Objawy PKU

Przez Dr Ananya Mandal, MD

Fenyloketonuria lub PKU jest spowodowane brakiem enzym zwany petunii fenyloalaniny. Enzym przekształca aminokwasu fenyloalaniny w innym aminokwasu o nazwie tyrozyny.

Są niewystarczające w fenyloalaniny petunii wynika z genetycznej dziedziczenie wadliwy genu że kody enzymu.

Gdy jednostka jest niewystarczające w petunii fenyloalaniny, aminokwasu fenyloalaniny mogą gromadzić w ciele.

Stężenie kwasu aminowego wzrost krwi i pobiera depozytu w tkankach szczególnie w mózgu.

Czasami może to prowadzić do poważnego uszkodzenia mózgu, niedorozwój umysłowy itp.

PKU dotyczy jednej 10.000 newborns.

Zakres symptomów wśród chorzy i stan mogą zostać wykryte na rutynowe badania przesiewowego badania po urodzeniu bez dziecko manifestowała wszelkich objawów. (1)

Klasyczne objawy PKU

Klasyczne objawy PKU są (1, 2)

  • Kolor skóry i sierści

    Fenyloalanina jest ważne w produkcji chemicznych melaniny w ciele.

    Melaniny jest odpowiedzialny za kolor skóry i sierści. Dzieci urodzonych z PKU są często więcej światła oskórowaniu, lekkie haired i światła eyed niż ich rodzeństwa lub rodziców, którzy nie mają tej choroby.

  • Gdy choroba zanotowano poza wczesnej fazie rozwojowej bez wykrywania, może być opóźnione rozwój psychiczny i społeczny.
  • Mikrocefalia lub niewielki rozmiar głowy
  • Zwiększonej aktywności dziecka lub problemy
  • Niedorozwój umysłowy i opóźnienia rozwojowe
  • Jerky ruchy nogi i broni
  • Drżeń
  • Nienormalne przemieszczania się rąk i dłoni
  • Zajęcia lub padaczki jak funkcje
  • Wysypka skóry i egzema
  • "Misty" lub "mousy" zapach z breath, uryna i skóry. Jest to spowodowane nietypowe budowanie aminokwasu fenyloalaniny w ciele.
  • Istnieje niskie poziomy Otoczka mielinowa formacji. Otoczka mielinowa stanowi powłok ochrony nad nerwów. Mózg substancji chemicznych jak produkcje dopaminy, noradrenaliny i serotoniny również są redukowane. Na badanie kliniczne mogą być przesadzonych głębokich odruchów ścięgnistych, a czasami paraliż wszystkich czterech lub jakichkolwiek dwóch kończyn.
  • Pacjenci z PKU zaleca się zużyje niskie białka diety. Jednakże witamina B12 znajduje się w naturalnych białek zwierzęcych. W związku z tym przy podejmowaniu dieta niskie białka pacjentów może być zagrożony witaminy B12 niedobór.

Rodzaje PKU

Istnieje kilka podstawowych rodzajów PKU (4) –

  • Fenyloketonuria (PKU)lub klasyczne PKU jest najbardziej surowe, jeśli nieprzetworzone.

    Tam znajduje się w pobliżu pełną niedobór petunii fenyloalaniny.

    Tutaj mogą być większe niż 1000 mol/L. pacjent może być zdolna do podjęcia w nie więcej niż 250-300 mg fenyloalaniny dziennie poziomy osocza fenyloalaniny.

    Tych pacjentów są zagrożone najwyższy rozwój umysłowy retardations i poznawczych opóźnienia.

  • Umiarkowany PKU występuje u osób, które można wykonać w 350-400 mg dietetyczne fenyloalaniny dziennie. Z PKU łagodne tolerować 400-600 mg dietetyczne fenyloalaniny dziennie.
  • Łagodny hyperphenylalaninemia (MHP) – W tych pacjentów może być wysokie stężenie fenyloalaniny, ponad 120 mol/L, ale mniej niż 600 mol/L w normalnej diecie. Te pacjenci mają niskie ryzyko poznawczego, jeżeli są uruchamiane nie interwencji dietetycznych.

Dzieci z PKU

Dzieci z PKU klasyczny lub poważne PKU może być normalna w wyglądzie do wstępnego kilka miesięcy życia.

Jednakże jeśli nie są one traktowane lub jeśli ich diecie nie są regulowane fenyloalaniny mogą przejść do wykazują opóźnienia rozwojowe i niedorozwój umysłowy.

Urodziło z mniej ostre formy PKU mogą mieć łagodniejsze stopnie niedorozwój umysłowy, jeśli ich diecie nie są regulowane i fenyloalaniny nie jest ograniczona.

Dzieci z bardzo niewielki stopień PKU o nazwie hyperphenylalaninemia, mogą mieć żadnych widocznych objawów i nie może być dietetyczne interwencji. (3)

Edytowane przez kwietnia Cashin-Garbutt, Hons BA (Sir)

Dalsze czytanie

Co to jest fenyloketonuria (PKU)?
Powoduje PKU
Diagnostyka PKU
Obróbka PKU

Źródła:

  1. http://www.BBC.co.UK/Health/physical_health/Conditions/phenylketonuria1.shtml
  2. http://www.NCBI.NLM.NIH.gov/pubmedhealth/PMH0002150/
  3. http://www.genome.gov/25020037
  4. http://www.NCBI.NLM.NIH.gov/Books/NBK1504/

Last Updated: Jun 6, 2012

Read in | English | Español | Français | Deutsch | Português | Italiano | 日本語 | 한국어 | 简体中文 | 繁體中文 | العربية | Dansk | Nederlands | Finnish | Ελληνικά | עִבְרִית | हिन्दी | Bahasa | Norsk | Русский | Svenska | Magyar | Polski | Română | Türkçe
Comments
The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News-Medical.Net.
Post a new comment
Post