Sintomas de PKU

Por Dr Ananya Mandal, MD

Fenilcetonúria ou PKU é causada pela falta de uma enzima chamada fenilalanina hidroxilase. A enzima converte a aminoácido fenilalanina em outro aminoácido chamado tirosina.

Sendo deficiente em fenilalanina hidroxilase é causada por herança genética de um gene defeituoso que os códigos para a enzima.

Quando o corpo é deficiente em fenilalanina hidroxilase, a fenilalanina aminoácido pode acumular no corpo.

Concentrações do aminoácido aumentar no sangue e obtém depositado nos tecidos especialmente no cérebro.

Isso às vezes pode levar a graves danos cerebrais, retardo mental etc.

PKU afeta um em 10.000 recém-nascidos.

Gama de sintomas amplamente entre os sofredores e a condição pode ser detectada na rotina de testes no nascimento de rastreio sem o bebê manifestar quaisquer sintomas. (1)

Sintomas clássicos de PKU

Os sintomas clássicos de PKU são (1, 2) –

  • Cor de pele e cabelo

    Fenilalanina é importante na produção de melanina química no corpo.

    Melanina é responsável pela cor da pele e cabelo. Bebês nascidos com PKU são frequentemente mais luz esfolada, luz leve e cabelos olhos do que seus irmãos ou pais que não têm a doença.

  • Quando a doença progrediu além da fase inicial de desenvolvimento sem detecção, pode ser retardada a evolução mental e social.
  • Microcefalia ou pequeno tamanho da cabeça
  • Aumento da atividade em crianças ou problemas comportamentais
  • Retardo mental e atrasos no desenvolvimento
  • Movimentos espasmódicos de pernas e braços
  • Tremores
  • Movimentos anormais das mãos e dos braços
  • Convulsões ou epilepsia como recursos
  • Eczema e erupções na pele
  • "Mofo" ou "mousy" odor da respiração, urina e pele. Isto é devido à acumulação incomum da aminoácido fenilalanina no corpo.
  • Existem níveis baixos de myelin formation. Mielina forma casacos de proteção sobre os nervos. Substâncias químicas do cérebro como produções de dopamina, norepinefrina e serotonina também são reduzidas. No exame clínico pode haver reflexos exagerados tendão profundo e por vezes paralisia dos todos os quatro ou quaisquer dois membros.
  • Pacientes com PKU são aconselhados a consumir dietas de Baixa proteína. No entanto, vitamina B12 é encontrado em proteínas animais naturais. Assim, quando é levada a uma dieta de Baixa proteína, pacientes podem estar em risco de12 vitamina B12.

Tipos de PKU

Existem alguns tipos básicos de PKU (4) –

  • Fenilcetonúria (PKU)ou PKU clássica que é mais grave se não tratada.

    Há perto de deficiência completa da fenilalanina hidroxilase.

    Aqui os níveis plasmáticos de fenilalanina podem ser mais de 1000 µmol/l. paciente pode ser capaz de tomar em não mais de 250-300 mg de fenilalanina por dia.

    Esses pacientes correm o maior risco de desenvolvimento de retardamento mental e atrasos cognitivos.

  • PKU moderada ocorre em indivíduos que podem tomar em 350-400 mg de fenilalanina dietética por dia. Aqueles com PKU leve toleram 400-600 mg de fenilalanina dietética por dia.
  • Hyperphenylalaninemia leve (MHP) – nestes pacientes lá pode ser uma alta concentração de fenilalanina de mais 120 µmol/L mas inferior a 600 µmol/L no regime alimentar normal. Estes pacientes têm um baixo risco de deficiências cognitivas se há intervenções dietéticas são iniciadas.

Bebês com PKU

Bebês com PKU clássica ou PKU severa podem ser normais em aparência para o processo inicial alguns meses das suas vidas.

No entanto, se eles não são tratados ou se suas dietas não estão regulamentadas para fenilalanina eles podem passar a apresentar atrasos no desenvolvimento e retardamento mental.

Aqueles que nasceram com formas menos graves de PKU podem ter graus mais leves de retardo mental se suas dietas não são regulamentadas e fenilalanina não é restrita.

Bebês com grau muito reduzido de PKU chamado hyperphenylalaninemia, podem ter sem sintomas aparentes e talvez não seja necessário intervenções dietéticas. (3)

Editado por Abril Cashin-Garbutt, BA Hons (inglês)

Leitura adicional

O que é fenilcetonúria (PKU)?
Causas de PKU
Diagnóstico de PKU
Tratamento PKU

Fontes:

  1. http://www.BBC.co.UK/Health/physical_health/Conditions/phenylketonuria1.shtml
  2. http://www.ncbi.NLM.nih.gov/pubmedhealth/PMH0002150/
  3. http://www.Genome.gov/25020037
  4. http://www.ncbi.NLM.nih.gov/Books/NBK1504/
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