향상 된 테스트 방법의 개발에는 테이-삭스와 큰 정밀도와 다른 신경 질환을 진단 하는 신경과 수 있다. 하지만 테이-삭스 질환 임상 독점적으로 유대인 질병 아니다 인식 되지 않기 때문에 처음에 오진 가끔은.
테이-삭스 병을 가진 모든 환자는 "체리 레드" 자리, 쉽게 그들의 눈 (망막)의 뒤에 ophthalmoscope를 사용 하 여 의사에 의해을 관찰할 수 있다.
상영
사망에 대 한 심사는 두 개의 가능한 목표와 함께 실시 됩니다.
- 테스트 하는 캐리어 질병에 의해 영향을 받지 않는 개별 돌연변이의 한 복사본을 싣고 여부 감지 하기 위함입니다. 상영 하는 캐리어를 추구 하는 많은 개인은 가족을 시작 하고자 하는 사람은 위험 인구에서 커플입니다. 일부 개인 및 상영 하는 캐리어를 추구 하는 부부 테스트 결과 또는 조상 또는 생활 가족에 유전 질환 알고 있습니다.
- 태아 테스트 태아 두 결함이 복사본 각 부모에서 상속 하고있다 여부 확인 하기 위함입니다. 태아 테스트에서 가족의 역사에 대 한 일반적으로 더 큰 정보 이며는 돌연변이 정확 하 게 알려져 종종 있습니다. 태아 사망에 대 한 테스트 가능한 매개체로 부모 모두 배제할 수 없다 때 일반적으로 실시 됩니다. 경우에 따라 어머니의 캐리어 상태는 알려져 있을 수 있습니다 동안 아버지는 알 수 없거나 테스트를 사용할 수 없습니다. 16 진수 융 모 샘플링 또는 amniocentesis 얻어진 태아의 세포에 있는 효소의 활동의 분석 결과 의해 태아 테스트를 수행할 수 있습니다. 실제 돌연변이 부모 모두에서 발견 되었습니다, 더 정확한 mutational 분석 기법을 PCR를 사용 하 여 사용할 수 있습니다.
두 가지 기술 접근 테이-삭스 돌연변이 대 한 테스트 하 사용할 수 있습니다. 효소 분석 결과 접근 돌연변이 분석 접근 테스트 유전자 형 직접 알려진된 유전자 표시를 추구 하는 동안 수준의 효소 활동을 측정 하 여 분자 수준에서 표현 형을 테스트 합니다. 모든 생물 의학 테스트와 마찬가지로 두 가지 방법을 모두 일부 허위 긍정적이 고 false 부정적인 결과 생성 합니다. 두 메서드는 효소 분석 결과 일부 결정적이 결과, 돌연변이 분석 확실 한 결과 줄 수 있는 하는 동안 하지만 알려진된 돌연변이 대해서만 모든 변이 검색할 수 있으므로 동시에 사용 됩니다. 가족의 역사는 더 효과적인 테스트 프로토콜을 선택 하려면 사용할 수 있습니다.
캐리어 및 사용 하 여 태아 테스트 효소 분석 결과 1970 년대에 가능 하 게 되었다. 돌연변이 분석 프로토콜 거부 PCR 기술의 비용으로 1990 후 점차적으로 테스트에 추가 되었습니다. 시간이 지남에, 돌연변이 자료의 지식을 증가 하고있다로 돌연변이 분석은 점점 더 중요 한 역할을 했다.
효소 분석 결과 기법
효소 분석 결과 기법 검색 Ashkenazi 유대인와 같은 타겟된 위험 인구에서 테이-삭스에 대 한 대규모 심사를 실시 하는 혈 청 효소 분석 결과 테스트의 A. 개발 제작을 실현 하는 hexosaminidase의 낮은 수준의 개인. 1960 년대 후반에 개발 하 고 다음 1970 년대 자동화, 혈 청 검사 의학 유전학에서 처음으로 했다. 그것은 Ashkenai 유대인, 심사를 위해 표적으로 하는 첫 번째 그룹 가운데 몇 가양성 제작.
효소 분석 결과에 하나의 타겟된 인구와 성공 수 없습니다 항상 일반화 될 다른 인구에 돌연변이 자료는 다양 하기 때문에. 다른 돌연변이 효소 분석 결과 결과에 다른 영향을 미칠. 다른 질병을 야기 하지 않고는 표현 형에 영향을 하는 동안 많은 중립, 있습니다. 일반 인구와 비교이 인구에서 발견 되는 적은 pseudodeficiency 대립 때문에 효소 분석 결과가 했다 Ashkenazi 유대인 중 특히 효과가.
낮은 비용 및 침략 적 절차 없이 혈 청을 얻을 수 있습니다, 때문에 효소 분석 결과 테스트에 대 한 기본 조직입니다. 전체 혈액 그려집니다 정상적으로 하지만 효소 분석 결과 조치 활동 백혈구, 흰색에서 혈액 전체 혈액의 작은 일부만 나타내는 셀. 혈 청 테스트의 경우 화면 개인 일반 인구에서 사용 하는 경우 약 10% 확정 결과 제공 합니다. 또한 임신 여성 또는 여성 호르몬 피임 알 약을 사용 하 여 테스트 하 혈 청 테스트 사용할 수 없습니다. 이러한 결함을 해결 하기 위해 다른 기술은 효소 분석 결과 사용 하 여 개발 되었습니다.
돌연변이 분석 기법
비록 큰 조직 샘플, 인간을 대상에서 일반적으로 테스트 현대에서 DNA를 추출 하 여 자주 실시 했다 일찍 인간의 돌연변이 대 한 테스트 최소한 침략 적 기법으로 및 매우 낮은 비용으로 작은 조직 샘플을 얻을 수 있습니다 때문에 중 합 효소 연쇄 반응에 고용 하고있다. PCR 기법 DNA 샘플을 증폭 하 고 실제 돌연변이 식별 하는 유전자 표시를 테스트 합니다. 비록이 모두 거짓 긍정과 거짓 부정적인 결과의 작은 확률 오픈 나뭇잎 현재 PCR 테스트 방법 가장 일반적인 돌연변이의 패널 화면. PCR 테스트 부모 모두의 조상 알려져, 유전자 표시의 적절 한 선택에 대 한 허용 하는 때 더 효과적입니다. 유전 카 운 셀러, 어린이, 임신을 계획 하는 커플 작업 기반 적절 테스트 메서드를 확인 하는 조상으로 하는 위험 요소를 평가 합니다.
Ashkenazi 유대인과 심사 성공
테이-삭스 캐리어에 대 한 심사 한 유전 상담 및 진단의 신흥 분야의 첫 번째 큰 성공을 했다. 사전 테스트 꽤 효과적으로 제거할 Ashkenazi 유대인, 이스라엘 및 diaspora 모두 가운데 테이-삭스 발생 되었습니다. 2000 년에 마이클 Kaback는 미국 및 캐나다에서 유대인 인구가 사망이 발병 했다 이상 90% 감소 유전 심사의 출현 이후 보고.
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