Prévention de Maladie de Tay-Sachs

Par , BPharm

Tay-Sachs est une maladie génétique qui peut être évitée par certaines méthodes de sélection de compagnon, d'examen critique prénatal et de diagnostic génétique de pré-implantation. Ces techniques peuvent être employées pour réduire la probabilité des personnes étant défrayées avec la Maladie de Tay-Sachs, comme voie de prévention.

Sélection de Compagnon

La maladie de Tay-Sachs est héritée dans une forme autosomique récessive, qui exige des deux parents de transporter une mutation génique de la maladie pour qu'un enfant ait une possibilité d'être affectée.

Cette connaissance a été employée dans les cercles Juifs Orthodoxes pour aider des couples en choisissant un compagnon adapté pour s'assurer que leurs enfants ne seront pas affectés par la condition. Un organisme Dor Yeshorim appelé lance un programme de dépistage anonyme pour la maladie avec des prises de sang des adolescents dans le lycée.

Chacun individuel est donné un nombre d'identification, qui peut être coté à la hotline planification pour commencer une famille avec un associé. Si les deux associés sont des vecteurs de la maladie, ils recevront des résultats « incompatibles » et informé pour trouver les associés alternatifs. Ce système d'identification est conçu pour réduire à un minimum n'importe quel stigmate qui peut résulter des personnes étant classées par catégorie comme porteur génétique.

Cette méthode de prévention a été pertinente parmi les populations particulières, bien qu'il ne soit pas clair si cela fonctionnerait en général des groupes de population, en particulier ceux qui peuvent ne pas consentir au dépistage génétique répandu. Cependant, quelques experts ont pris un intérêt pour une technique assimilée d'étendre cette idée comme méthode de santé publique de prévention.

Examen Critique Prénatal

Si les deux parents qui attendent un enfant sont connus pour être les vecteurs de la Maladie de Tay-Sachs génétiques, il y a une occasion de 25% que tous les enfants seront affectés par la condition. Le test Prénatal peut être employé dans ce cas pour déterminer dans le foetus est susceptible d'être affecté par la maladie.

Ceci peut être effectué avec l'échantillonnage de villus chorionique (CVS) des semaines 10 14 de la grossesse, avec un échantillon de cellules provenant du placenta qui est testé pour la preuve de la maladie. Alternativement, l'amniocentèse est des tests diagnostique qui concernent un échantillon du liquide amniotique entre les semaines 15 et 20 de la grossesse qui est testée pour la maladie.

Les résultats de ces tests peuvent diagnostiquer un foetus avec la Maladie de Tay-Sachs avec l'exactitude suffisante pour permettre aux parents dans l'expectative de décider s'ils voudraient continuer le plein-état de grossesse. Beaucoup de couples choisissent de mettre fin à la grossesse, évitant la maladie et la complication relative qui surgiraient avec elle. Cependant, cette décision soulève certains enjeux éthiques et peut être particulièrement difficile pour la famille et les praticiens de santé concernés.

Diagnostic Génétique de Pré-Implantation

Les Couples qui sont les deux vecteurs de la Maladie de Tay-Sachs génétiques connus peuvent opter pour que le diagnostic génétique de pré-implantation évite de concevoir un enfant qui sera affecté par la maladie.

De Même à la fécondation in vitro (IVF), cette technique comporte la moisson des ovules de la femme, qui sont fécondés par le sperme du père dans un laboratoire. Les embryons peuvent alors être testés pour la Maladie de Tay-Sachs et seulement ceux qui sont inchangés seront implantés dans l'utérus de la femme pour que la grossesse avance. Cette technique est également utilisée pour d'autres maladies génétiques, telles que l'anémie de mucoviscidose et de cellule falciforme.

Cependant, cette méthode est en grande partie limitée par les frais élevés de la procédure. Elle n'est pas actuel couverte par les systèmes de santé publics et elle est souvent au delà des moyens financiers des couples qui bénéficieraient.

Références

[Davantage de Relevé : Maladie de Tay-Sachs]

Last Updated: Sep 28, 2015

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