Prévention des maladies de Tay-Sachs

Stratégies de prévention

Trois approches ont été utilisées pour prévenir ou réduire l'incidence de la maladie de Tay-Sachs dans la population juive ashkénaze:

  • Le diagnostic prénatal. Si les deux parents sont identifiés comme porteurs, les tests génétiques prénataux peuvent déterminer si le fœtus a hérité d'une copie défectueuse du gène de ses deux parents. Pour les couples qui sont prêts à interrompre la grossesse, ce qui élimine le risque de maladie de Tay-Sachs, mais l'avortement soulève des questions éthiques pour de nombreuses familles. Chorionique villosités échantillonnage (CVS), qui peut être effectué après la 10e semaine de gestation, est la forme la plus courante de diagnostic prénatal. Les deux CVS et l'amniocentèse présenter des risques pour le fœtus de développement qui doivent être équilibrés avec les bénéfices possibles, en particulier dans les cas où le statut de porteur d'un seul parent est connu.
  • Le choix du partenaire. Dans les cercles orthodoxes juives, le Yeshorim Dor organisation mène un programme de dépistage anonymes pour que les couples qui sont susceptibles de concevoir un enfant avec de Tay-Sachs ou d'une autre maladie génétique peut éviter le mariage. Nomi pierre du Dartmouth College décrit cette approche. «Juive orthodoxe lycéens sont donnés des tests sanguins afin de déterminer s'ils sont porteurs du gène de Tay-Sachs. Au lieu de recevoir des résultats directs quant à leur statut de porteur, chaque personne se voit attribuer un numéro d'identification à six chiffres. Couple peut appeler une hotline, si les deux sont porteurs, ils seront considérés comme «incompatible». Les individus ne sont pas dit qu'ils sont porteurs directement à éviter toute possibilité de stigmatisation ou de discrimination. Si les informations ont été libérés, les transporteurs pourraient potentiellement devenir à marier au sein de la communauté. "
  • Le diagnostic préimplantatoire. En récupérant des oeufs de la mère pour la fécondation in vitro et de concevoir un enfant hors de l'utérus, il est possible de tester l'embryon avant l'implantation. Seuls les embryons sains sont sélectionnés pour le transfert dans l'utérus de la mère. En plus de la maladie de Tay-Sachs, le DPI a été utilisé pour prévenir la fibrose kystique, l'anémie falciforme, la maladie de Huntington et d'autres maladies génétiques. Cependant, cette méthode est coûteuse. Elle requiert des technologies médicales invasives, et est au-delà des moyens financiers de nombreux couples.

Un modèle de santé publique

Michael Kaback, un médecin résident en neurologie pédiatrique à l'Université Johns Hopkins, a vu deux de Tay-Sachs familles en 1969. À l'époque, les chercheurs ont récemment découvert que la base biochimique du DNT comme l'échec d'une enzyme dans une voie métabolique essentiel. Kaback développés et plus tard un test automatisé de dosage enzymatique (la première fois en 1969 par O'Brien) pour détecter les hétérozygotes (porteurs). Dans la population ciblée, ce test s'est avéré coûteux statistiquement fiables, à faible taux de deux erreurs et les faux positifs. Pour la première fois dans l'histoire médicale, il était possible de l'écran large pour les porteurs d'une maladie génétique, et d'un médecin ou un professionnel de la santé pourrait conseiller une famille sur les stratégies de prévention. En quelques décennies, la maladie avait été pratiquement éliminée chez les Juifs ashkénazes. La plupart des cas sont aujourd'hui dans des familles qui n'ont pas de facteurs de risque identifiables.

Kaback et ses associés a également développé le programme de la première messe le dépistage des porteurs de maladies génétiques. Chaque aspect de cette étude historique a été méticuleusement planifié, y compris la liaison communautaire, de sang-tirage procédure, de laboratoire mis en place, protocole de dosage et de suivi du conseil génétique. Sur un dimanche de mai 1971, plus de 1800 jeunes adultes d'ascendance juive ashkénaze dans le Baltimore et Washington, DC, les zones ont été volontairement sélectionnés pour le statut de porteur. Le succès du programme a démontré l'efficacité du dépistage volontaire d'une identifiables population à risque. En quelques années, ces programmes de dépistage ont été répétées chez les Juifs ashkénazes à travers les États-Unis, Canada, Europe occidentale et en Israël.

La maladie de Tay-Sachs est devenu un modèle pour la prévention de toutes les maladies génétiques. Aux Etats-Unis avant 1970, la maladie a affecté environ 50-70 nourrissons chaque année dans les familles juives ashkénazes. Environ 10 cas sont survenus chaque année chez les nourrissons de familles sans facteurs de risque identifiables. Avant 1970, la maladie n'avait jamais été diagnostiquée au moment de la naissance. Les médecins considéraient la maladie pour la première fois chez les nourrissons qui ont échoué à se développer, et ils ne pouvaient rien faire pour les parents ou la famille. Bien que la base génétique de la maladie a été compris, de dépistage prénatal n'était pas disponible, et les familles avec un enfant de Tay-Sachs fait face à une probabilité de un sur quatre d'un autre résultat dévastateur à chaque grossesse future.

En début des années 1960, ce nouveau partenariat de la biochimie et la génétique mendélienne avait réalisé un succès, la détection de la phénylcétonurie, une autre transmission autosomique récessive. La phénylcétonurie est une maladie fréquente du métabolisme dans lequel l'échec d'une enzyme du foie essentielle, nécessaire pour briser un sous-produit de la digestion de certaines protéines, conduit à un retard mental et d'autres problèmes neurologiques. Succès avec la phénylcétonurie a été provoquée par la masse post-natale de dépistage des nouveau-nés, avec modification du régime alimentaire, une forme de thérapie de réduction de substrat. Bien qu'il n'y ait pas de remède pour la phénylcétonurie, la détection précoce a permis aux patients d'éviter ses effets néfastes et vivent essentiellement une vie normale. Par la fin des années 1960, post-natals dépistage de la phénylcétonurie a été mandaté aux États-Unis et les nations les plus industrielles. Bien que le dépistage des porteurs n'était pas encore disponible, la phénylcétonurie a été une réussite spectaculaire pour la santé publique, la première application réussie du dépistage de masse en génétique médicale.

En 1969, John S. O'Brien a démontré que la maladie de Tay-Sachs a été causé par un défaut dans une enzyme cruciale. Il a aussi prouvé que les patients DNT pourrait être diagnostiquée par un test enzymatique de développement A. hexosaminidase plus des tests de dosage enzymatique démontré que les niveaux des deux hexosaminidases A et B peut être mesurée chez les patients et les transporteurs, ce qui permet une détection fiable des hétérozygotes. Au cours du début des années 1970, les chercheurs ont élaboré des protocoles pour les tests nouveau-nés, le dépistage des porteurs et du diagnostic prénatal. À la fin des années 1970, les chercheurs ont identifié trois variantes de GM2 gangliosidose, y compris la maladie de Sandhoff et la variante de AB, la comptabilisation des faux négatifs dans les tests transporteur.

Lectures complémentaires


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Last Updated: Feb 1, 2011

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