Enfermedad de Tay-Sachs Prevención de Enfermedades

Estrategias para la prevención

Tres enfoques se han utilizado para prevenir o reducir la incidencia de la enfermedad de Tay-Sachs en la población judía asquenazí:

  • El diagnóstico prenatal. Si ambos padres son identificados como portadores, pruebas genéticas prenatales puede determinar si el feto ha heredado una copia defectuosa del gen de ambos padres. Para las parejas que están dispuestos a interrumpir el embarazo, lo que elimina el riesgo de enfermedad de Tay-Sachs, pero el aborto plantea problemas éticos para muchas familias. Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS), que se puede realizar después de la semana 10 de gestación, es la forma más común de diagnóstico prenatal. CVS y amniocentesis presentar riesgos para el feto en desarrollo que tienen que ser equilibrados con los beneficios posibles, especialmente en los casos donde se conoce el estado de portador de uno de los padres.
  • Compañero de selección. En los círculos judíos ortodoxos, el Yeshorim Dor organización lleva a cabo un programa de detección anónima para que las parejas que tienen probabilidades de concebir un hijo con enfermedad de Tay-Sachs u otro trastorno genético puede evitar el matrimonio. Nomi Piedra del Dartmouth College, describe este enfoque. "Ortodoxa estudiantes judíos de secundaria se les hacen pruebas de sangre para determinar si tienen el gen de la enfermedad de Tay-Sachs. En lugar de recibir los resultados directos en cuanto a su estado de portador, cada persona recibe un número de identificación de seis dígitos. Las parejas pueden llamar a una línea, si ambos son portadores, que se considera "incompatible". Los individuos no se les dice que son portadores directamente para evitar cualquier posibilidad de rechazo o discriminación. Si la información que fueron puestos en libertad, los operadores podrían convertirse en incasables dentro de la comunidad. "
  • Diagnóstico genético preimplantacional. Mediante la recuperación de óvulos de la madre por fecundación in vitro y concebir un hijo fuera del útero, es posible probar que el embrión antes de su implantación. Sólo los embriones sanos son seleccionados para la transferencia en el vientre de la madre. Además de Tay-Sachs, el DGP se ha utilizado para prevenir la fibrosis quística, anemia de células falciformes, enfermedad de Huntington y otros trastornos genéticos. Sin embargo, este método es costoso. Se requiere invasiva tecnologías médicas, y está más allá de las posibilidades financieras de muchas parejas.

Un modelo de salud pública

Michael Kaback, un médico residente en neurología pediátrica en Johns Hopkins University, vio a dos familias de Tay-Sachs en 1969. En ese momento, los investigadores han descubierto recientemente las bases bioquímicas de TSD como la falta de una enzima en una ruta metabólica crítica. Kaback desarrollados y más tarde una prueba automatizada de análisis de enzimas (por primera vez en 1969 por O'Brien) para la detección de heterocigotos (portadores). En la población objetivo, esta prueba barata resultó estadísticamente fiable, con bajas tasas de los errores y falsos positivos. Por primera vez en la historia médica, fue posible a la pantalla en líneas generales para los portadores de una enfermedad genética, y un médico o profesional de la medicina podría aconsejar a una familia en las estrategias de prevención. En unas pocas décadas, la enfermedad había sido prácticamente eliminada de los Judios Ashkenazi. La mayoría de los casos hoy en día forman parte de familias que no tienen factores de riesgo identificables.

Kaback y sus asociados también desarrolló el programa de cribado poblacional primera portadores de enfermedades genéticas. Cada aspecto de este importante estudio fue meticulosamente planeado, incluyendo enlace con la comunidad, el procedimiento de extraer la sangre, el laboratorio de puesta en marcha, el protocolo de ensayo, y el seguimiento de la asesoría genética. Un domingo de mayo de 1971, más de 1.800 adultos jóvenes de ascendencia judía asquenazí en el Baltimore y Washington, DC, las áreas fueron seleccionados voluntariamente por el estado de portador. El éxito del programa ha demostrado la eficacia de la detección voluntaria de un ser identificada la población en riesgo. En pocos años, estos programas de cribado se había repetido entre los Judios Ashkenazi en los Estados Unidos, Canadá, Europa occidental e Israel.

Tay-Sachs se ha convertido en un modelo para la prevención de las enfermedades genéticas. En los Estados Unidos antes de 1970, la enfermedad afectó a alrededor de 50-70 niños cada año en la familia judía asquenazí. Alrededor de 10 casos anuales en niños de familias sin factores de riesgo identificables. Antes de 1970, la enfermedad nunca había sido diagnosticado en el momento del nacimiento. Los médicos vieron que la enfermedad por primera vez en los bebés que no habían prosperado, y no podían hacer nada para que los padres o familiares. Aunque la base genética de la enfermedad se entendía, las pruebas prenatales no estaba disponible, y las familias con un niño de Tay-Sachs enfrenta una probabilidad en cuatro de otro de los resultados devastadores con cada embarazo futuro.

Last Updated: Feb 1, 2011

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