Advertisement

Prevención de la Enfermedad de Tay-Sachs

Por , BPharm

Tay-Sachs es una enfermedad genética que se puede prevenir con ciertos métodos de selección del compañero, de investigación prenatal y de diagnosis genética de la pre-implantación. Estas técnicas se pueden utilizar para reducir la probabilidad de los individuos que son soportados con la enfermedad de Tay-Sachs, como manera de prevención.

Selección del Compañero

La enfermedad de Tay-Sachs se hereda en un modelo recesivo de un autosoma, que requiere a ambos padres llevar una mutación de gen de la enfermedad para que un niño tenga una posibilidad de ser afectado.

Este conocimiento se ha utilizado en círculos Judíos Ortodoxos para ayudar a pares de fuerzas en elegir a un compañero conveniente para asegurarse que la condición no afectarán a sus niños. Una organización llamada Dor Yeshorim funciona con un programa de cribado anónimo para la enfermedad con los análisis de sangre de adolescentes en High School secundaria.

Cada Uno individual se da un número de identificación, que se puede citar a la línea directa al proyectar comenzar a una familia con un socio. Si ambos socios son portadores de la enfermedad, recibirán resultados “incompatibles” y aconsejado para encontrar a socios alternativos. Este sistema de identificación se diseña para disminuir cualquier estigma que pueda resultar de los individuos que son categorizados como portador genético.

Este método de prevención ha sido efectivo entre poblaciones específicas, aunque no esté sin obstrucción si trabajaría en grupos de la población en general, determinado los que puedan no consentir a las pruebas genéticas dispersas. Sin Embargo, algunos expertos han tomado un interés en una técnica similar de ampliar esta idea como método de la salud pública de prevención.

Investigación Prenatal

Si conocen a ambos padres que están contando con a un niño para ser portadores genéticos de la enfermedad de Tay-Sachs, hay una ocasión del 25% que la condición afectará a cualquier niño. La prueba Prenatal se puede utilizar en este caso para determinar en el feto es probable ser afectada por la enfermedad.

Esto se puede realizar con el muestreo de vellosidad coriónica (CVS) a partir de las semanas 10 a 14 del embarazo, con una muestra de la célula de la placenta que se prueba para las pruebas de la enfermedad. Alternativamente, la amniocentesis es una prueba diagnóstica que implica una muestra del líquido amniótico entre las semanas 15 y 20 del embarazo que se prueba para la enfermedad.

Los resultados de estas pruebas pueden diagnosticar un feto con la enfermedad de Tay-Sachs con suficiente exactitud para permitir que los padres expectantes decidan a si quisieran continuar el completo-término del embarazo. Muchos pares de fuerzas eligen terminar el embarazo, previniendo la enfermedad y la complicación relacionada que se presentarían con él. Sin Embargo, esta decisión plantea ciertas cuestiones éticas y puede ser determinado difícil para la familia y los médicos de la salud implicados.

Diagnosis Genética de la Pre-Implantación

Los Pares De Fuerzas que son ambos portadores genéticos sabidos de la enfermedad de Tay-Sachs pueden optar por diagnosis genética de la pre-implantación evitar concebir a un niño que sea afectado por la enfermedad.

Semejantemente a la fertilización in vitro (IVF), esta técnica implica la cosecha de los huevos de la mujer, que son fertilizados por la esperma del padre en un laboratorio. Los embriones pueden entonces ser probados para la enfermedad de Tay-Sachs y solamente los que son inafectados serán implantados en el útero de la mujer para que el embarazo continúe. Esta técnica también se utiliza para otras enfermedades genéticas, tales como anemia de la fibrosis quística y de la célula falciforme.

Sin Embargo, este método es limitado en gran parte por el alto costo del procedimiento. No es revestido actualmente por los sistemas de la salud pública y está a menudo más allá de los medios financieros de los pares de fuerzas que se beneficiarían.

Referencias

[Lectura Adicional: Enfermedad de Tay-Sachs]

Last Updated: Sep 28, 2015

Read in | English | Español | Français | Deutsch | Português | Italiano | 日本語 | 한국어 | 简体中文 | 繁體中文 | Nederlands | Русский | Svenska | Polski
Comments
The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News-Medical.Net.
Post a new comment
Post