Tay - Sachs penyakit masyarakat dan budaya

Dampak pada komunitas Yahudi

Jutaan orang-orang Ashkenazi telah diputar sebagai pembawa Tay-Sachs sejak carrier-pengujian dimulai pada tahun 1971. Komunitas Yahudi, baik di dalam maupun di luar Israel, memeluk penyebab genetika dari tahun 1970-an pada. Sukses dengan Tay - Sachs penyakit memimpin Israel menjadi negara pertama yang menawarkan gratis genetika dan konseling bagi semua pasangan. Israel telah menjadi pusat penelitian penyakit genetik. Populasi Yahudi dan Arab/Palestina di Israel berisi banyak kelompok-kelompok minoritas etnis dan religius, maupun Israel awal kesuksesan dengan Tay - Sachs penyakit telah menyebabkan perkembangan skrining program untuk penyakit lainnya. Israel sukses dengan Tay - Sachs penyakit juga membuka beberapa diskusi dan perdebatan tentang cakupan tepat genetik pengujian untuk gangguan lainnya.

Banyak kesadaran '' Ashkenazim '' sebagai kelompok etnis yang berasal dari jumlah besar studi genetik penyakit, termasuk banyak yang baik dilaporkan di media, yang telah dilaksanakan di antara orang-orang Yahudi. Hasilnya adalah bentuk ascertainment bias, mutasi Yahudi yang banyak telah ditemukan, dan banyak penyakit Asosiasi telah dilaporkan dalam populasi Yahudi. Menurut Daphna Birenbaum Carmeli di Universitas Haifa, populasi Yahudi telah dipelajari lebih teliti daripada kebanyakan populasi manusia lain, untuk berbagai alasan:

  • Populasi Yahudi, dan terutama Ashkenazi besar penduduk Yahudi, yang ideal untuk penelitian tersebut, karena mereka menunjukkan tingkat tinggi endogamy, namun mereka cukup besar.
  • Genetika intrinsik tertarik pada populasi Yahudi, dan persentase yang tidak proporsional peneliti genetika Yahudi. Israel khususnya telah menjadi pusat internasional penelitian tersebut.
  • Populasi Yahudi bersifat urban, dan terkonsentrasi dekat pusat biomedis di mana penelitian tersebut telah dilakukan. Penelitian tersebut sangat mudah untuk melaksanakan di Israel, di mana asuransi kesehatan cradle ke kuburan tersedia, bersama dengan pemutaran universal untuk penyakit genetik.
  • Komunitas Yahudi relatif baik informasi tentang riset genetika, dan telah mendukung upaya-upaya masyarakat untuk belajar dan mencegah penyakit genetik.
  • Partisipasi ilmuwan dan dukungan dari komunitas Yahudi mengurangi masalah etis yang kadang-kadang menghalangi seperti studi genetik di kelompok etnis lainnya.

Ini kadang-kadang telah menciptakan kesan bahwa orang-orang Yahudi lebih rentan terhadap penyakit genetik dari populasi lainnya. Carmeli menulis: "Orang-orang Yahudi mendominasi sastra genetik manusia, terutama dalam konteks mutasi yang terkait."

Lembaga-lembaga komunitas Yahudi, basuh dengan sukses dalam Tay-Sachs skrining, dibantu peneliti ini dan diperpanjang genetika program untuk menutupi penyakit baru. Dalam suatu populasi yang sudah baik karena dari Tay-Sachs pemutaran, publisitas tentang payudara Kanker peneliti mutasi yang membantu mengidentifikasi dan merekrut keluarga dengan keluarga pola kanker payudara untuk studi lebih lanjut. Sebagai hasilnya, BRCA1 dan BRCA2 yang baru ditemukan mutasi menjadi diidentifikasi sebagai "Yahudi mutasi," Meskipun bukti bahwa ada banyak mutasi pada lokus ini, ditemukan pada semua populasi, dan bahwa mutasi pendiri tertentu yang lazim dengan Yahudi Ashkenazi juga terjadi pada populasi lainnya berkaitan secara historis atau geografis Yahudi Ashkenazi. Sheila Rothman dan Sherry Brandt-Rauf menulis: "temuan kami meragukan akurasi dan keinginan menghubungkan kelompok etnis untuk penyakit genetik. Seperti membesar-besarkan perbedaan genetik antara kelompok-kelompok etnis dan memimpin untuk tidak adil akses ke pengujian dan terapi. "yang menekankan peran hanyutan genetik.

Kontroversi atas heterozygote keuntungan dan TSD dimulai pada satu waktu, di tahun 1960-an dan 1970-an, ketika semua tiga perdebatan ini aktif. Jika proses selektif nikmat pembawa, maka prevalensi mutasi TSD klasik di Ashkenazim adalah kasus overdominance. Sehubungan dengan perdebatan-perdebatan yang besar di antara ahli genetika pada umumnya, ini akan dianggap sebagai bukti untuk overdominance, untuk menyeimbangkan hipotesis, dan untuk selectionism secara umum.

Kasus klasik heterozygote keuntungan dalam manusia adalah anemia sel sabit, penyakit yang pembawa beberapa mutasi yang umum memiliki lebih tahan terhadap malaria, keuntungan dalam lingkungan malaria. Di tahun 1960-an dan 1970-an, beberapa peneliti berpendapat bahwa harus ada beberapa keuntungan evolusi menjadi heterozygote untuk Tay-Sachs juga.

Pada 1970-an dan 80-an, beberapa peneliti meneliti apakah menjadi pembawa Tay-Sachs mungkin berfungsi sebagai bentuk perlindungan terhadap tuberkulosis di abad pertengahan Eropa. Tuberkolosis adalah lazim dalam populasi Yahudi Eropa, sebagian karena orang-orang Yahudi dipaksa untuk tinggal di Ghetto ramai. Namun, beberapa penelitian telah menunjukkan bahwa kakek-nenek Tay-Sachs pembawa (yang lebih mungkin telah pembawa) meninggal secara proporsional dari penyebab yang sama sebagai non-pembawa.

Sebuah teori yang lebih baru heterozygote keuntungan (disebabkan Gregory Cochran) mengusulkan bahwa Tay-Sachs, dan lipid penyimpanan penyakit lain yang lazim dalam Yahudi Ashkenazi, mencerminkan gen yang meningkatkan dendrit pertumbuhan dan meningkatkan kecerdasan lebih tinggi ketika hadir dalam bentuk carrier. Dengan cara ini, Cochran mengusulkan bahwa menjadi heterozygote memberikan keuntungan selektif pada waktu ketika orang-orang Yahudi Ashkenazi yang dibatasi untuk pekerjaan intelektual. (Lihat teori kecerdasan Ashkenazi.)

Peneliti dari tahun 1960-an dan 1970-an sering disukai teori overdominance sebagai heterozygote keuntungan, tetapi gagal untuk menemukan banyak bukti bagi mereka dalam populasi manusia. Mereka adalah juga menyadari keragaman mutasi Tay-Sachs dasar. Pada 1970-an, lengkap genom telah tidak belum telah diurutkan, dan peneliti yang menyadari luasnya Polimorfisme. Kontribusi untuk evolusi hanyutan genetika (sebagai lawan untuk seleksi alam) tidak sepenuhnya menghargai.

Sejak tahun 1970-an, teknik sekuensing DNA menggunakan PCR telah diterapkan untuk kelainan genetik yang banyak, dan dalam populasi manusia lain. Beberapa studi genetik luas penduduk Ashkenazi (penyakit yang tidak terkait dengan genetik) telah menunjukkan bahwa orang-orang Yahudi Ashkenazi adalah keturunan populasi pendiri yang kecil, yang mungkin telah melalui leher botol populasi tambahan. Studi ini juga berhubungan baik dengan sejarah tentang orang-orang Yahudi Ashkenazi. Dengan demikian, penggunaan penelitian terbaru telah mendukung efek pendiri teori.

Ini konsensus yang muncul dari hanyutan genetik mencerminkan tren yang lebih luas dalam genetika. Di antara peneliti saat ini dalam genetika medis, minat dalam overdominance sebagai penjelasan untuk keuntungan heterozygote telah memudar. Overdominance khususnya dan menyeimbangkan pilihan secara umum sekarang dianggap sebagai fenomena yang tidak biasa, dan kasus-kasus klasik (seperti anemia sel sabit) dianggap sebagai pengecualian dari aturan. Menurut James F. Crow, teori evolusi molekuler netral Kimura's dan penerusnya sebagian besar sidestepped klasik/keseimbangan perdebatan di kalangan ahli genetika populasi, dengan menggeser fokus perdebatan untuk tingkat molekuler, di mana hanyutan genetika dapat dikonfirmasikan dengan bukti empiris. Dalam artikel review lain, gagak mencatat bahwa dominasi menjadi diterima di antara diterapkan genetika sebagai penjelasan terbaik untuk heterosis.

Bacaan lebih lanjut


Artikel ini berlisensi di bawah Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Menggunakan bahan dari Wikipedia artikel "Tay-Sachs penyakit" semua materi diadaptasi digunakan dari Wikipedia tersedia di bawah Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Wikipedia ® itu sendiri adalah merek dagang terdaftar dari Wikimedia Foundation, Inc

Last Updated: Feb 1, 2011

Read in | English | Español | Français | Deutsch | Português | Italiano | 日本語 | 한국어 | 简体中文 | 繁體中文 | العربية | Dansk | Nederlands | Filipino | Finnish | Ελληνικά | עִבְרִית | हिन्दी | Bahasa | Norsk | Русский | Svenska | Magyar | Polski | Română | Türkçe
Comments
The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News-Medical.Net.
Post a new comment
Post