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Sociedade e Cultura da Doença de Tay-Sachs

Por , BPharm

A doença de Tay-Sachs é uma doença genética que esteja no pelotão da frente da investigação científica em testes padrões e em explorar da herança a possibilidade da prevenção. Em particular, algumas comunidades Judaicas foram envolvidas pela maior parte em muitos destes estudos com a introdução de programas de selecção para ajudar com selecção do companheiro na prevenção da doença.

Provindo desta pesquisa visada, as medidas preventivas foram introduzidas nestas áreas com o uso de programas da selecção do companheiro evitar a herança de doenças genéticas.  Contudo, houve algum interesse sobre o efeito de limitar a pesquisa às afiliações étnicas particulares e a estigmatização destes grupos com uma susceptibilidade às circunstâncias.

Teste do Portador para Tay-Sachs Na População Judaica

A introdução de testes genéticos que eram sensíveis às mutações genéticas dos portadores para Tay-Sachs em 1971 foi encontrada com entusiasmo dos grupos étnicos particulares, especialmente em Israel. Os Judeus de Ashkenazi obtêm envolvidos com os testes de selecção genéticos das fases da inicial para permitir uma selecção mais segura do companheiro e para reduzir o risco de ter uma criança com doença de Tay-Sachs.

O sucesso inicial deste programa conduziu ao país de Israel que oferece a selecção genética livre para a população Israelita inteira que está planeando começar uma família e aconselhando para os pares que exigem o conselho baseou em resultados da análise. Milhões de povos deste grupo étnico estiveram seleccionados para a doença desde 1971 até que o presente, e os Judeus que vivem em outros países igualmente tendam a optar para o teste de selecção mais do que outras populações. O país está considerando agora a perspectiva de testes de selecção de expansão incluir igualmente outras desordens genéticas.

Em conseqüência do número aumentado de testes de selecção conduzidos em Israel, muita da investigação científica usou esta população como uma amostra. Os Judeus de Ashkenazi são um grupo específico da afiliação étnica que abrace a selecção genética para a doença de Tay-Sachs das fases iniciais do teste do portador que se torna disponível.

Contudo, há algum interesse sobre a conveniência de limitar o teste genético a determinadas afiliações étnicas. Alguns dos estudos pareceram sugerir que a doença fosse mais comum entre Judeus de Ashkenazi, que tem sido mostrada desde para ser falsa, conduzindo à estigmatização destas populações. Adicionalmente, há uma importância incerta dos resultados para outras populações, quando somente uma população específica da amostra é usada.  

Associação com Outras Doenças Genéticas

Enquanto um teste do ensaio de enzima foi desenvolvido para a doença de Tay-Sachs antes de outras desordens genéticas recessivos autosomal, daqui foi usado como um modelo para outras doenças similares.

Há alguma controvérsia sobre os portadores da doença, conhecidos como heterozygotes, e se têm uma vantagem selectiva em comparação com outros indivíduos. Os estudos extensivos entre a população Judaica ajudada a estabelecer a predominância de quatro desordens lysosomal distintas do armazenamento nos indivíduos da origem Judaica de Ashkenazi. Isto foi propor como uma sugestão que a vantagem selectiva para portadores existe.

Referências

[Leitura Adicional: Doença de Tay-Sachs]

Last Updated: Sep 28, 2015

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