Cultura e sociedade da doença de Tay - Sachs

Impacto sobre as comunidades judaicas

Milhões de judeus Ashkenazi analisados como transportadores de Tay-Sachs desde que portador testes começou em 1971. As comunidades judaicas, dentro e fora de Israel, abraçaram a causa de rastreio genético da década de 70 em. Sucesso com doença de Tay - Sachs levou Israel a tornar-se o primeiro país a oferecer grátis rastreio genético e aconselhamento para todos os casais. Israel tornou-se um centro líder para a pesquisa sobre doenças genéticas. A população judaica e árabe/Palestina em Israel contêm muitos grupos de minorias étnicas e religiosas, tanto sucesso inicial de Israel com doença de Tay - Sachs levou ao desenvolvimento de programas para outras doenças de triagem. Sucesso de Israel com doença de Tay - Sachs também abriu várias discussões e debates sobre o âmbito apropriado dos testes genéticos para outras doenças.

Muita consciência da 'judeus Ashkenazi ' como um grupo étnico origina-se o grande número de estudos genéticos da doença, incluindo muitos que também são relatados nos meios de comunicação, que foram realizados entre os judeus. O resultado é uma forma de preconceito de apuração, em que muitos judeus mutações foram descobertas e muitas associações de doença foram relatadas em populações judaicas. De acordo com Daphna Birenbaum Carmeli na Universidade de Haifa, populações judaicas foram estudadas mais profundamente do que a maioria das outras populações humanas, para uma variedade de razões:

  • Populações judaicas e particularmente o Ashkenazi grande população judaica, são ideais para tais estudos de investigação, porque eles apresentam um elevado grau de endogamia, no entanto, são consideráveis.
  • Os geneticistas estão intrinsecamente interessados em populações judaicas, e uma percentagem desproporcional de pesquisadores de genética são judeus. Israel em particular tornou-se um centro internacional de investigação.
  • Populações judaicas são predominantemente urbanas e concentram-se perto de centros biomédicos onde tal investigação foi realizada. Essa investigação é especialmente fácil de realizar em Israel, onde o seguro médico do berço ao túmulo está disponível, juntamente com rastreio universal para doença genética.
  • As comunidades judaicas são comparativamente bem informadas sobre pesquisa genética e têm sido favoráveis dos esforços comunitários para estudar e prevenir doenças genéticas.
  • Participação de cientistas judeus e apoio da comunidade judaica alivia as preocupações éticas que impedem, por vezes, esses estudos genéticos em outros grupos étnicos.

Às vezes, criou-se uma impressão que os judeus são mais suscetíveis à doença genética que outras populações. Carmeli escreve: "Judeus estão sobre-representados em literatura genética humana, nomeadamente em contextos de mutação".

Instituições da comunidade judaica, lave com sucesso em Tay-Sachs de triagem, assistido por esses pesquisadores e estendido programas de rastreio genético para cobrir novas doenças. Em uma população já bem informada por causa de rastreio de Tay-Sachs, publicidade sobre o peito câncer mutações ajudou pesquisadores identificar e recrutar famílias com padrões familiares de câncer de mama para um estudo mais aprofundado. Como resultado, as mutações BRCA1 e BRCA2 recém-descobertas tornou-se identificado como "Mutações judaicas," apesar de evidências que existem muitos tais mutações nestes loci, encontrado em todas as populações, e que as mutações fundador particular prevalentes entre os judeus Ashkenazi também ocorrem em outras populações ligadas historicamente ou geograficamente judeus Ashkenazi. Sheila Rothman e Sherry Brandt-Rauf escrever: "nossas descobertas lançar dúvidas sobre a exactidão e a conveniência de vinculação grupos étnicos a doença genética. Tais ligações exagerar as diferenças genéticas entre grupos étnicos e levar a desigualdades de acesso para testes e terapia. "que enfatiza o papel da deriva genética.

A controvérsia sobre a vantagem de Heterozigoto e TSD começou em um momento, na década de 1960 e 1970, quando todos os três destes debates estavam ativos. Se um processo seletivo favorece as transportadoras, a prevalência da mutação TSD clássica em judeus Ashkenazi é um caso de overdominance. Com relação aos grandes debates entre os geneticistas em geral, isso seria considerado como evidência para overdominance, para a hipótese de equilíbrio e para selectionism em geral.

O caso clássico da vantagem heterozigoto em seres humanos é anemia falciforme, uma doença para a qual as transportadoras de várias mutações comuns tem maior resistência à malária, uma vantagem em ambientes com paludismo. Na década de 1960 e 1970, alguns pesquisadores argumentaram que deve haver algum benefício evolucionista para sendo um heterozigoto Tay-Sachs também.

Nos anos 70 e 80 anos, vários pesquisadores investigaram se sendo um portador de Tay-Sachs pode ter servido como uma forma de proteção contra a tuberculose na Europa medieval. Tuberculose foi predominante nas populações judaicas europeias, em parte porque os judeus foram forçados a viver em guetos lotados. No entanto, vários estudos estatísticos têm demonstrado que avós das transportadoras de Tay-Sachs (que são mais propensos a ter sido transportadoras próprios) morreram proporcionalmente as mesmas causas que não veicular.

Uma teoria mais recente de Heterozigoto vantagem (atribuída a Gregory Cochran) propõe que Tay-Sachs e as doenças lipídico armazenamento que são predominantes em judeus Ashkenazi, refletem genes que aumentam o crescimento dos dentritos e promover maior inteligência quando presentes em forma de transportadora. Desta forma, Cochran propõe que um heterozigoto prestação uma vantagem selectiva à altura em que eram restritos às profissões intelectuais judeus Ashkenazi. (Ver teoria de inteligência Ashkenazi).

Pesquisadores da década de 1960 e 1970 frequentemente favoreciam teorias de overdominance como uma explicação de vantagem heterozigoto, mas não conseguiram encontrar muita evidência para eles em populações humanas. Também não teve conhecimento da diversidade da mutação Tay-Sachs base. Na década de 1970, genomas completos ainda não tinham sido seqüenciados e investigadores estavam cientes da extensão do polimorfismo. A contribuição para a evolução da deriva genética (em oposição a seleção natural) não foi totalmente apreciada.

Desde a década de 1970, foram aplicadas técnicas de sequenciamento de DNA através de PCR para muitas doenças genéticas e em outras populações humanas. Vários estudos genéticos amplos da população Ashkenazi (doença não relacionada à genética) demonstraram que os judeus Ashkenazi são descendentes de uma população pequena fundador, que pode ter ido através de gargalos de população adicional. Estes estudos também correlacionam bem com informações históricas sobre os judeus Ashkenazi. Assim, uma preponderância dos estudos recentes têm apoiado os efeitos do fundador teoria.

Este consenso em favor da deriva genética reflete as tendências mais amplas em genética. Entre os pesquisadores actuais em genética médica, interesse em overdominance como uma explicação para obter vantagem heterozigoto diminuiu. Overdominance em particular e balanceamento de seleção em geral são agora considerados como fenômenos incomuns, e os casos clássicos (tais como anemia falciforme) são considerados como exceções à regra. De acordo com James F. Crow, teoria neutral da Kimura da evolução molecular e seus sucessores em grande medida evitou o debate clássica/equilíbrio entre os geneticistas, deslocando o foco do debate ao nível molecular, que deriva genética poderia ser confirmada com evidências empíricas. Em outro artigo de revisão, notas de Crow que tornar-se aceitou a dominância entre aplicado geneticistas como a melhor explicação para heterosis.

Leitura complementar


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Last Updated: Feb 1, 2011

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