Enfermedad de Tay-Sachs Síntomas de la Enfermedad

Tay-Sachs se clasifica en las variantes, en función del tiempo de aparición de síntomas neurológicos. Las formas variantes que reflejen la diversidad de la base de la mutación.

  • Los bebés infantil de TSD. Con enfermedad de Tay-Sachs parecen desarrollarse normalmente durante los primeros seis meses de vida. Entonces, como las células nerviosas se distienden con gangliósidos, un deterioro incesante de la capacidad mental y física se produce. El niño se convierte en ciega, sorda, e incapaz de tragar. Los músculos empiezan a conjuntos de atrofia y parálisis in La muerte generalmente ocurre antes de la edad de 4 años.
  • Adultos / tardío TSD. Una forma rara de la enfermedad, conocida como del inicio del adulto enfermedad de Tay-Sachs o la aparición tardía de Tay-Sachs (LOTES), se presenta en pacientes de entre 20 y 30 años. LOTES se diagnostica con frecuencia, y en general no es fatal. Se caracteriza por la inestabilidad de la marcha y deterioro neurológico progresivo. Los síntomas de los lotes, que se presentan en la adolescencia o edad adulta temprana, incluyen el habla y dificultad para tragar, inestabilidad de la marcha, espasticidad, deterioro cognitivo y trastornos psiquiátricos, en particular la esquizofrenia, como psicosis.

De inicio tardío de Tay-Sachs (LOTES)

Hasta la década de 1970 y 80, cuando la genética molecular de la enfermedad llegó a ser conocido, las formas juveniles y adultos de la enfermedad no siempre fueron reconocidas como las variantes de TSD. Post-infantil de Tay-Sachs fue a menudo mal diagnosticados como en otros trastornos neurológicos, tales como la ataxia de Friedreich. Los pacientes con una gran cantidad con frecuencia se convierten a tiempo completo en silla de ruedas en la edad adulta, pero muchos viven una vida de adulto si problemas psiquiátricos y físicos se acomodan. Los síntomas psiquiátricos y las convulsiones pueden ser controladas con medicamentos.

Periodista Janet Plata Gante describe la experiencia de Vera, cuyo judío ruso familia emigró a los Estados Unidos cuando era una niña: "Hace veinte años, cuando tenía 14 años, habla Vera Pesotchinsky se convirtió confusa a veces, por lo que sus padres la enviaron a un terapeuta del habla. Más tarde, comenzó a tener problemas de coordinación y cayó de vez en cuando. Nunca podría pelar papas. " La madre de Vera insistió en que algo andaba mal, llevándola a los especialistas en neurología y psiquiatría. Después de 12 años y muchos diagnósticos equivocados, la familia Pesotchinsky recibido un diagnóstico definitivo de los lotes. A pesar de su discapacidad, Vera se graduó en Wellesley College y un MBA de la Universidad de Santa Clara. Informes de Gante que Vera vive de forma independiente en la edad adulta, el trabajo diario en una empresa familiar, y que ella se mantiene firme en no convertirse en una "enfermedad de Tay-Sachs niño del cartel". Vera describe cómo ella vive con su enfermedad: ".. Se puede desmoronarse y ser un accidente o hacer lo que pueda con él si yo no hago lo que hago, me ponía peor"

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Last Updated: Feb 1, 2011

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