Thalassemia Patofisiologi

Para thalassemia diklasifikasikan menurut yang rantai molekul hemoglobin terpengaruh. Pada thalassemia α, produksi rantai globin α dipengaruhi, sedangkan di produksi thalassemia β rantai globin β terpengaruh.

Thalasemia menghasilkan kekurangan''''dari globin β α atau, tidak seperti penyakit sel sabit yang menghasilkan mutan spesifik bentuk globin β.

rantai globin β dikodekan oleh gen tunggal pada kromosom 11; rantai globin α dikodekan oleh dua gen yang terkait erat pada kromosom 16. Jadi pada orang normal dengan dua salinan dari setiap kromosom, ada dua lokus rantai β pengkodean, dan empat lokus rantai α pengkodean. Penghapusan salah satu lokus α memiliki prevalensi tinggi pada orang keturunan Afrika atau Asia, membuat mereka lebih mungkin mengembangkan thalassemia α. thalassemia β yang umum di Afrika, tetapi juga di Yunani dan Italia.

Alpha (α) thalassemia

Para thalassemia α melibatkan gen HBA1 dan HBA2, diwariskan secara resesif Mendel. Hal ini juga dihubungkan dengan penghapusan kromosom 16p. α thalassemia mengakibatkan penurunan produksi globin alfa, sehingga lebih sedikit alfa-globin rantai diproduksi, mengakibatkan kelebihan rantai β pada orang dewasa dan kelebihan rantai γ pada bayi baru lahir. Rantai β bentuk kelebihan tetramers tidak stabil (disebut Hemoglobin H atau HBH dari 4 rantai beta) yang memiliki oksigen yang abnormal kurva disosiasi.

Beta (β) thalassemia

Beta thalassemia disebabkan oleh mutasi pada gen pada kromosom 11 HBB, juga mewarisi dalam mode resesif autosomal-. Tingkat keparahan penyakit tergantung pada sifat mutasi. Mutasi dicirikan sebagai (o β) jika mereka mencegah pembentukan rantai β (yang merupakan bentuk yang paling parah Thalasemia beta), mereka ditandai sebagai (β +) jika mereka mengizinkan beberapa formasi rantai β terjadi. Dalam kedua kasus ada kelebihan relatif dari rantai α, tetapi tidak membentuk tetramers: bukan, mereka mengikat membran sel darah merah, menghasilkan kerusakan membran, dan pada konsentrasi tinggi mereka membentuk agregat beracun.

Delta (δ) talasemia

Seperti halnya rantai alpha dan beta hadir dalam hemoglobin sekitar 3% dari hemoglobin dewasa terbuat dari rantai alpha dan delta. Sama seperti dengan talasemia beta, mutasi dapat terjadi yang mempengaruhi kemampuan gen ini untuk menghasilkan rantai delta.

Dalam kombinasi dengan hemoglobinopathies lainnya

Thalassemia dapat berdampingan dengan hemoglobinopathies lainnya. Yang paling umum ini adalah:

  • Hemoglobin E / talasemia: umum di Kamboja, Thailand, dan bagian dari India; klinis mirip dengan β thalassemia utama atau thalassemia intermedia.
  • hemoglobin S / talasemia, umum di populasi Afrika dan Mediterania; klinis mirip dengan anemia sel sabit, dengan fitur tambahan splenomegali
  • Hemoglobin C / talasemia: umum di populasi Mediterania dan Afrika, hemoglobin C / talasemia β o menyebabkan anemia hemolitik cukup parah dengan splenomegali; hemoglobin C / talasemia β + menghasilkan penyakit ringan.

Bacaan lebih lanjut


Artikel ini berlisensi di bawah Lisensi Creative Commons Attribution-ShareAlike . Ini menggunakan bahan dari artikel Wikipedia pada " Thalassemia "Semua bahan yang digunakan diadaptasi dari Wikipedia tersedia di bawah persyaratan Lisensi Creative Commons Attribution-ShareAlike . Wikipedia ® itu sendiri adalah merek dagang terdaftar dari Wikimedia Foundation, Inc

Last Updated: Feb 1, 2011

Read in | English | Español | Français | Deutsch | Português | Italiano | 日本語 | 한국어 | 简体中文 | 繁體中文 | العربية | Dansk | Nederlands | Finnish | Ελληνικά | עִבְרִית | हिन्दी | Bahasa | Norsk | Русский | Svenska | Magyar | Polski | Română | Türkçe
Comments
The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News-Medical.Net.
Post a new comment
Post