Gilles de la Tourette is een van de vele tic stoornissen, die door de''Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders''(DSM), ingedeeld naar type (motorische of fonische tics) en duur (voorbijgaand of chronisch). Voorbijgaande tic stoornis bestaat uit meerdere motorische tics, tics phonic of beide, met een duur tussen vier weken en twaalf maanden. Chronische tic stoornis is ofwel een of meerdere, motorische of fonische tics (maar niet beide), die aanwezig zijn voor meer dan een jaar. Tic stoornissen zijn eveneens gedefinieerd door de World Health Organization (Internationale Statistische Classificatie van Ziekten en Related Health Problems, ICD-10 codes).
Tics zijn plotselinge, zich herhalende, stereotiepe, nonrhythmic bewegingen (motorische tics) en uitingen (fonische tics), die discrete spiergroepen te betrekken. Motorische tics zijn beweging op basis van tics, terwijl de fonische tics zijn onwillekeurige geluiden geproduceerd door bewegende lucht door de neus, mond of keel.
Hoewel het Tourette's is des te ernstiger uitdrukking van het spectrum van tic stoornissen, de meeste gevallen mild. De ernst van de symptomen varieert sterk tussen mensen met Gilles de la Tourette, en milde gevallen kan worden gedetecteerd. met het uiterlijk van "normaal gedrag fout gegaan". De tics geassocieerd met Gilles de la Tourette is voortdurend verandering in aantal, de frequentie, de ernst en anatomische locatie. Toenemen en afnemen-de voortdurende stijging en daling van de ernst en frequentie van tics-komt anders in elk individu. Tics komen ook voor in "periodes van aanvallen", die verschillen per persoon. Echolalie (het herhalen van de woorden van anderen) en palilalia (herhalen van je eigen woorden), komen in een minderheid van de gevallen,
In tegenstelling tot de abnormale bewegingen van andere bewegingsstoornissen (bijvoorbeeld choreas, dystonie, myoclonus, en dyskinesieën), de tics van Gilles de la Tourette's zijn stereotiep, tijdelijk suppressible, nonrhythmic, en vaak voorafgegaan door een ongewenste voorspellende drang. Die onmiddellijk voorafgaat aan tic begin, de meeste mensen met Tourette zijn zich bewust van een drang, vergelijkbaar met de noodzaak om te niezen of krabben jeuk. Individuen beschrijven de noodzaak om tic als een opbouw van spanning, druk, of energie die ze kiezen bewust vrij te geven, alsof ze 'moest doen' om het gevoel te verlichten
Terwijl mensen met tics zijn soms in staat om hun tics te onderdrukken voor een beperkte periode, doen vaak resulteert in een explosie van tics daarna. De mogelijkheid om tics te onderdrukken varieert tussen personen, en kan verder ontwikkeld bij volwassenen dan kinderen.
Hoewel er niet zoiets als een "typisch" geval van Gilles de la Tourette-syndroom, toonde aan dat de leeftijd van de hoogste tic ernst acht twaalf (gemiddeld tien), met tics gestaag gedaald voor de meeste patiënten als ze door de adolescentie. Tics die verschijnen vroeg in het beloop van de aandoening worden vaak verward met andere aandoeningen, zoals allergieën, astma, en de visie problemen: kinderartsen, allergologen en oogartsen zijn meestal de eerste om een kind te zien met de tics. Een auteur meldt dat een tien-jaren overzicht van patiëntendossiers ongeveer 40% van de patiënten met Tourette is gebleken, hebben "TS-only" of "pure TS", verwijzend naar het syndroom van Gilles de la Tourette in de afwezigheid van ADHD, OCD en andere stoornissen. Een andere auteur meldt dat 57% van de 656 patiënten met tic stoornissen ongecompliceerde tics had, terwijl 43% had tics plus comorbiditeit. Genetische studies hebben aangetoond dat de overgrote meerderheid van de gevallen van Tourette worden overgeërfd, hoewel de precieze wijze van overerving is nog niet bekend, en geen gen is geïdentificeerd. In andere gevallen, zijn tics geassocieerd met stoornissen anders dan Gilles de la Tourette, een fenomeen dat bekend staat als''tourettism''.
Een persoon met Tourette heeft ongeveer een 50% kans van slagen het gen (s) aan een van zijn of haar kinderen, maar Gilles de la Tourette is een aandoening van de variabele expressie en onvolledige penetrantie. Zo zal niet iedereen die erft van de genetische kwetsbaarheid vertonen symptomen, zelfs naaste familieleden kunnen tonen verschillende ernst van de symptomen, of helemaal geen symptomen. Het gen (s) kunnen uitdrukken als Gilles de la Tourette, als een mildere tic stoornis (van voorbijgaande of chronische tics), of als obsessieve-compulsieve symptomen zonder tics. Slechts een minderheid van de kinderen die erven van het gen (s) hebben symptomen ernstig genoeg om medische aandacht vereisen. Geslacht lijkt een rol te spelen in de expressie van de genetische kwetsbaarheid: mannen hebben meer kans dan vrouwen om tics uit te drukken. Kinderen die aan vijf diagnostische criteria zijn ingedeeld, volgens de hypothese, als zijnde Pediatric Auto-immune neuropsychiatrische aandoeningen geassocieerd met Streptokokken-infecties (PANDAS). Deze omstreden hypothese is de focus van klinisch en laboratoriumonderzoek, maar blijft onbewezen.
Het exacte mechanisme die de erfelijke kwetsbaarheid voor Gilles de la Tourette is niet vastgesteld, en de precieze oorzaak is onbekend. Tics zijn vermoedelijk het resultaat van disfunctie in corticale en subcorticale regio's, de thalamus, basale ganglia en frontale cortex.
Sommige vormen van OCD kan genetisch worden gekoppeld aan Gilles de la Tourette. Een subgroep van OCS wordt gedacht dat etiologisch verband houden met Gilles de la Tourette en kan een andere uitdrukking van dezelfde factoren die van belang zijn voor de expressie van tics worden. De genetische relatie van ADHD met Gilles de la Tourette syndroom, echter, is niet volledig vastgesteld. Het begin moet hebben plaatsgevonden vóór de leeftijd van 18, en kan niet worden toegeschreven aan de "directe fysiologische effecten van een stof of een somatische aandoening". is het vaak een verkeerde diagnose gesteld of ondergediagnosticeerd, mede vanwege de grote uitdrukking van ernst, variërend van mild (de meerderheid van de gevallen) of matige, tot ernstige (de zeldzame, maar meer algemeen erkende en bekendgemaakt gevallen). TSH-waarden kunnen worden gemeten uit te sluiten hypothyreoïdie, wat kan een oorzaak zijn van tics worden. Brain imaging studies zijn meestal niet gerechtvaardigd is. en stereotiep bewegingsstoornis, Sydenham's chorea, idiopathische dystonie, en genetische aandoeningen zoals de ziekte van Huntington, neuroacanthocytosis, Hallervorden-Spatz syndroom, Duchenne spierdystrofie, de ziekte van Wilson en tubereuze sclerose. Andere mogelijkheden zijn chromosomale aandoeningen zoals het syndroom van Down, het syndroom van Klinefelter, XYY syndroom en fragiele X syndroom. Verworven oorzaken van tics onder meer drugs-geïnduceerde tics, hoofd trauma, encefalitis, beroerte, en koolmonoxide vergiftiging. Verstorend gedrag, verminderde werking, of cognitieve stoornissen bij patiënten met comorbide Gilles de la Tourette en ADHD kunnen worden verklaard door de comorbide ADHD, met de nadruk op het belang van het identificeren en behandelen van comorbiditeit. Verstoring van de tics wordt vaak overschaduwd door comorbide condities die een grotere interferentie van het kind aanwezig is. Behandelingen, waar dat gerechtvaardigd is, kunnen worden onderverdeeld in die doelgroep tics en comorbide omstandigheden, die, indien aanwezig, zijn vaak een grotere bron van een bijzondere waardevermindering dan de tics zelf.
Medicatie is beschikbaar om te helpen bij de symptomen interfereren met de werking. Risperdal), ziprasidone (Geodon), haloperidol (Haldol), pimozide (Orap) en fluphenazine (Prolixin)-kan hebben op lange termijn en korte-termijn schadelijke effecten veroorzaken. en er is steeds meer bewijs ondersteuning van het gebruik van de gewoonte omkering in de behandeling van tics. Ontspanningstechnieken, zoals lichaamsbeweging, yoga of meditatie, kan nuttig zijn in het verlichten van de stress die kan verergeren tics, maar de meerderheid van gedragsinterventies (zoals ontspanning opleidingen en biofeedback, met uitzondering van de habit reversal) zijn niet systematisch geëvalueerd en worden niet empirisch ondersteunde therapieën voor Gilles de la Tourette.
Verder lezen
Dit artikel is gelicenseerd onder de Creative Commons Attribution-ShareAlike licentie . Het maakt gebruik van materiaal van het Wikipedia artikel over " Gilles de la Tourette Syndroom "Al het materiaal aangepast gebruikt van Wikipedia is beschikbaar onder de voorwaarden van de Creative Commons Attribution-ShareAlike licentie . Wikipedia ® zelf is een geregistreerd handelsmerk van de Wikimedia Foundation, Inc