뚜렛 증후군 환자는 유형 (모터 또는 음의의 tics)와 기간 (일시적 또는 만성)에 따라 정신 질환의 '' 진단 및 통계 편람 '(DSM)에 의해 분류하는 여러 가지 틱 장애 중 하나입니다. 과도 틱 장애는 4 주안과 십이개월 사이 기간과 여러 모터 tics, 음의 tics 또는 두 가지 모두로 구성되어 있습니다. 만성 틱 장애는 년 이상 존재하는 모터 또는 음의 tics (하지만 둘 다) 중 하나 또는 여러입니다. 과자 장애는 세계 보건기구 (WHO 질환 및 관련 건강 문제, ICD - 10 코드의 국제 통계 구분)에 의해 마찬가지로 정의됩니다.
Tics 갑자기, 반복, 틀에 박힌, nonrhythmic 움직임 (모터 tics)와 이산 근육 그룹을 포함 발언 (음의 tics)입니다. 음의 tics는 코, 입, 또는 목구멍을 통해 공기를 이동하여 생산 불수의 소리하는 동안 모터 tics는 움직임 기반 tics 있습니다.
뚜렛 증후군 환자는 틱 장애의 스펙트럼의 더 심한 표현이지만, 대부분의 경우는 온화하고 있습니다. 증상의 심각도는 환자의 사람 사이에 널리 다양하고, 온화한 경우가 들키지 수 있습니다. "잘못된 정상적인 행동"의 모양을 가지고. 뚜렛 증후군 환자와 관련된 tics 지속 번호, 주파수, 심각도 및 해부 학적 위치에 변경할 수 있습니다. 왁싱 및 잃고 -의 심각 주파수의 지속적인 증가와 감소 개별 다르게 tics가 - 발생합니다. Tics 또한 각 사람에 따라 다를 "관찰 관찰"에 발생합니다. Echolalia (타인의 단어를 반복)와 palilalia은 (자신의 단어를 반복), 케이스의 소수에서 발생
다른 운동 장애의 비정상적인 움직임 (예를 들어, choreas, dystonias, myoclonus, 그리고 dyskinesias)에 대조적으로, 환자의 tics는 nonrhythmic, 일시적으로 suppressible, stereotypic 있으며, 종종 원치 않는 예고의를 촉구 앞에. 즉시 과자의 발병을 이전, 뚜렛 증후군 환자는 대부분의 개인은 가려움을 재채기하거나 스크래치 필요가 비슷한 충동의 알고 있습니다. 개인들은 감각을 완화하기 위해 "그것을했다"것처럼, 긴장, 압력, 또는 그들이 의식적으로 릴리스를 선택 에너지의 상승으로 과자에 대한 필요성을 설명
tics와 개인 때로는 나중에 tics의 폭발에 자주 결과를하는 시간 제한 기간에 대한 자신의 tics을 억제 할 수 있지만. tics을 억제하는 능력은 개인 간의 다양하고, 더 많은 어린이보다 어른 개발있을 수 있습니다.
환자 증후군의 "전형적인"사건 같은 건이 더 있지만, 최고 틱의 심각 세들이 사춘기를 통과로 tics는 지속적으로 대부분의 환자에 대한 거부와 함께, 8-12 (평균 열)입니다 것으로 나타났다 없습니다. 상태의 과정에서 초기에 나타나는 Tics가 자주 등 알레르기와 같은 조건, 천식, 그리고 시력 문제를 혼동 : 소아과 의사, 안과 알레르기 및 일반적으로 tics와 아이를보고 가장 먼저입니다. 환자 기록의 지난 10 년간 개요 뚜렛 증후군 환자는 환자의 약 40 %를 밝혀 그 한 저자 리포트는 ADHD, 강박 신경증 및 기타 질환의 부재에 증후군 환자를 언급, "TS 전용"또는 "순수 TS"가. 또 다른 저자 43 %가 tics 플러스 comorbid 조건 있었을 때 틱 장애와 발표 656 환자의 57 %가 단순한 tics 있다고보고합니다. 유전자 연구는 상속의 정확한 모드가 아직 알려져 있지지만 환자의 가지 경우가 압도적으로가, 상속, 그리고 어떤 유전자가 발견되지 않은 것으로 나타났습니다. 다른 경우, tics는 환자의, 'tourettism의 ''으로 알려진 현상이 아닌 다른 질환과 관련있다.
뚜렛 증후군 환자와 함께 사람들은 자신의 자녀 중 한 유전자 (들)을 전달하는 확률은 50 %에 대한이 있지만 환자가 변수 표현과 불완전 penetrance의 조건입니다. 따라서 유전적 취약성을 상속하지 사람들은 증상이 나타납니다, 심지어 가까운 가족 구성원은 다른 증상 severities, 또는 전혀 증상이 나타날 수 있습니다. 유전자 (들) milder 구강 장애 (일시적 또는 만성 tics)으로, 환자의로 표현하거나, tics없이 강박 증상으로 수 있습니다. 유전자 (들)을 상속 어린이만이 소수 치료가 필요한 정도로 심각한 증상을 가지고 있어요. 남성 tics을 표현하는 여성보다 더 가능성이 높습니다 : 성별은 유전 취약성의 표현에 역할을 나타납니다. 오 진단 기준에 부합하는 어린이 연쇄 구균 감염증 (팬더)과 관련된 소아 면역 Neuropsychiatric 장애을 가진 것으로, 가설에 따르면, 분류됩니다. 이 대립 가설은 임상 및 실험실 연구의 초점을 맞추고 있지만, 대리님 역시 섣부른 남아있다.
뚜렛 증후군 환자에게 상속 취약점에 영향을 미치는 정확한 메커니즘은 설립되지 않은, 그리고 정확한 병인은 알 수 없습니다. Tics은 피질과 subcortical 지역 시상, 기저 신경 및 전두엽 피질의 기능 장애로 인한 것으로 추정하고 있습니다.
강박 신경증의 일부 형태는 유전자 뚜렛 증후군 환자에 연결할 수 있습니다. 강박 신경증의 일부는 etiologically 뚜렛 증후군 환자와 관련된 것으로 생각하고 tics의 표현을위한 중요한 동일한 요소의 다른 표현 수 있습니다. 환자 증후군으로 ADHD의 유전적 관계는, 그러나, 완전히 설치되지 않았습니다. 증상은 18 세 이전에 발생해야하고 "물질이나 일반적인 의학적 상태의 직접적인 생리적 효과"에 의한 수 없습니다. 그것은 온화에서 (가지 경우 대부분의) 또는 중간, 심한로 (드물지만, 더 널리 인정과 공개 가지 경우)에 이르기까지, 일부 때문에 심각의 다양한 표현, 자주 misdiagnosed 또는 underdiagnosed이다. TSH 수준은 tics의 원인이 될 수있는, hypothyroidism을 배제하기 위해 측정할 수 있습니다. 뇌 영상 연구는 일반적으로 보증되지 않습니다. 그리고 stereotypic 운동 장애, Sydenham의 무도병, 특발성 dystonia, 그리고 이러한 헌팅턴의 질병, neuroacanthocytosis, Hallervorden - Spatz 증후군, Duchenne 근육 퇴행 위축, 윌슨의 질병, 그리고 결절 경화증과 같은 유전 조건. 다른 가능성은 다운 증후군, 클라인 펠 터 증후군, XYY 증후군과 허약한 X 증후군과 같은 염색체 질환을 포함합니다. tics의 취득 원인은 약물 유발 tics, 두부 외상, 뇌염, 뇌졸중, 그리고 일산화탄소 중독을 포함합니다. comorbid 환자의과 ADHD 환자에 파괴적인 행동, 장애인 기능, 또는인지 장애가 파악하고 comorbid 조건을 치료의 중요성을 강조, comorbid ADHD에 의해 설명할 수 있습니다. tics의 장애는 일반적으로 아동에게 큰 간섭을 제시 comorbid 조건에 가려있다. 트리 트먼트는 보증 어디 그로 나눌 수 있습니다 그 선물 때, 종종 tics 자체보다 장애의 큰 원천 있으며, 대상 tics 및 comorbid 조건.
약물 치료는 증상이 작동을 방해할 때 도움을 사용할 수 있습니다. Risperdal), ziprasidone (Geodon), 약이 (할돌), pimozide (Orap)와 fluphenazine (Prolixin 장기 및 단기 악영향을) 수있다. 그리고 tics의 치료 습관 반전의 사용을 지원 증가 증거가있다. 이러한 운동, 요가 또는 명상과 같은 이완 기술, tics를 악화 수있는 스트레스를 덜어에 도움이 될 수 있지만, 행동 중재 (예 : 습관 반전을 제외하고 이완 훈련 및 생체 자기 제어 중이죠, 등)의 대부분이 체계적으로 평가하고되지 않은 뚜렛 증후군 환자에 대한 경험적으로 지원 요법은되지 않습니다.
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