Det er ingen karakteristisk for sykdommen kliniske tegn for tuberous sklerose. Mange av skiltene er til stede hos individer som er friske (men sjelden), eller som har annen sykdom. En kombinasjon av symptomer, klassifiseres som større eller mindre, er nødvendig for å etablere en klinisk diagnose.
Diagnostiske kriteriene for tuberøs sklerose Complex | Major Funksjoner |
|---|
| Sted | Sign | Onset | Merk |
|---|
| 1 | Hode | Facial angiofibromas eller panne plakk | Infant - voksen | |
|---|
| 2 | Fingre og tær | Nontraumatic ungual eller periungual fibroma | Ungdom - voksen | |
|---|
| 3 | Skin | Hypomelanotic macules | Infant - barn | Mer enn tre. |
|---|
| 4 | Skin | Shagreen patch (bindevev nevus) | Barn | |
|---|
| 5 | Brain | Kortikale tuber | Fetus | |
|---|
| 6 | Brain | Subependymal nodule | Barn - ungdom | |
|---|
| 7 | Brain | Subependymal gigantiske celle astrocytom | Barn - ungdom | |
|---|
| 8 | Øyne | Flere retinal nodulær hamartomas | Infant | |
|---|
| 9 | Hjerte | Cardiac rhabdomyoma | Fetus | Én eller flere. |
|---|
| 10 | Lunger | Lymphangioleiomyomatosis | Ungdom - voksen | |
|---|
| 11 | Nyrer | Nedsatt angiomyolipoma | Barn - voksen | 10 og 11 sammen telle som en viktig funksjon. |
|---|
| Minor Funksjoner |
|---|
| Sted | Sign | Merk |
|---|
| 12 | Tenner | Flere tilfeldig fordelt groper i tannemalje | |
|---|
| 13 | Rektum | Hamartomatous rektal polypper | Histologisk bekreftelse er foreslått. |
|---|
| 14 | Bones | Bone cyster | |
|---|
| 15 | Brain | Cerebral hvit substans "migrasjon traktater" | Radiografisk bekreftelse er tilstrekkelig. 5 og 15 sammen telle som en viktig funksjon. |
|---|
| 16 | Tannkjøttet | Gingival fibromer | |
|---|
| 17 | Lever, milt og andre organer | Nonrenal hamartoma | Histologisk bekreftelse er foreslått. |
|---|
| 18 | Øyne | Retinal achromic patch | |
|---|
| 19 | Skin | "Confetti" hudlesjoner | |
|---|
| 20 | Nyrer | Flere renale cyster | Histologisk bekreftelse er foreslått. |
|---|
Hos spedbarn, er det første ledetråd ofte tilstedeværelsen av anfall, forsinket utvikling eller hvite flekker på huden. En full klinisk diagnose innebærer
- Å ta et personlig og slektshistorie.
- Undersøke huden under en Woods lampe (hypomelanotic macules), fingre og tær (ungual fibroma), ansiktet (angiofibromas) og munnen (dental groper og gingival fibromer).
- Cranial bildebehandling med ikke forbedret CT eller helst MRI (kortikal knoller og subependymal knuter).
- Renal ultralyd (angiomyolipoma eller cyster).
- En ekkokardiogram hos spedbarn (rhabdomyoma).
- Fundoscopy (retinal nodulær hamartomas eller achromic patch).
De ulike tegnene er så markert mot de diagnostiske kriteriene for å produsere et nivå av diagnostisk sikkerhet:
- Definite - Enten to viktige funksjoner eller en viktig funksjon pluss to mindre funksjoner.
- Sannsynlig - En stor pluss ett mindre funksjonen.
- Suspect - Enten en viktig funksjon eller to eller flere mindre funksjoner.
På grunn av det brede utvalget av mutasjoner fører til TSC, det finnes ingen enkle genetiske tester tilgjengelig for å identifisere nye tilfeller. Det er heller ingen biokjemiske markører for genet defekter. For eksempel fant en 2008 studie at behandling med rapamycin reddet læring og hukommelse underskudd i en mus modell av tuberous sklerose. Fellesskap TSC er et distribuert databehandling prosjekt for å finne legemidler til å behandle TSC.
Pasientene har som regel tilbakefall av symptomer i det kliniske kurset. Med mindre noen vital funksjon er berørt, er forventet levealder bra. Flertallet av pasientene vil kreve noe medisiner for å kontrollere symptomer, f.eks antiepileptika for å kontrollere anfall.
Videre Reading
Denne artikkelen er lisensiert under Creative Commons Attribution-ShareAlike License . Den bruker stoff fra Wikipedia-artikkelen om " tuberous sklerose "Alt materiale tilpasset bruk fra Wikipedia er tilgjengelig under vilkårene i Creative Commons Attribution-ShareAlike License . Wikipedia ® seg selv er et registrert varemerke for Wikimedia Foundation, Inc.