Diagnóstico de esclerosis tuberosa

No hay signos patognomónicos clínica de la esclerosis tuberosa. Signos están presentes en los individuos que están sanos (aunque raramente), o que tienen otra enfermedad. Una combinación de los signos, clasificados como mayores o menores, se requiere con el fin de establecer un diagnóstico clínico.

Criterios para el diagnóstico de complejo de esclerosis tuberosa
Características principales
Ubicación Signo Comienzo Nota
1 Cabeza Angiofibromas faciales o placa frente Infantil - adultos
2 Manos y pies Fibroma no traumáticas ungueal o periungueal Adolescentes - adultos
3 Piel Máculas hipomelanóticas Infantil - niños Más de tres.
4 Piel Piel áspera parche (nevus del tejido conectivo) Niño
5 Cerebro Tubérculos corticales Feto
6 Cerebro Subependimaria nódulo Niños - adolescentes
7 Cerebro Astrocitoma de células gigantes subependimaria Niños - adolescentes
8 Ojos Múltiples hamartomas retinianos nodulares Infantil
9 Corazón Rabdomioma cardíaco Feto Simples o múltiples.
10 Los pulmones Linfangioleiomiomatosis Adolescentes - adultos
11 Riñones Angiomiolipoma renal Niños - adultos 10 y 11 juntos cuentan como una de las principales características.
Características del menor
Ubicación Signo Nota
12 Dientes Varios pozos distribuidos al azar en el esmalte dental
13 Recto Pólipos rectales hamartomatosos La confirmación histológica se sugiere.
14 Huesos Quistes óseos
15 Cerebro De la materia blanca cerebral "vías de migración" Confirmación radiográfica es suficiente. 5 y 15 juntos cuentan como una de las principales características.
16 Las encías Gingival fibromas
17 Hígado, el bazo y otros órganos No renales hamartoma La confirmación histológica se sugiere.
18 Ojos Parche acrómicas retina
19 Piel "Confetti" lesiones en la piel
20 Riñones Múltiples quistes renales La confirmación histológica se sugiere.

En los bebés, la primera pista es a menudo la presencia de convulsiones, retraso en el desarrollo o manchas blancas en la piel. El diagnóstico clínico completo implica

  • Teniendo una historia personal y familiar.
  • El examen de la piel debajo de una lámpara de Wood (máculas hipomelanóticas), los dedos de manos y pies (fibroma ungueal), la cara (angiofibromas) y la boca (hendiduras dentales y gingivales fibromas).
  • Imágenes de TC craneal con no mejora o, preferiblemente, la resonancia magnética (tubérculos corticales y los nódulos subependimaria).
  • Ecografía renal (angiomiolipoma o quistes).
  • Un ecocardiograma en los lactantes (rabdomioma).
  • Fondo de ojo (la retina hamartomas nodular o parche acrómicas).

Los diversos signos se marcan en contra de los criterios diagnósticos para producir un nivel de certeza diagnóstica:

  • Definitiva - Cualquiera de dos características principales o una de las principales características además de dos características de menor importancia.
  • Probable - Una de las principales más una función de menor importancia.
  • Sospechoso - Cualquiera de las dos principales características, o dos o más características de menor importancia.

Debido a la gran variedad de mutaciones que conducen a TSC, no hay pruebas sencillas genética disponible para identificar nuevos casos. Tampoco existen marcadores bioquímicos de los defectos genéticos. Por ejemplo, un estudio de 2008 encontró que el tratamiento con rapamicina rescatado deficiencias en el aprendizaje y la memoria en un modelo murino de esclerosis tuberosa. Comunidad TSC es un proyecto de computación distribuida para encontrar medicamentos para el tratamiento de TSC.

Los pacientes suelen tener una recaída de los síntomas en el curso clínico. A menos que alguna función vital se ve afectada, la esperanza de vida es buena. La mayoría de los pacientes requerirán algunos medicamentos para controlar los síntomas, antiepilépticos, por ejemplo, para controlar las convulsiones.

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