Βολβοειδείς κατά πλάκας είναι μια γενετική διαταραχή με ένα αυτοσωματικά δεσπόζουσα μοτίβο της κληρονομικότητας, και penetrance είναι μεταβλητή. Τα δύο τρίτα των TSC περιπτώσεις που προκύπτουν από σποραδικές γενετικών μεταλλάξεων, δεν κληρονομιάς, αλλά μπορεί να κληρονομήσουν τους απογόνους τους. Τρέχουσα γενετικών δοκιμών έχουν δυσκολία εντοπισμού της μετάλλαξης σε περίπου το 20% των ατόμων που έπασχε από την ασθένεια. Μέχρι στιγμής αυτό έχει αντιστοιχιστεί σε δύο γενετικής loci, TSC1 και TSC2.
TSC1 κωδικοποιεί για τις πρωτεΐνες hamartin, βρίσκεται στο χρωμόσωμα 9 q34 και ανακαλύφθηκε το 1997. TSC2 κωδικοποιεί για τις πρωτεΐνες tuberin, βρίσκεται στο χρωμόσωμα 16 p13.3 και ανακαλύφθηκε το 1993. TSC2 είναι συνεχόμενο με PKD1, το γονίδιο που εμπλέκονται σε μια μορφή polycystic νεφρίτιδα (PKD). Ακαθάριστο διαγραφές που επηρεάζουν τόσο γονίδια μπορούν να αντιπροσωπεύουν το 2% των ατόμων με TSC, που επίσης αναπτύξει PKD στην παιδική ηλικία. TSC2 έχει συσχετιστεί με μια πιο σοβαρή μορφή TSC. Ωστόσο, η διαφορά είναι λεπτές και δεν μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τον προσδιορισμό της μετάλλαξης κλινικώς. Εκτιμήσεις για το ποσοστό των TSC που προκαλείται από την TSC2 περιοχή 55% σε 80-90%.
TSC1 και TSC2 είναι δύο γονιδίων υπερτάσεων όγκου που λειτουργούν σύμφωνα με την υπόθεση "δύο hit" του Knudson. Δηλαδή, μια δεύτερη τυχαία μετάλλαξη πρέπει να προκύψει πριν όγκου μπορεί να αναπτυχθεί. Αυτό εξηγεί γιατί, παρά την penetrance του 100 τοις εκατό, TSC έχει ευρεία εκφραστικότητα.
Περαιτέρω ανάγνωση
Αυτό το άρθρο έχει αδειοδοτηθεί από την Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Χρησιμοποιεί υλικό από την Wikipedia άρθρο για την "βολβοειδείς κατά πλάκας" προσαρμόζονται όλο το υλικό από την Wikipedia χρησιμοποιούνται είναι διαθέσιμο σύμφωνα με την Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Βικιπαίδεια ®, η ίδια είναι σήμα κατατεθέν της το Ίδρυμα Wikimedia, Inc.