Tuberous sklerose er en genetisk uorden med en autosomal dominant mønster av arv, og penetrance er variabel. To tredjedeler av TSC tilfeller skyldes sporadiske genetiske mutasjoner, ikke arv, men deres avkom kan arve fra dem. Gjeldende genetisk testene har problemer med å finne mutasjon i omtrent 20% av enkeltpersoner som er diagnostisert med sykdommen. Så langt er det blitt tilordnet til to genetisk loci, TSC1 og TSC2.
TSC1 koder for protein- hamartin, ligger på Kromosom 9 q34 og ble oppdaget i 1997. TSC2 koder for protein- tuberin, ligger på Kromosom 16 p13.3 og ble oppdaget i 1993. TSC2 er sammenhengende med PKD1, gene som er involvert i en form for Polycystisk nyresykdom (PKD). Brutto slettinger som påvirker både gener kan konto for 2% av personer med TSC som også utvikler PKD i barndommen. TSC2 har vært forbundet med en mer alvorlig TSC-skjemaet. Forskjellen er imidlertid subtile og kan ikke brukes til å identifisere mutasjon klinisk. Anslag over andelen av TSC forårsaket av TSC2 området fra 55% å 80-90%.
TSC1 og TSC2 er både svulst suppressor gener som fungerer i henhold til Knudson "to treffet" hypotese. Det vil si at må en andre tilfeldige mutasjon skje før en svulst kan utvikle. Dette forklarer hvorfor, til tross for sin 100 prosent penetrance, TSC har bredt expressivity.
Videre lesning
Denne artikkelen er lisensiert under Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Den bruker materiale fra Wikipedia-artikkel om "Tuberous sklerose" alt materiale tilpasset brukes fra Wikipedia er tilgjengelig under betingelsene i Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Wikipedia ® seg selv er et registrert varemerke for Wikimedia Foundation, Inc.