La esclerosis tuberosa es un trastorno genético con un patrón de herencia autosómico dominante y penetrancia es variable. Dos tercios de los casos de TSC resultado de mutaciones genéticas esporádicas que no, la herencia, pero su descendencia puede heredar de ellos. Las actuales pruebas genéticas tienen dificultades para localizar la mutación en aproximadamente el 20% de las personas diagnosticadas con la enfermedad. Hasta el momento se ha asignado a dos loci genéticos, TSC1 y TSC2.
TSC1 codifica para la proteína hamartina, se encuentra en el cromosoma 9 q34 y fue descubierto en 1997. TSC2 codifica para la proteína llamada tuberina, se encuentra en el cromosoma 16 p13.3 y fue descubierto en 1993. TSC2 es contigua a PKD1, el gen implicado en una forma de enfermedad renal poliquística (PKD). Supresiones bruto que afecta tanto a los genes pueden explicar el 2% de los individuos con CET que también se desarrollan en la infancia PKD. TSC2 ha sido asociada con una forma más severa de TSC. Sin embargo, la diferencia es sutil y no se puede utilizar para identificar la mutación clínicamente. Las estimaciones de la proporción de TSC causada por TSC2 rango del 55% al 80-90%.
TSC1 y TSC2 son genes supresores de tumores que funcionan de acuerdo a "golpear dos" hipótesis de Knudson. Es decir, una mutación al azar segunda debe ocurrir antes de un tumor se puede desarrollar. Esto explica por qué, a pesar de su penetración del 100 por ciento, TSC tiene la expresividad de ancho.
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