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Prognóstico Tuberoso da Esclerose

Por , BPharm

O prognóstico da esclerose tuberosa depende extremamente do número, do tamanho e do lugar dos tumores característicos associados com a circunstância. Estes factores afectam a extensão a que os tumores inibem a função normal de órgãos do corpo e dos sintomas experimentados em conseqüência.

Alguns indivíduos notarem poucos sintomas e não são afectados extremamente pela circunstância, quando outro as complicações severas da experiência que necessitam o cuidado de continuação para a duração de sua vida.

Gene TSC2

A esclerose Tuberosa pode ser causada por uma mutação no gene TSC1 ou TSC2, que causa anomalias na produção do hamartin e do tuberin das proteínas respectivamente.

Em particular, um defeito no gene TSC2 foi associado com os sintomas mais severos e a maior probabilidade de problemas risco de vida.

Morbosidade

A maioria dos indivíduos com sintomas suaves tem geralmente uma esperança de vida normal, contanto que controlam todas as edições que puderem elevarar da esclerose tuberosa adequadamente. No outro fim do espectro, a morbosidade pode ser significativa para indivíduos com um formulário mais severo da doença e pode sofrer do atraso mental e da epilepsia.

Os Vários sintomas podem apresentar, segundo o lugar dos tumores. Estes podem incluir:

  • Cérebro: Apreensões, hidrocefalia, desordens desenvolventes ou atraso mental.
  • Pele: Anomalias Estéticas
  • Rins: Diminuição na função renal
  • Coração: Arritmias
  • Pulmões: Dispneia

As Apreensões que resultam dos tumores no cérebro são o sintoma o mais comum, que pode afectar bebês com espasmos infanteis assim como adultos com vários tipos de apreensões. O atraso Mental é igualmente terra comum e é ligado fortemente à presença de apreensões.

Os angiofibromas Faciais não causam resultados sérios mas são associados com a morbosidade significativa devido aos efeitos estéticos que em indesejado por pacientes.

Mortalidade

A causa a mais comum da fatalidade para indivíduos com esclerose tuberosa é epilepticus do estado devido aos tumores no cérebro, seguido pròxima pela broncopneumonia e pela insuficiência renal.

Há um risco significativo de parada cardíaca nos feto e nos neonates com rhabdomyoma cardíaco. Frequentemente torna-se na gestação das semanas aproximadamente 22-26 e pode-se estar responsável para causar a morte fetal. Isto ocorre em conseqüência da obstrução dos ventrículos ou do dano ao músculo de coração e à contractibilidade.  Contudo, se o infante sobrevive ao período neonatal, as lesões geralmente encolhem ou resolvem completamente ao longo do tempo e são pouco susceptíveis de ser fatais nos adultos.

Os quistos Renais nas crianças ou os angiomyolipomas nos adultos igualmente têm o potencial causar a insuficiência renal e podem conduzir à morte em alguns casos. Particularmente para lesões maiores - maior de 4 cm - há um risco aumentado de sangramento no rim. Adicionalmente, em casos raros os quistos renais podem diferenciar-se na carcinoma renal da pilha e o cancro pode ser fatal.

Para indivíduos com o lymphangioleiomyomatosis (LAM) nos pulmões, esta é a complicação mais provável a ser fatal. É mais comum nas fêmeas do que homens mas é rara em toda a linha, com menos esse 1% das fêmeas afetadas. Conduz geralmente à hipertensão pulmonaa e a causa de morte final é geralmente pneumothorax ou falha pulmonaa.

É importante que todos os pacientes com esclerose tuberosa estão monitorados com cuidado por um médico experiente, como podem reconhecer sinais do agravamento da circunstância e controlar todas as edições apropriadamente. A Maioria de indivíduos podem esperar um tempo normal de comprimento se recebem o apoio médico adequado.

Referências

[Leitura Adicional: Esclerose Tuberosa]

Last Updated: Jun 14, 2015

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