Tuberous sklerose symptomer

De fysiske manifestasjoner av tuberous sklerose er grunnet dannelsen av hamartia (på grunn av misformet vev som cortical tubers), hamartomas (godartet growths eksempel ansikts angiofibroma og subependymal nodules) og svært sjelden cancerous hamartoblastomas. Effekten av disse på hjernen fører til nevrologiske symptomer som beslag, utviklingsmessige forsinkelse og atferdsdata problemer.

Sentralnervesystemet

Ca 50% av personer med TSC har læring vanskeligheter som spenner fra mild betydelig, og studier har rapportert at mellom 25% og 61% av berørte enkeltpersoner oppfylle diagnostiske kriterier for autisme, med en enda høyere andel som viser funksjonene i en bredere gjennomgripende utviklingsmål uorden. En 2008 studien rapporterte self-krenkende oppførsel i 10% av personer med TSC. Andre forhold, for eksempel ADHD, aggresjon, atferdsdata utbrudd og OCD kan også forekomme. Lavere IQ er tilknyttet flere hjernen engasjement på MRI.

Tre typer hjernen tumorer kan være forbundet med TSC:

i. gigantiske celle astrocytom: (vokser og blokkerer CSF-flyt

fører til dilatation av ventricles forårsaker hodepine og brekninger)

II. Cortical tubers: etter sykdommen er oppkalt.

III. Sub-ependymal nodules: form i veggene av ventricles.

Klassisk intrakranielle manifestasjoner av tuberous sklerose inkluderer subependymal nodules og cortical/subcortical tubers.

Tubers er vanligvis trekantet i konfigurasjonen med apex pekte mot ventricles, og antas å representere foci av unormal dannes hemmer nevronal migrasjon. T2 signalet unormalt kanskje avta i voksen, men vil fremdeles være synlige på histopathological analyse. På magnetisk resonans imaging, kan TSC pasienter fremvise andre tegn som er i samsvar med unormal Nevron migrering (radiell hvit materie tracts hyperintense på T2WI, heterotopic grå materie).

Subependymal nodules består av unormal, swollen glial celler og bisarre multinucleated celler som er ubestemmelige for glial eller dannes hemmer nevronal opprinnelse. Det er ingen interposed neural vev. Disse nodules har en tendens til å calcify som pasient aldre. En nodule som markant forbedrer og forstørrer over tid bør vurderes mistenkelige for transformasjon i en subependymal gigantiske cellen astrocytom (SEGA). En SEGA utvikler vanligvis i regionen i foramen of Monro, i så fall er det risiko for å utvikle en hindrende hydrocephalus.

En variabel grad av ventricular utvidelse, hindrende (for eksempel ved et subependymal nodule i regionen i foramen av Monroe) eller Idiopatisk i naturen.

Nyrer

Mellom 60 og 80% av TSC har pasienter godartet tumorer (en gang trodde hamartomatous, men nå regnes sann neoplasms) til nyrer kalt angiomyolipomas (AML) ofte forårsaker hematuria. Disse tumorer består av avanserte vev ('' angio–''), glatt muskel ('' –myo–'') og fett ('' –lipoma''). Selv om det er godartet, er en AML som er større enn 4 cm utsatt for en potensielt katastrofal hemorrhage enten spontant eller med minimal traumer. AMLs finnes i ca 1 i 300 personer uten TSC. Men de er vanligvis enslig, mens i TSC de er ofte flere og bilaterale.

Ca 20-30% av personer med TSC har nyre cyster, forårsaker noen problemer. 2% Kan imidlertid også ha autosomal dominant Polycystisk nyresykdom.

Svært sjelden (< 1%) problemer inkluderer nyre cell carcinoma og oncocytomas (benign adenomatous hamartoma).

Lungene

Pasienter med TSC kan utvikle progressiv utskifting av lunge-parenchyma med flere cyster. Denne prosessen er identisk med en annen sykdom kalt lymphangioleiomyomatosis (LAM). Siste genetisk analysen har vist at proliferative bronchiolar glatt muskel i tuberous sklerose-relaterte LAM er monoclonal metastasering fra en coexisting nyre angiomyolipoma. Det har vært tilfeller av TSC-relaterte LAM regelmessige følgende lunge transplantasjon.

Hjerte

Rhabdomyomas er godartet tumorer av striated muskel. En cardiac rhabdomyoma kan bli oppdaget ved hjelp av Ekkokardiografi i ca. 50% av personer med TSC. Men forekomsten i nyfødt kan være så høyt som 90% og i voksne så lavt som 20%. Disse tumorer vokse i andre halvdel av graviditet og regress etter fødselen. Mange vil forsvinne helt. Du kan eventuelt forblir svulst størrelsen konstant som hjertet vokser, som har mye den samme effekten.

Problemer som skyldes rhabdomyomas inkluderer hindringer, arytmi og en mumling. Slike komplikasjoner finnes nesten utelukkende under graviditet, eller innen barnets første år.

Kunne tjene prenatal ultralyd, utført av en obstetric sonographer som spesialiserer seg på kardiologi, kan oppdage en rhabdomyoma etter 20 uker. Denne sjeldne tumour er en sterk indikator på TSC i barnet, spesielt hvis det er en slekt historien av TSC.

Hud

Noen form for dermatological tegn vil være tilstede i 96% av personer med TSC. De fleste føre til problemer, men er nyttig for diagnostisering. Noen tilfeller forårsake muskel på et ben, necessitating behandling. De vanligste hud unormalt inkluderer:

  • Ansikts angiofibromas ("adenoma sebaceum"): et utslett av reddish flekker eller støt, som vises på nesen og kinnene i en sommerfugl distribusjon. De består av blodkar og fibrøst vev. Denne sosialt pinlig utslett begynner å vises under barndommen og kan fjernes ved hjelp av dermabrasion eller laser behandling.
  • Ungual eller subungual fibromas: også kjent som Koenens tumorer, disse er små kjøttfulle tumorer som vokser rundt og under toenails eller fingernails og må fjernes surgically hvis de forstørre eller forårsake blødning. Dette er veldig sjelden i barndommen men felles av mellomjura alder.
  • Hypomelanic macules ("aske leaf flekker"): hvit eller lettere lapper av hud som kan vises hvor som helst på kroppen, og som er forårsaket av en mangel på Melanjin. Dette er vanligvis bare synlige tegn TSC ved fødselen. En Wood lampe (Ultrafiolett lys) kan være nødvendig å se dem i fair-skinned individer.
  • Pannen Plaketter: reist, misfargede områder på pannen.
  • Shagreen oppdateringer: områder av tykt leathery huden som er dimpled som en oransje skall, vanligvis finner på lavere tilbake eller nakke av halsen.
  • Andre hud-funksjoner er unike for personer med TSC, inkludert molluscum fibrosum eller hud koder, som vanligvis oppstår helst over baksiden av halsen og skuldre, '' café au lait'' flekker eller flatt brun merkene og poliosis, en tuft eller oppdatering av hvite hår på hodebunnen eller eyelids.

Øyne

Retinal lesjonene, kalt astrocytic hamartomas (eller "phakomas"), som vises som en bløtstrøken eller gulaktig-hvit lesjon bakerst i verden på ophthalmic eksamen. Astrocytic hamartomas kan calcify, og i er i Differensialdiagnose av en forkalkede verden masse på en CT-skanning.

Non-retinal lesjonene tilknyttet TSC inkludere

  • Coloboma
  • Angiofibromas av eyelids
  • Papilledema (som er relatert til hydrocephalus)

Variasjon

Personer med tuberous sklerose kan oppleve ingen eller alle av det kliniske underskriver omtalt ovenfor. Tabellen nedenfor viser utbredelsen av noen av det kliniske underskriver i individer diagnostisert med tuberous sklerose.

Videre lesning


Denne artikkelen er lisensiert under Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Den bruker materiale fra Wikipedia-artikkel om "Tuberous sklerose" alt materiale tilpasset brukes fra Wikipedia er tilgjengelig under betingelsene i Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Wikipedia ® seg selv er et registrert varemerke for Wikimedia Foundation, Inc.

Last Updated: Feb 1, 2011

Read in | English | Español | Français | Deutsch | Português | Italiano | 日本語 | 한국어 | 简体中文 | 繁體中文 | العربية | Dansk | Nederlands | Finnish | Ελληνικά | עִבְרִית | हिन्दी | Bahasa | Norsk | Русский | Svenska | Magyar | Polski | Română | Türkçe
Comments
The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News-Medical.Net.
Post a new comment
Post