Sintomas de esclerose tuberosa

As manifestações físicas de esclerose tuberosa são devido à formação de hamartia (tecido malformado como os tubérculos corticais), hamartomas (crescimentos benignos como nódulos faciais angiofibroma e subependimais) e, muito raramente, hamartoblastomas cancerosos. Seu efeito sobre o cérebro leva a sintomas neurológicos como convulsões, atraso no desenvolvimento e problemas de comportamento.

Sistema nervoso central

Cerca de 50% das pessoas com TSC têm dificuldades variando de leve a significativa de aprendizagem e estudos relataram que entre 25% e 61% dos indivíduos afetados satisfazer os critérios de diagnóstico para o autismo, com uma proporção ainda maior com características de um transtorno invasivo do desenvolvimento mais amplo. Um 2008 estudam o comportamento prejudicial auto relatado em 10% das pessoas com TSC. Outras condições, tais como ADHD, agressão, explosões comportáveis e transtorno obsessivo-compulsivo também podem ocorrer. Baixa IQ é associado com mais envolvimento do cérebro no MRI.

Três tipo de tumores cerebrais pode ser associadas com TSC:

i. Astrocitoma de células gigantes: (cresce e bloqueia o fluxo de CSF

levando a dilatação dos ventrículos causando dor de cabeça e vômito)

II. corticais tubérculos: depois que a doença é chamada.

III. Sub-tumor nódulos: formulário nas paredes dos ventrículos.

Manifestações Intracranianas clássicas de esclerose tuberosa incluem nódulos subependimais e corticais subcortical tubérculos.

Os tubérculos são normalmente triangulares na configuração, com o ápice aguçado para os ventrículos e acredita-sejam que representam focos de migração neuronal anormal. As anormalidades de sinal T2 podem diminuir na idade adulta, mas ainda estará visíveis na análise histopatológica. Na ressonância magnética, pacientes TSC podem exibir outros sinais consistentes com migração anormal do neurônio (radial matéria branca trato alto em T2WI, heterotopic matéria cinzenta).

Nódulos subependimais são compostos de células gliais anormais, inchadas e bizarras células multinucleadas que são indeterminadas para origem neuronal ou da glia. Não há nenhum tecido neural intercalares. Estes nódulos têm uma tendência para calcificar como a idade dos pacientes. Um nódulo que notadamente aumenta e aumenta com o tempo deve ser considerado suspeito para transformação em uma Astrocitoma de células gigantes de subependimal (SEGA). A SEGA normalmente desenvolve na região do foramen de Monro, caso em que ele corre o risco de desenvolver uma hidrocefalia obstrutiva.

Um grau variável de alargamento ventricular, obstrutivo (por exemplo, um nódulo subependimal na região do foramen de Monroe) ou idiopático na natureza.

Rins

Entre 60 e 80% de TSC pacientes têm tumores benignos (uma vez pensei que hamartomatous, mas agora consideradas verdadeiras Neoplasias) dos rins chamados Angiomiolipomas (AML) freqüentemente causando hematúria. Estes tumores são compostos de tecido vascular (' angio– '), músculo liso (' –myo– ') e gordura (' –lipoma '). Embora benigno, um AML maior que 4 cm corre o risco de hemorragia potencialmente catastrófica espontaneamente ou com trauma mínimo. AML encontram-se em cerca de 1 300 pessoas sem TSC. No entanto aqueles são geralmente solitários, Considerando que em TSC eles são comumente múltiplos e bilaterais.

Aproximadamente 20-30% das pessoas com TSC terão cistos renais, causando alguns problemas. No entanto, 2% também podem ter doença autossômica dominante renal policística.

Muito raro (< 1%) problemas incluem o carcinoma de células renais e oncocytomas (hamartoma Adenomatosa benigno).

Pulmões

Pacientes com TSC podem desenvolver substituição progressiva do parênquima pulmonar com cistos múltiplos. Este processo é idêntico a outra doença chamada limfangioleiomiomatose (LAM). Recentes análises genéticas mostrou que o músculo liso bronquiolar proliferativo em LAM relacionados com esclerose tuberosa é monoclonal metástase de uma coexistentes angiomiolipoma renal. Já houve casos de TSC-relacionados LAM recorrente seguinte transplante de pulmão.

Coração

Rabdomiomas são tumores benignos do músculo estriado. Um rabdomioma cardíaco pode ser descoberto usando ecocardiografia em aproximadamente 50% das pessoas com TSC. No entanto a incidência no recém-nascido pode ser tão alta quanto 90% e em adultos tão baixos quanto 20%. Estes tumores crescem durante a segunda metade da gravidez e regressão após o nascimento. Muitos desaparecerão totalmente. Como alternativa, o tamanho do tumor permanece constante enquanto o coração cresce, que tem muito o mesmo efeito.

Problemas devido a rabdomiomas incluem obstrução, arritmia e um sopro. Essas complicações ocorrem quase exclusivamente durante a gravidez ou no primeiro ano da criança.

Ultra-som pré-natal, interpretada por uma obstétrica ultra-sonografista especializado em cardiologia, pode detectar um rabdomioma depois de 20 semanas. Este tumor raro é um forte indicador de TSC na criança, especialmente se houver um histórico familiar de TSC.

Pele

Alguma forma de sinal dermatológicos estarão presente em 96% dos indivíduos com TSC. A maioria não causa nenhum problema, mas é úteis no diagnóstico. Alguns casos podem causar deformação, necessitando de tratamento. As anormalidades da pele mais comuns incluem:

  • Angiofibromas facial ("adenoma sebáceo"): uma erupção de manchas avermelhadas ou colisões, que aparecem no nariz e bochechas em uma distribuição de borboleta. Eles consistem em vasos sanguíneos e tecido fibroso. Esta erupção cutânea socialmente embaraçosa começa a aparecer durante a infância e pode ser removida usando tratamento dermoabrasão ou laser.
  • Fibromas Ungual ou subungueal: também conhecido como tumores Koenen, estas são tumores carnudos pequenos que crescem ao redor e sob as unhas dos pés ou unhas e podem precisar ser cirurgicamente removidos se eles ampliar ou causam sangramento. Estes são muito raros na infância mas comum por meia-idade.
  • Hipomelânicas máculas ("cinzas leaf spots"): branco ou mais leves manchas da pele que pode aparecer em qualquer lugar no corpo e são causadas pela falta de melanina. Estes são geralmente o sinal somente visível de TSC no nascimento. Em indivíduos de pele justo lâmpada de Wood (luz ultravioleta) pode ser necessário para vê-los.
  • Placas de fronte: levantadas, descoloridas áreas na testa.
  • Shagreen patches: áreas de pele grossa de couro que são dimpled como uma casca de laranja, normalmente encontrados na parte inferior traseira ou nuca.
  • Outros recursos de pele não são exclusivos para indivíduos com TSC, incluindo marcas fibrosum ou pele molusco, que normalmente ocorrem em toda a volta do pescoço e ombros, ' café au lait cm manchas ou marcas plana marrons e poliosis, um tufo ou patch de cabelos brancos no couro cabeludo ou pálpebras.

Olhos

Retinais lesões, chamado hamartomas astrocytic (ou "phakomas"), que aparecem como uma lesão nas costas da globo no exame oftalmológica acinzentada ou branco-amarelado. Hamartomas astrocytic pode calcificar e é no diagnóstico diferencial de uma massa de globo calcificada em uma TOMOGRAFIA computadorizada.

Non-retinal lesões associadas com TSC incluem

  • Coloboma
  • Angiofibromas das pálpebras
  • Papiledema (relacionada a hidrocefalia)

Variabilidade

Indivíduos com esclerose tuberosa podem experimentar nenhum ou todos os sinais clínicos discutidos acima. A tabela a seguir mostra a prevalência de alguns dos sinais clínicos em indivíduos diagnosticados com esclerose tuberosa.

Leitura complementar


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Last Updated: Feb 1, 2011

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