Симптомы бугорчатый склероз

Физические проявления клубневые склероз обусловлены образованием гамартия (неправильный ткани, такие как корковые клубни), гамартомы (доброкачественные образования, такие как лица ангиофиброма и subependymal узелки) и, очень редко, раковые hamartoblastomas. Влияние их на мозг приводит к неврологические симптомы, такие как судороги, задержка развития и поведенческие проблемы.

Центральная нервная система

Около 50% людей с TSC есть трудности в обучении, начиная от легкой до значительной, и исследования показали, что между 25% и 61% людей, страдающих встретиться диагностические критерии аутизма, с еще более высокой доли показывающие особенности более широком расстройство развития . В 2008 году исследование сообщили самоагрессией у 10% людей с TSC. Другие условия, такие как СДВГ, агрессию, поведенческие вспышки и ОКР также может произойти. Нижняя IQ связан с более мозга участия в МРТ.

Три типа опухоли головного мозга могут быть связаны с TSC:

i. Гигантские астроцитома ячейки: (растет и блокирует поток спинномозговой жидкости

приводит к дилатации желудочков вызывая головную боль и рвота)

II. Корковая клубни: после чего Болезнь названа.

III. Суб-эпендимальных узелки: форма в стенах желудочков.

Классические проявления внутричерепной клубневые склероз включают subependymal узелки и корковых / подкорковых клубней.

Клубней, как правило, треугольной конфигурации, с вершиной указал на желудочки, и, как считается, представляют собой очаги аномальной миграции нейронов. T2 нарушения сигнал может ослабевать в зрелом возрасте, но все равно будет видна на гистопатологические анализа. На магнитно-резонансной томографии, TSC пациенты могут проявлять другие признаки в соответствии с ненормальным нейрона миграции (радиальная белых участков на вопрос гиперинтенсивным T2WI, гетеротопической серое вещество).

Subependymal узелки состоят из ненормальных, опухшие глиальных клеток и причудливых многоядерные клетки, которые не определены для глиальных или нейронов происхождения. Существует не вмешался нервной ткани. Эти узелки имеют тенденцию превращаться в известь, как пациент возрастов. Узелок, что заметно улучшает и расширяет течением времени следует рассматривать подозрительные для превращения гигантских subependymal астроцитома клетки (SEGA). SEGA обычно развивается в области отверстие Монро, и в этом случае она подвергается риску развития обструктивной гидроцефалии.

Переменная степень расширения желудочков, либо обструктивный (например, путем subependymal узелок в области отверстие Монро) или идиопатический характер.

Почки

Между 60 и 80% TSC пациентов доброкачественных опухолях (когда-то думали hamartomatous, но теперь считается истинным новообразования) почек называется angiomyolipomas (ОМЛ) часто вызывает гематурия. Эти опухоли состоят из сосудистой ткани (''ангио-''), гладких мышц (''-мио-'') и жиров (''-липома''). Хотя доброкачественные, борьбы с отмыванием денег больше, чем 4 см находится в опасности для потенциально катастрофических кровоизлияния либо спонтанно, либо с минимальной травмой. AMLs находятся в примерно 1 из 300 человек без TSC. Однако те, как правило, одиночные, тогда как в ЦТП, они, как правило, множественные и двусторонние.

Около 20-30% людей с TSC будут иметь кист почек, в результате чего несколько проблем. Тем не менее, 2% может также иметь аутосомно-доминантным поликистозом почек.

Очень редко (<1%), проблемы включают почечный рак и oncocytomas (доброкачественная гамартома аденоматозный).

Легкие

Пациенты с TSC могут развиваться постепенной замены паренхимы легких с множественными кистами. Этот процесс идентичен другой болезнью, называемой lymphangioleiomyomatosis (ЛАМ). Последние генетический анализ показал, что пролиферативная гладких мышц бронхов в клубневые склероз связанных LAM является моноклональное метастазирования сосуществующих почечной ангиомиолипома. Там были случаи TSC связанных LAM повторяющихся трансплантации легких следующее.

Сердце

Рабдомиомы доброкачественные опухоли поперечно-полосатых мышц. Сердечных рабдомиома могут быть обнаружены использованием эхокардиографии примерно в 50% людей с TSC. Однако заболеваемость среди новорожденных может достигать 90%, а у взрослых ниже, чем 20%. Эти опухоли растут во второй половине беременности и регресс после рождения. Многие исчезнут полностью. Кроме того, размер опухоли остается постоянным, как сердце возрастает, что имеет почти тот же эффект.

Проблемы из-за рабдомиомы включает непроходимость, аритмия и шумы. Такие осложнения возникают почти исключительно во время беременности или в течение первого года ребенка.

Пренатальное УЗИ, выполняемых УЗИ акушерско специализирующихся в области кардиологии, может обнаружить рабдомиома после 20 недель. Эта редкая опухоль сильным индикатором TSC у ребенка, особенно если есть семейная история TSC.

Кожа

Некоторые формы дерматологических знак будет присутствовать в 96% лиц с TSC. Большинство не вызывают проблем, но и помогают в постановке диагноза. В некоторых случаях может привести к увечью, что требует лечения. Наиболее распространенными нарушениями кожи включают:

  • Лица ангиофибромы ("аденома sebaceum"): сыпь красноватого пятна или неровности, которые появляются на носу и щеках в бабочку распределения. Они состоят из кровеносных сосудов и фиброзной ткани. Это социально неловко сыпь начинает появляться в детском возрасте и могут быть удалены с помощью дермабразии или лазерного лечения.
  • Ногтевой или подногтевых фибромы: Также известен как опухоли Коенену, эти малые мясистые опухоли, которые растут вокруг и под ногти или ногти, и, возможно, должны быть удалены хирургическим путем, если они увеличивают или вызвать кровотечение. Это очень редкий в детстве, но общие по среднему возрасту.
  • Hypomelanic пятен («пепел листьев пятна"): Белый или более светлые участки кожи, которые могут появиться на любом участке тела и обусловлены отсутствием меланина. Они, как правило только видимый знак TSC при рождении. В светлой кожей лица лампы Вуда (ультрафиолетовый свет) может потребоваться, чтобы увидеть их.
  • Лоб бляшки: Начинается, обесцвеченных участков на лбу.
  • Шагрень патчи: Области толстой кожи кожистые, которые ямочками, как кожура апельсина, как правило, на нижней части спины или затылка.
  • Другие функции кожи, не являются уникальными для людей с ЦТП, в том числе моллюск fibrosum или кожи тегов, которое обычно происходит через заднюю часть шеи и плеч,''кофе с молоком''пятна или плоские коричневые метками, а также poliosis, пучок или патч белых волос на волосистой части головы или глаза.

Глаза

Поражение сетчатки, называемой астроцитарных гамартомы (или "phakomas"), которые появляются как сероватый или желтовато-белые поражения в задней части земного шара на офтальмологические обследования. Астроцитарных гамартомы может известь, а в в дифференциальной диагностике кальцинированная массу земного шара на компьютерную томографию.

Номера для поражения сетчатки связаны с ТСК включают

  • Колобома
  • Ангиофибромы век
  • Отек диска зрительного нерва (связанные с гидроцефалией)

Изменчивость

Лица с клубневые склероз может возникнуть ни одна или все клинические признаки которых говорилось выше. В следующей таблице приводятся данные о распространенности некоторых клинических симптомов у лиц с диагнозом клубневые склероз.

Дополнительная литература


В этой статье под лицензией Creative Commons Attribution Share-Alike . Он использует материал из статьи Википедии о " бугорчатый склероз "Все материалы адаптированы использоваться из Википедии доступен в соответствии с условиями Creative Commons Attribution Share-Alike . Википедии ® само по себе является зарегистрированной торговой маркой Wikimedia Foundation, Inc

Last Updated: Feb 1, 2011

Read in | English | Español | Français | Deutsch | Português | Italiano | 日本語 | 한국어 | 简体中文 | 繁體中文 | العربية | Dansk | Nederlands | Finnish | Ελληνικά | עִבְרִית | हिन्दी | Bahasa | Norsk | Русский | Svenska | Magyar | Polski | Română | Türkçe
Comments
The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News-Medical.Net.
Post a new comment
Post