Los síntomas de esclerosis tuberosa

Las manifestaciones físicas de la esclerosis tuberosa se deben a la formación de hamartia (tejido malformaciones tales como los tubérculos corticales), hamartomas (tumores benignos como el angiofibroma facial y nódulos subependimaria) y, muy raramente, hamartoblastomas cancerosas. El efecto de estos sobre el cerebro da lugar a síntomas neurológicos como convulsiones, retraso del desarrollo y problemas de comportamiento.

Sistema nervioso central

Alrededor del 50% de las personas con CET tienen dificultades de aprendizaje que van desde leves a importantes, y estudios han reportado que entre el 25% y el 61% de las personas afectadas cumplen los criterios diagnósticos para el autismo, con una proporción aún mayor que muestra características de un trastorno generalizado del desarrollo más amplio . Un estudio de 2008 informó las conductas autoagresivas en el 10% de las personas con CET. Otras condiciones, como el TDAH, la agresión, arrebatos y el TOC también puede ocurrir. Coeficiente intelectual más bajo se asocia con daño cerebral y más en la RM.

Tres tipos de tumores cerebrales pueden ser asociados con el CET:

i. Astrocitoma de células gigantes: (crece y se bloquea el flujo del LCR

que conduce a la dilatación de los ventrículos causando dolor de cabeza y vómitos)

ii. Los tubérculos corticales: después de que la enfermedad se llama.

iii. Sub-ependimarias nódulos: se forman en las paredes de los ventrículos.

Clásico manifestaciones intracraneales de la esclerosis tuberosa son nódulos subependimales y tubérculos cortical / subcortical.

Los tubérculos son típicamente triangular en la configuración, con el vértice apuntando hacia los ventrículos, y se cree que representan focos de la migración neuronal anormal. Las anomalías de la señal T2 pueden desaparecer en la edad adulta, pero aún será visible en el análisis histopatológico. En la resonancia magnética, los pacientes con TSC pueden exhibir otros signos indicativos de la migración anormal de las neuronas (radial tractos de sustancia blanca hiperintensas en T2WI, la materia gris heterotópica).

Nódulos subependimales se componen de células anormales, inflamación gliales y extraño células multinucleadas que se han podido determinar de origen glial o neuronal. No hay tejido nervioso interpuesto. Estos nódulos tienen una tendencia a calcificarse como la edad del paciente. Un nódulo que aumenta notablemente y se agranda con el tiempo debe ser considerado sospechoso para su transformación en un astrocitoma de células gigantes subependimaria (SEGA). A SEGA normalmente se desarrolla en la región del agujero de Monro, en cuyo caso se corre el riesgo de desarrollar una hidrocefalia obstructiva.

Un grado variable de dilatación ventricular, ya sea obstructiva (por ejemplo, un nódulo subependimaria en la región del agujero de Monroe) o idiopática en la naturaleza.

Riñones

Entre el 60 y el 80% de los pacientes con TSC tienen tumores benignos (una vez se pensó hamartomatosos, pero ahora se consideran verdaderas neoplasias) de los riñones llamada angiomiolipomas (AML) con frecuencia causan hematuria. Estos tumores están formados por tejido vascular (angio-''''), el músculo liso (''-mio-'') y grasas (''-lipoma''). Aunque benigna, una de más de 4 cm LMA está en riesgo de una hemorragia potencialmente catastrófico ya sea espontáneamente o con un traumatismo mínimo. LMA se encuentran en aproximadamente 1 de cada 300 personas que carecen de TSC. Sin embargo estos son generalmente solitarios, mientras que en el CET son comúnmente múltiples y bilaterales.

Aproximadamente el 20-30% de las personas con CET tendrán quistes renales, causando algunos problemas. Sin embargo, el 2% también puede tener autosómica dominante del riñón poliquístico.

Muy raros (<1%) problemas incluyen carcinoma de células renales y oncocitoma (hamartoma adenomatosos benignos).

Los pulmones

Pacientes con esclerosis tuberosa pueden desarrollar sustitución progresiva del parénquima pulmonar con quistes múltiples. Este proceso es idéntico a otra enfermedad llamada linfangioleiomiomatosis (LAM). Análisis genéticos recientes han demostrado que la proliferación del músculo liso bronquiolar en la esclerosis tuberosa relacionados con el MELA es la metástasis monoclonal de un angiomiolipoma renal coexistente. Se han dado casos de TSC-LAM recurrentes relacionados con el trasplante de pulmón después.

Corazón

Los rabdomiomas son tumores benignos de músculo estriado. A rabdomioma cardíaco puede ser descubierto mediante ecocardiografía en aproximadamente el 50% de las personas con CET. Sin embargo, la incidencia en el recién nacido puede ser tan alta como 90% y en adultos hasta de 20%. Estos tumores crecen durante la segunda mitad del embarazo y el retroceso después del nacimiento. Muchos van a desaparecer por completo. Por otra parte, el tamaño del tumor se mantiene constante a medida que el corazón crece, que tiene el mismo efecto.

Problemas debido a rabdomiomas incluyen la obstrucción, la arritmia y un soplo. Estas complicaciones se producen casi exclusivamente durante el embarazo o durante el primer año del niño.

Ecografía prenatal, realizado por un ecografista obstétrico especializado en cardiología, se puede detectar un rabdomioma después de 20 semanas. Este raro tumor es un fuerte indicador de TSC en el niño, especialmente si hay antecedentes familiares de TSC.

Piel

Algún tipo de signo dermatológico estará presente en el 96% de las personas con CET. La mayoría no causan problemas, pero son útiles en el diagnóstico. Algunos casos pueden causar desfiguración, que necesiten un tratamiento. Las anomalías de la piel más comunes incluyen:

  • Angiofibromas faciales ("adenoma sebáceo"): Una serie de manchas rojas o bultos que aparecen en la nariz y las mejillas en una distribución de la mariposa. Se componen de los vasos sanguíneos y tejido fibroso. Esta erupción socialmente vergonzoso comienza a aparecer durante la infancia y se puede eliminar con la dermabrasión o tratamiento con láser.
  • Fibromas ungueales o subungueal: También conocido como tumores de Koenen, estos son pequeños tumores carnosos que crecen alrededor y debajo de las uñas de los pies o las uñas y puede ser necesario extirpar quirúrgicamente si se agrandan o causan sangrado. Estos son muy raros en la infancia, pero común en la mediana edad.
  • Máculas Hypomelanic ("manchas de la hoja de ceniza"): Las manchas blancas o más claras de la piel que pueden aparecer en cualquier parte del cuerpo y son causadas por la falta de melanina. Estos suelen ser el único signo visible de TSC en el nacimiento. En personas de piel clara una lámpara de Wood (luz ultravioleta) pueden ser requeridos para verlos.
  • Las placas de la frente: Criado, áreas decoloradas en la frente.
  • Parches de piel áspera: Áreas de piel curtida de espesor que se hoyuelos como una cáscara de naranja, por lo general se encuentran en la zona lumbar o en la nuca.
  • Otras características de la piel no son exclusivos de las personas con CET, incluyendo molluscum fibrosum o marcas en la piel, que normalmente se producen en la parte posterior del cuello y los hombros'', café au lait spots''o marcas marrones planas y poliosis, un penacho o un parche de pelo blanco en el cuero cabelludo o en los párpados.

Ojos

Lesiones en la retina, llamada hamartomas astrocíticos (o "facomas"), que aparecen como una lesión de color grisáceo o blanco amarillento en la parte posterior del globo en el examen oftalmológico. Hamartomas astrocíticos pueden calcificarse, y es en el diagnóstico diferencial de una masa calcificada mundo en una tomografía computarizada.

No retina las lesiones asociadas con TSC incluyen

  • Coloboma
  • Angiofibromas de los párpados
  • Edema de papila (relacionado con hidrocefalia)

Variabilidad

Las personas con esclerosis tuberosa pueden experimentar ninguno o todos los signos clínicos discutidos anteriormente. La siguiente tabla muestra la prevalencia de algunos de los signos clínicos en personas con diagnóstico de esclerosis tuberosa.

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