Door de Baccalaureus in de exacte wetenschappen van Afsaneh Khetrapal (Hons)
Er zijn vele soorten syndromen ehlers-Danlos (EDS). Gebaseerd op het overervingspatroon, kan EDS worden geclassificeerd zoals 1) autosomal dominant, 2) autosomal recessief, en 3) autosomal dominant of recessief. In al deze types, wordt een reeks belangrijke en minder belangrijke criteria geïdentificeerd en een minimaal criterium is aangekomen bij voor de artsen om de EDS types voor te stellen. Het Moleculaire testen wordt gedaan definitieve diagnose bevestigen.
Autosomal Dominant
Hieronder zijn de soorten EDS die wegens een autosomal dominant overervingspatroon worden veroorzaakt.
- Klassiek
- Vasculair
- Hypermobile
- Arthrochalasia
- Periodontal
De twee belangrijkste criteria voor Klassieke EDS (cEDS) zijn 1) het atrophische met littekens bedekken en hyperextensibility van de huid en 2) algemene gezamenlijke hyperbeweeglijkheid (GJH). Wanneer deze twee belangrijke criteria of eerste belangrijkste criterium in combinatie met een minimum van drie minder belangrijke criteria (van de 9 minder belangrijke criteria) aanwezig zijn, cEDS wordt voorgesteld.
De heterozygous verandering van het gen COL3A1 veroorzaakt Vasculaire EDS (vEDS). Het Testen wordt overwogen wanneer de wanorde in familiegeschiedenis samen met een paar belangrijke geïdentificeerde criteria (uit 5) combineert met weinig andere minder belangrijke criteria (van de 12) aanwezig is die wordt gevestigd.
Er is geen voldoende gegeven dat als criteria wordt gevestigd Hypermobile EDS (hEDS) te diagnostiseren, terwijl drie belangrijke en vijf minder belangrijke criteria voor Arthrochalasia EDS (aEDS) worden bepaald. De Diagnose wordt voorgesteld wanneer belangrijkste criteria 1 & 3 aanwezig zijn OF wanneer belangrijk criterium 2 met een minimum van twee minder belangrijke criteria combineert.
Wanneer het C1R gen afwezig is of C1S gen er veranderingen bestaat, leidt het tot Periodontal EDS (pEDS).
Autosomal Recessief
Autosomal recessieve overervingstype resulteert in het hieronder vermelde type van EDS:
- Klassiek-Als
- Hart-Valvular
- Dermatosparaxis
- Kyphoscoliotic
- Het Brosse Syndroom van het Hoornvlies
- Spondylodysplastic
- Musculocontractural
Klassiek-Als EDS (clEDS) wordt veroorzaakt door afwezigheid van Tenascin XB, het enige gen verwant met clEDS. Alhoewel zeven minder belangrijke criteria worden geïdentificeerd, stellen de artsen voor clEDS voor slechts wanneer al drie belangrijkste criteria en autosomal recessieve de overervingsfamiliegeschiedenis aanwezig zijn.
Hart-Valvular EDS (cvEDS) wordt veroorzaakt door biallelic veranderingen van het gen het COL1A2-enige gen verwant met cvEDS. De Aanbevelingen voor dit type van EDS gebeurt wanneer er een familiegeschiedenis van autosomal recessief type dat met het eerste belangrijkste criterium en één van beiden wordt gecombineerd is 1) één ander belangrijk criterium of 2) een minimum van twee minder belangrijke criteria.
Met 9 belangrijke en 11 minder belangrijke bepaalde criteria, wordt Dermatosparaxis EDS (dEDS) voorgesteld wanneer de extreme breekbaarheid van de huid en de distinctieve craniofacial eigenschap-twee belangrijke criteria samen met één van beiden aanwezig zijn 1) één belangrijk criterium of 2) drie minder belangrijke criteria. Het enige gen dat aan dEDS wordt verbonden is ADAMTS2 en zijn biallelic veranderingen resulteren in dEDS.
Kyphoscoliotic EDS (kEDS) wordt voorgesteld wanneer de eerste twee belangrijkste criteria samen met één van beiden aanwezig zijn 1) derde belangrijke criteria of 2) drie algemene of op gen betrekking hebbende criteria. Veranderingen van het genenresultaat PLOD1 of FKBP14 in kEDS.
Het Brosse Syndroom van het Hoornvlies (BCS) is toe te schrijven aan de biallelic veranderingen van of gen ZNF469 of gen PRDM5. De Diagnose wordt geadviseerd wanneer 1) de eerste belangrijke criteria (dun hoornvlies met dikte van centrale hoornvlies minder dan 400 µm zonder breuk of soms verbroken) is aanwezig samen met één meer belangrijk criterium-vroeg begin van keratoconus, vroeg begin van keratoglobus die progressieve, en blauwe sclera zijn of 2) het eerste belangrijke criterium combineert met om het even welke 3 van de 14 minder belangrijke criteria.
Voor Spondylodysplastic EDS (spEDS), worden minderjarige belangrijke drie, vijf, en de specifieke criteria met betrekking tot genen B4GALT7, B3GALT6, en SLC39A13 geïdentificeerd. De Diagnose wordt voorgesteld wanneer de eerste twee belangrijkste criteria, distinctieve radiografische abnormaliteiten, in combinatie met een minimum van drie minder belangrijke criteria aanwezig zijn die of algemeen of specifiek voor gen zijn.
De veranderingen van Biallelic van het gen CHST14 zijn de oorzaak van Musculocontractural EDS (mcEDS). Hoewel 15 minder belangrijke criteria worden bepaald, is de suggestie voor dit type van EDS gebaseerd op de geïdentificeerde drie belangrijkste criteria. Wanneer de eerste twee belangrijkste criteria in het individu bij geboorte of tijdens vroege kinderjaren aanwezig zijn of wanneer de eerste en derde belangrijkste criteria in adolescenten en volwassenen aanwezig zijn, mcEDS wordt voorgesteld.
Autosomal Dominant of Recessief
Myopathic EDS (mEDS) is of autosomal dominant of recessief. De veranderingen van Biallelic van het gen COL12A1 is de oorzaak van dit type van EDS waarin de proteïne van het Collageen van het Type X11 geïmpliceerd is. Met drie belangrijke en vier minder belangrijke bepaalde criteria, stellen de artsen een diagnose voor als het eerste belangrijkste criterium met één van beiden aanwezig is 1) één ander belangrijk criterium of 2) drie minder belangrijke criteria.
EDS Groepen
Gebaseerd op de gelijkenissen van EDS die genen veroorzaakt die menselijk lichaam beïnvloeden, kan EDS ook worden gegroepeerd zoals hieronder:
| Groep | Wanorde/tekorten binnen | EDS types |
| Groepeer A | Primaire structuur van collageen en verwerking van collageen | Ceds vEDS aEDS dEDS cvEDS |
| Groep B | Het Vouwen en het crosslinking van collageen | kEDS-PLOD1 kEDSS-FKB14 |
| Groep C | Structuur en rol van myomatrix | ClEDS mEDS |
| Groep D | Biosynthese van glycosaminoglycan | spEDS-B4GALT7 spEDS-b3GALT6 mcEDS-CHST14 mcEDS-DSE |
| Groep E | De weg van de Aanvulling | pEDS |
| Groep F | Intracellular processen | spEDS-SLC39A13 BCS |
| Groep G | Vorm van EDS die niet wordt opgelost | hEDS |
Bronnen
[Verdere Lezing: Syndroom ehlers-Danlos]