Afsaneh Khetrapal BSc (Hons)
有 Ehlers-Danlos 综合症状的许多类型 (EDS)。 凭继承模式， EDS 可以分类为 1) 常染色体统治， 2) 常染色体隐性和 3) 常染色体统治或隐性。 在所有这些类型，一套主要和次要的标准被识别，并且一个最小的标准到达为了医师能建议 EDS 类型。 分子测试执行确认最终诊断。
常染色体统治
下面导致由于一个常染色体的统治继承模式 EDS 的种类。
- 古典
- 血管
- Hypermobile
- Arthrochalasia
- 牙周
古典 EDS 的 (cEDS) 二个主要标准是 1) 皮肤的衰退结疤和 hyperextensibility 和 2) 概括的联合超活动性 (GJH)。 当这两个主要标准或第一个专业标准与至少三个较小标准的组合 (从 9 个较小标准当中) 时存在， cEDS 被建议。
这个基因 COL3A1 的异质接合变化导致血管 EDS (vEDS)。 测试考虑，当紊乱是存在被设立的家史以及一些个主要标准时 (在与少量其他较小标准的 5) 被识别的联合收获机外面 (从 12 当中)。
没有作为标准被设立的足够的数据诊断 Hypermobile EDS (hEDS)，而三专业，并且五个较小标准为 Arthrochalasia EDS (aEDS) 被设立。 诊断被建议，当主要标准 1 & 3 存在时或，当专业标准 2 与至少二个较小标准时结合。
当 C1R 基因是缺少的时或 C1S 基因突变存在，它导致牙周 EDS (pEDS)。
常染色体隐性
常染色体的隐性继承类型导致如下所示的 EDS 的种类：
- 象古典
- 心脏病活门
- Dermatosparaxis
- Kyphoscoliotic
- 易碎的角膜综合症状
- Spondylodysplastic
- Musculocontractural
象古典的 EDS (clEDS) 由缺乏 Tenascin 造成 XB，唯一的基因涉及与 clEDS。 即使七个较小标准被识别，医师为 clEDS 建议，只有当所有三个主要标准和常染色体的隐性继承家史存在时。
心脏病活门 EDS (cvEDS) 由仅基因 COL1A2-the 基因的 biallelic 变化造成涉及与 cvEDS。 当有与第一个专业标准结合的常染色体的隐性类型的家史和 1) 其他一个专业标准或 2) 至少二个较小标准，对此种 EDS 的推荐标准发生。
当 9 个主要和 11 个较小标准被定义， Dermatosparaxis EDS (dEDS) 被建议，当皮肤的极其脆弱和特别颅面的功能二主要标准是存在以及 1) 一个专业标准或 2) 三个较小标准时。 唯一的基因和 dEDS 有关是 ADAMTS2，并且其 biallelic 变化导致 dEDS。
Kyphoscoliotic EDS (kEDS) 被建议，当前二个主要标准是存在以及通用 1) 第三个主要的标准或 2) 三或基因关连的标准时。 基因 PLOD1 或 FKBP14 结果的变化在 kEDS 的。
易碎的角膜综合症状 (BCS)归结于 ZNF469 基因或 PRDM5 的 biallelic 变化基因。 建议使用诊断，当 1) 第一个主要标准 (有有时被爆裂中央角膜少于 400 的 µm 的厚度的稀薄的角膜没有破裂或) 时是存在以及 keratoconus，球形角膜累进和蓝色巩膜早期初一个更加专业的标准及早起始时间或 2) 与任何 3 的第一主要标准联合收获机 14 个较小标准。
对 Spondylodysplastic EDS (spEDS)，三少校，五未成年人和特定标准与基因 B4GALT7， B3GALT6 关连，并且 SLC39A13 被识别。 诊断被建议，当前二个主要标准，特别幅射线照相的反常性，是存在与是通用或特定的对基因的至少三个较小标准的组合时。
这个基因 CHST14 的 Biallelic 变化对 Musculocontractural EDS (mcEDS) 负责。 虽然 15 个较小标准被定义，此种 EDS 的建议在被识别的三个主要标准基础上。 当前二个主要标准是存在这个单个出生时或在幼儿期期间时或，当第一个和第三个主要标准是存在青少年和成人时， mcEDS 被建议。
常染色体统治或隐性
Myopathic EDS (mEDS) 任一常染色体统治或隐性。 这个基因 COL12A1 的 Biallelic 变化是类型 X11 胶原蛋白质介入此种 EDS 的原因。 当三个主要和四个较小标准，如果第一个专业标准是存在与 1) 其他一个专业标准或 2) 三个较小标准，被定义，医师建议诊断。
EDS 组
基于导致基因的 EDS 的相似性影响人体， EDS 可能也被编组作为如下：
| 组 | 紊乱/缺陷 | EDS 类型 |
| 编组 A | 胶原一级结构和处理胶原 | Ceds vEDS aEDS dEDS cvEDS |
| 组 B | 折叠和交互相联胶原 | kEDS-PLOD1 kEDSS-FKB14 |
| 组 C | myomatrix 的结构和角色 | ClEDS mEDS |
| 组 D | 生物合成 glycosaminoglycan | spEDS-B4GALT7 spEDS-b3GALT6 mcEDS-CHST14 mcEDS-DSE |
| 组 E | 补全路 | pEDS |
| 组 F | 细胞内进程 | spEDS-SLC39A13 BCS |
| 组 G | 不解决的形成 EDS | hEDS |
来源
[深层读取：Ehlers-Danlos 综合症状]