Doença Compreensiva da Célula Falciforme

Pelo Dr. Yutaka Niihara

O Dia da Célula Falciforme do Mundo é o 19 de junho e foi criado pelos United Nations em 2006 para aumentar a consciência global para a doença da célula falciforme como um problema de saúde público. A doença da Célula falciforme é um problema médico extremamente debilitante. É caracterizada pela dor crônica com ataques freqüentes da dor severa aguda que exige grandes quantidades de narcóticos que fornecem frequentemente o relevo incompleto. É marcada igualmente pelo estigma social que faz outro, incluindo profissionais médicos, pacientes da célula falciforme da vista como da “os investigadores droga” devido a sua necessidade para grandes quantidades de medicamentação de dor.

Que é Doença da Célula Falciforme?

A doença da Célula falciforme é uma doença hereditária que afecte um gene que controle nossos glóbulos. Uma pequena alteração (chamada mutação de ponto) neste gene particular causa deformidades dos glóbulos vermelhos. Ter um destes genes afetados conduzirá a uma circunstância chamada traço da célula falciforme ou estado do portador. Esta circunstância pode ser passada a sua prole com efeitos menores ao portador. Contudo, tendo um par disto os genes foice-afetados ou um gene foice-afetado emparelhados com um outro gene defeituoso de um outro tipo podem conduzir aos glóbulos vermelhos severamente deformados. Com a deformidade, estas pilhas tornam-se rígidas e pegajosas. Isto conduz ao bloqueio de vasos sanguíneos pequenos como visto em Figura 1.

Doença da Célula Falciforme
A Figura mostra os glóbulos vermelhos normais que fluem livremente em um vaso sanguíneo. A imagem inserir mostra um secção transversal de um glóbulo vermelho normal com hemoglobina normal. A Figura B mostra os glóbulos vermelhos anormais, sickled que obstruem a circulação sanguínea em um vaso sanguíneo. A imagem inserir mostra um secção transversal de uma célula falciforme com a hemoglobina anormal (da foice) que forma costas anormais.

Quando os vasos sanguíneos são obstruídos, o oxigênio e os nutrientes não podem ser levados à área coberta pelos vasos sanguíneos afetados e o tecido na área morrerá e causará a inflamação severa. É como se os cardíaco de ataque pequenos estão ocorrendo durante todo o corpo, causando a dor severa em pacientes da célula falciforme. Isto acontece não apenas uma ou duas vezes, mas mais perto de diversas vezes um o ano.

Os pacientes Típicos da célula falciforme experimentam a dor subjacente crônica que têm que viver com ao longo de suas vidas. Têm uma média anual de três episódios da dor severa que exige a hospitalização e os narcóticos. Infelizmente, muitos queincluem cuidados médicos fornecedor-não compreendem sua dor e sob o deleite eles nem não ignoram simplesmente o tratamento e não os etiquetam como da “investigadores droga.” A dor dos pacientes da Célula falciforme' é real e é provocada por dano aos maiores parte de seus corpos, incluindo o coração, os pulmões, os rins e o cérebro. Também, são muito suscetíveis à infecção, que pode ser risco de vida. Este o órgão dano-induziu ataques da dor e os episódios infecciosos são duas causas da mortalidade em uma idade muito nova. Em países desenvolvidos, a esperança de vida média de pacientes da célula falciforme aumentou a aproximadamente 40 anos devido ao melhor acesso aos cuidados médicos; contudo, em países subdesenvolvidos, 90 por cento não sobreviverão após a idade cinco.

A História da Doença da Célula Falciforme

No Mundo Inteiro, acredita-se que há além de quatro milhão pacientes da doença da célula falciforme hoje. A maioria deles está em África, na maior parte nas regiões Centrais e Ocidentais. Aproximadamente 100.000 pacientes, primeiramente da origem Africana ou Latino, vivem nos Estados Unidos. Uns Outros 100.000 estão em Europa. A doença igualmente afecta quatro a cinco milhões de pessoas no Médio Oriente, Índia, em Ámérica do Sul e em Caraíbas.

Esta condição hereditária é acreditada para ter começado nas partes Ocidentais e Centrais de África. Naquelas áreas, o traço da célula falciforme ou o estado do portador eram benéfico porque o único gene protegeu realmente uma pessoa da malária. Em conseqüência, aqueles com o gene sobreviveram à epidemia da malária nas regiões afetadas de África. Contudo, os povos que herdaram o gene afetado de ambos os pais, tiveram a circunstância chamada a anemia da célula falciforme, que significou que era provavelmente sofre e morre da doença.

Com exceção da anemia da célula falciforme, outras mudanças genéticas podem conduzir às circunstâncias similares e são categorizadas sob a doença da célula falciforme. A anemia da Célula falciforme é o tipo o mais comum da doença da célula falciforme. Outras condições principais na mesma categoria incluem: Doença do SC (uma combinação de mutação da foice e de mutação da hemoglobina C) e Sβ-Thalassemia (uma combinação de mutação da foice e de mutação do β-thalassemia). Em todas estas circunstâncias, os pacientes podem ter episódios e dano dolorosos severos do órgão.

Sinais e Sintomas

Uma das primeiras manifestações dos sintomas pode ocorrer a partir de 6 meses da idade. Um bebê com doença da célula falciforme pode ter o bloqueio de vasos sanguíneos em seus mãos e pés, que é referido como uma síndrome de mão-pé com inchamento severo destas partes do corpo. O bebê gritará abundantemente devido à dor.

Durante a infância, a síndrome splenic do seqüestro pode ser considerada. Nesta circunstância, os vasos sanguíneos pegajosos param de repente acima das embarcações pequenas do baço. Um baço é como um saco de borracha que possa esticar. Conseqüentemente quando a tomada deste órgão é obstruída transforma-se uma represa que possa guardarar dois terços do volume do sangue do corpo.  Enquanto o baço estica para fora, pode reter a maioria do sangue que é de outra maneira necessário na circulação. Esta é uma condição risco de vida.

A Infecção é muito comum durante todo a vida de pacientes da célula falciforme. É especialmente verdadeiro na infância quando as crianças estão acumulando seus sistemas imunitários. Estas crianças têm uma possibilidade várias centenas vezes mais alta de contratar uma infecção risco de vida tal como a meningite, a pneumonia e a sepsia. Como uma medida preventiva em países desenvolvidos, é habitual para estas crianças tomar antibióticos profilácticos até aproximadamente cinco anos velho. Isto diminuiu significativamente a incidência da mortalidade da infecção e da infância.

Uma Outra complicação comum é curso. Durante a infância, o tipo comum é devido às oclusões de grandes vasos sanguíneos no cérebro. Porque os pacientes obtêm mais idosos, um tipo mais comum é devido à ruptura dos vasos sanguíneos enfraquecidos no cérebro, tendo por resultado a hemorragia.

A síndrome da Caixa é uma condição ràpida progressiva dos pulmões e das cobertas do pulmão. Pode começar como a dor na caixa mas dentro das horas pode fechar os pulmões. Este é algo que pode ser confundido pela dor do músculo ou pela pleurisia suave no início a menos que um fornecedor do cuidado estiver ciente dele e avaliar para ele cedo. Obviamente, esta circunstância exige a intervenção rápida antes que conduza à falha respiratória.

Ao longo dos anos, devido à necessidade para a transfusão de sangue e à tendência da doença da célula falciforme de acumular o ferro, sobrecarga do ferro pode igualmente afectar uns pacientes mais idosos. A sobrecarga do Ferro pode causar dano do órgão no seus próprios. Quando combinado com a doença da célula falciforme, o paciente terá a possibilidade muito pequena em preservar seus órgãos. 

Estes são somente algumas das complicações que esta doença pode causar. Os pacientes da doença da Célula falciforme podem igualmente experimentar o crescimento irregular dos ossos, do priapism, das complicações da gravidez e de mais. 

Opções do Tratamento

Hoje, nós limitamos medidas para tratar a doença da célula falciforme. O uso dos antibióticos durante os últimos 50 anos fez muito para impedir a infecção mortal entre crianças com a doença, conduzindo às melhorias principais em taxas de sobrevivência em países desenvolvidos. Um Outro exemplo do progresso é a revelação de “do dispositivo Doppler,” que pode determinar que crianças são em risco de um curso principal. Colocando este dispositivo sobre a artéria cerebral média, a velocidade da circulação sanguínea pode ser detectada. Uma circulação sanguínea Mais Rápida sugere uma artéria reduzida. Mais estreita a artéria, mais alta a possibilidade de seu fechamento. Assim, um paciente que tenha a circulação sanguínea mais rapidamente do que 200cm/sec sobre a artéria cerebral média pode receber transfusões de sangue na base regular como uma medida preventiva. O dispositivo de Doppler conduziu a uma incidência diminuída dos cursos nas crianças com doença da célula falciforme.

A única cura conhecida para a doença da célula falciforme é transplantação da célula estaminal; contudo, isto está disponível a um número muito limitado de pacientes devido à escassez de doadores combinados. Na maioria dos casos, os doadores são irmãos. Há esse na possibilidade quatro que um irmão poderia ser um fósforo. Há igualmente esse na possibilidade quatro que um irmão igualmente tem a doença da célula falciforme. Fora dos doadores do irmão, a possibilidade da harmonização é incredibly raro-esta inclui pais e outros parentes. Este tratamento é igualmente difícil terminar devido até a uma possibilidade da morte do tratamento própria de 5% e às complicações relacionadas.

Desde os anos 90 meados de, uma medicamentação oral chamada Hydroxyurea estêve disponível para a prevenção “de crises dolorosas.” Para aqueles que podem tomar a medicamentação numa base regular, melhorou sua vida da qualidade imensa. Contudo, é uma medicina que seja tipos com certeza originalmente projetados de cancro e tenha muitos efeitos secundários, incluindo a supressão dos glóbulos brancos que lutam a infecção, as úlceras da pele, os problemas do estômago e a anemia. Pode igualmente causar defeitos congénitos. Quando for muito menos tóxico do que um agente anticanceroso típico, Hydroxyurea não está considerado uma das medicamentações as mais seguras. As estatísticas indicam que somente aproximadamente 1,5% de pacientes da célula falciforme tomam regularmente este agente.

Há outros tratamentos no horizonte. Algumas das medicamentações estão sendo estudadas para reduzir a severidade e a duração da dor durante “crises dolorosas.” Outro são projectados impedir estes episódios terríveis da dor e dos outros sintomas. Uma medicamentação em que minha empresa está trabalhando, na última fase de ensaio clínico supervisionado FDA (fase III), L-Glutamina dos usos. Durante o estudo da fase II, o uso diário da medicamentação conduziu a mais do que uma gota de 50% nos episódios “de crises dolorosas” e quase uma gota de 40% em episódios da hospitalização. Adicionalmente, não havia nenhum relatório de efeitos secundários principais.

Anticipar

A Terapia genética está sendo estudada como uma opção futura do tratamento. Há os genes que podem realmente melhorar ou curam a circunstância. A edição agora está determinando como integrar estes genes pilhas nos pacientes'. Uma Vez Que este veículo gene-levando é descoberto, a terapia genética será uma realidade.

Muitos investigador capazes, com a ajuda dos pacientes, estão planejando soluções para esta doença. Um dia, a doença da célula falciforme pode ser considerada como “uma anemia pernicioso,” que seja uma vez uma doença mortal mas, agradecimentos ao tratamento apropriado, é agora uma condição curável.


Sobre o Dr. Yutaka Niihara

O Dr. Niihara é um Professor de Medicina Clínico, Divisão da Oncologia/Hematologia Médicas na Faculdade de Medicina de David Geffen no UCLA

O Dr. Yutaka Niihara era nascido no Tóquio, Japão e imigrado a Havaí em 1973 na idade 13. Estudou a Religião na Universidade de Loma Linda que recebe seus VAGABUNDOS e recebeu mais tarde sua DM da mesma instituição. O Dr. Niihara recebeu seu treinamento da Medicina Interna no Centro Médico de Kettering em Kettering, em Ohio e em seu treinamento da Hematologia/Oncologia no Centro Porto-UCLA Médico. Recebeu seu MPH da Escola de Harvard da Saúde Pública.

O Dr. Niihara juntado como a Faculdade da Faculdade de Medicina de David Geffen em 1992 e serve actualmente como o Professor de Medicina Clínico. Centrou-se seu trabalho de pesquisa sobre a doença da célula falciforme desde 1992. Suas honras incluem: O Receptor de NIH concede PRIMEIRAMENTE em 1997 e da Revelação da Droga do Órfão do FDA Conceda em 2000. O Dr. Niihara fundou Emmaus Médico, Inc. em 2003 como um veículo para a revelação comercial do tratamento para a doença da célula falciforme, que foi começada no LA Biomed no Centro Porto-UCLA Médico.

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Comments
  1. Carol Compton Carol Compton United States says:

    My grandson is 27.  We lost his sister at 15. They are of Mexican and Indian background. They were born with sickle cell thalaseemia.  The mother had sickle cell traite and the father had thalasemia.  My grandson is in/out of the hospital every month.  He needs help soon.

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