Klassifikation
Der er fire arvelige typer af vWD beskrives - type 1, type 2, type 3, og trombocyt-type. Der er nedarvede og erhvervede former for vWD. De fleste tilfælde er arvelige, men''erhvervet''former for vWD er beskrevet. The International Society for Trombose og Hæmostase er (ISTH) Klassifikationen afhænger af definitionen af kvalitative og kvantitative defekter.
Type 1
Type 1 vWD (60-80% af alle vWD tilfælde) er en kvantitativ defekt (heterozygot for det defekte gen), men kan ikke klart har forringet evne til at størkne, de fleste patienter som regel ender med at leve et næsten normalt liv. Trouble kan opstå i form af blødninger efter operationen (inklusive dentale procedurer), mærkbar let blå mærker, eller menoragi (tung perioder). Nedsatte niveauer af vWF er fundet (10-45% af det normale, dvs 10-45 IE).
Type 2
Type 2 vWD (20-30%) er en kvalitativ defekt og blødningstendens kan variere mellem individer. Der er normale niveauer af vWF, men multimers er strukturelt unormal, eller undergrupper af store eller små multimers er fraværende. Fire undertyper findes: 2A, 2B, 2M og 2N.
Type 2A
Dette er en abnormitet af syntese eller proteolyse af vWF multimers resulterer i tilstedeværelsen af små multimer enheder i omløb. Faktor VIII binding er normalt. Det har en uforholdsmæssig lav ristocetin co-faktor aktivitet sammenlignet med von Willebrands antigen.
Type 2B
Dette er en "gevinst på funktionen" defekt, der fører til spontan binding til blodplader og efterfølgende hurtige clearance af blodplader og de store vWF multimers. En mild trombocytopeni kan forekomme. De store vWF multimers er fraværende i omløb og faktor VIII-binding er normalt. Ligesom type 2A, de RiCof: er vWF antigen analysen lav, når patientens blodplade-dårlige plasma er analyseret mod formalinfikserede, normal donor blodplader. Men når analysen er udført med patientens egne blodplader ("trombocyt-rige plasma"), en lavere-end-normal mængde ristocetin årsager sammenlægning at forekomme. Dette skyldes den store vWF multimers resterende er bundet til patientens blodplader. Patienter med denne sub-type ikke er i stand til at bruge desmopressin som en behandling for blødning, fordi det kan føre til uønskede trombocytaggregation.
Type 2M
Dette er forårsaget af nedsat eller manglende binding til GPIB på blodpladerne. Faktor VIII binding er normalt.
Type 2N (Normandiet)
Dette er en mangel på bindingen af vWF til faktor VIII. Denne type giver en normal vWF antigen niveau og normal funktionel testresultater, men har en lav faktor VIII. Dette har sandsynligvis ført til nogle 2N patienter, der bliver fejldiagnosticeret i fortiden at have hæmofili A, og bør mistænkes, hvis patienten har de kliniske resultater af hæmofili A, men en stamtavle tyder autosomalt, snarere end X-linked, arv.
Type 3
Type 3 er den mest alvorlige form for vWD (homozygote for det defekte gen) og kan have alvorlige slimhinde blødning, ingen påviselig vWF antigen, og kan få tilstrækkeligt lav faktor VIII, at de har lejlighedsvis hemarthroses (fælles blødning), som i tilfælde af mild hæmofili.
Trombocyt-type (også kendt som pseudo-vWD eller trombocyt-type (pseudo) vWD)
Trombocyt-type vWD er en autosomal dominerende type vWD forårsaget af gevinst på funktion mutationer af vWF receptoren på trombocytterne, specifikt alfa kæde af glycoprotein Ib receptor (GPIB). Dette protein er en del af større komplekse (GPIB / V / IX), som danner den fulde vWF receptoren på trombocytterne. Den ristocetin aktivitet og tab af store vWF multimers svarer til type 2B, men gentest for VWF vil afsløre nogen mutationer.
Yderligere læsning
Denne artikel er licenseret under Creative Commons Attribution-ShareAlike License . Det bruger materiale fra Wikipedia-artiklen om " Von Willebrands sygdom "Alt materiale tilpasset bruges fra Wikipedia er udgivet under betingelserne i Creative Commons Attribution-ShareAlike License . Wikipedia ® i sig selv er et registreret varemærke tilhørende Wikimedia Foundation, Inc.