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Tipos de Von Willebrand Disease

Por el Dr. Liji Thomas, DOCTOR EN MEDICINA

La condición conocida como enfermedad de von Willebrand (vWD) se puede categorizar en tres tipos, cuyo los tipos 1 y 3 son debido a una deficiencia en el nivel de factor de von Willebrand. Tipo - 2 niveles normales del vWF de las demostraciones pero con defectos cualitativos serios.

VWD Heredado

tipo 1

El tipo más común de vWD es el tipo 1, que compensa el 70% de todos los casos. Esto es transmitida sobre todo por herencia dominante de un autosoma con el penetrance incompleto (es decir, todo el los que poseen esta mutación heredada no tienen una tendencia de la extracción de aire).

Aquí, los niveles del multimer del vWF son normales, y los formularios de molecularidad elevada del peso son también normales, pero los niveles del factor VIII son inferiores. los antígenos del vWF se reducen algo o moderado, junto con el cofactor del ristocetin (vWF: Actividad de RCo) en plasma.

Esto es caracterizada sangrando en los sitios mucocutáneos múltiples, la intensidad cuyo varía con el nivel de vWF y del factor VIII. Así el fenotipo varía de ninguna manifestación clínica, con epistaxis y magullar en niñez, o de menorrhagia en mujeres, a la hemorragia severa de la piel y de la mucosa cuando los niveles del vWF están debajo de 15 IU/dL.

tipo - 2

Este grupo de vWD es caracterizado por los niveles normales del multimer pero la deficiencia estructural-funcional del vWF.

Pulse 2A

Éste es generalmente dominante de un autosoma, y explica un cuarto de todos los casos. El encontrar de la característica es la deficiencia de los multimers grandes e intermedios del vWF dando por resultado defectos en la adherencia vWF-mediada de la plaqueta.

En la mayoría de los pacientes, hay una mayor agregación ristocetin-inducida de la plaqueta, con resultar suave moderar trombocitopenia. El Plasma muestra una falta de multimers grandes. Estos pacientes señalan suave a la extracción de aire moderada de la piel o de la mucosa.

Pulse 2B

Aquí la adherencia también vWF-mediada de la plaqueta el uno al otro y al tejido conectivo se reduce, debido a la hendidura creciente de los multimers grandes, que se disminuyen correspondientemente en la circulación.

Generalmente suave moderar, las manifestaciones que sangran pueden ser severas si estos pacientes experimentan cirugía, se quedan embarazadas, experimentan la tensión importante o reciben desmopressin. La Trombocitopenia se marca en tales veces.

Tipo los 2M

En este tipo, los multimers del vWF muestran un modelo de la distribución similar a ése que resulta del desbloquear original de multimers del endotelio, pero con la adherencia plaqueta-mediada reducida del vWF debido a defectos funcionales. La Extracción De Aire es suave moderar, a menos que la relación de transformación del cofactor del ristocetin del vWF sea muy inferior.

Pulse 2N

Aquí la enfermedad recessively se hereda, con un modelo normal de la distribución del multimer en la mayoría de los casos. A Pesar De estos niveles normales o algo reducidos de antígeno del vWF y de vWF: RCo, la afinidad obligatoria inferior para el factor VIII lleva a su destrucción creciente y por lo tanto a los niveles muy bajos del factor VIII, apareciendo clínico idénticos a la hemofilia A. Así hay extracción de aire excesiva durante cirugía.

Tipo 3

En este tipo, que explica menos el de 5% de casos, el vWD se hereda de una manera recesiva de un autosoma, con una mutación que dé lugar a vWF virtualmente ausente (en la mayoría de los casos está debajo de 3 U/dL). Esto lleva extremadamente - a los niveles inferiores del factor VIII, tales como 1-5 U/dL. Estos pacientes muestran una tendencia severa de la extracción de aire con hemorragias de las superficies así como los hemarthroses y los hematomas mucocutáneos.

VWD Detectado

Este tipo no es causado por la mutación del vWF, sino es caracterizado por la separación rápida del vWF de la circulación como resultado de su adherencia a las células del tumor, o los anticuerpos del vWF, que catabolized rápidamente, o por la digestión de proteínas. También se ve en asociación con vWD, cuando manifiesta como hemorragia del aparato gastrointestinal. Visto lo más a menudo posible sobre la edad de 40 años, ocurre en condiciones por ejemplo:

  • displasias de la médula y condiciones relacionadas, por ejemplo:
    • desordenes lymphoproliferative
    • desordenes de la célula de plasma
    • paraproteinemias y mieloma múltiple
    • El macroglobulinemia de Waldenstrom
  • desordenes autoinmunes tales como síndrome eritematoso de lupus sistémico y del antifosfolípido del anticuerpo
  • estenosis aórtica y defecto septal ventricular, que lleva a la tensión de resistencia y los cambios conformacionales resultantes y proteólisis del vWF
  • thrombocytosis marcado como en desordenes myeloproliferative
  • atascamiento aberrante del vWF a las células del tumor por ejemplo en el tumor de Wilm
  • síntesis reducida del vWF como en hipotiroidismo
  • el uso de drogas tales como ácido, griseofulvina o ciprofloxacin valproic

Referencias

[Lectura Adicional: Von Willebrand Disease]

Last Updated: Mar 27, 2016

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