Von Willebrand tipos de enfermedades

Clasificación

Hay cuatro tipos de enfermedad de von Willebrand hereditaria descrito - el tipo 1, tipo 2, tipo 3 y tipo de plaquetas. Hay formas hereditarias y adquiridas de la enfermedad de von Willebrand. La mayoría de los casos son hereditarios, pero adquiridos''formas''de la enfermedad de von Willebrand se han descrito. La Sociedad Internacional de (ISTH) Trombosis y Hemostasia en la clasificación depende de la definición de defectos cualitativos y cuantitativos.

Tipo 1

VWD del tipo 1 (60-80% de los casos de enfermedad de von Willebrand) es un defecto cuantitativo (heterocigotos para el gen defectuoso) pero puede no tener claramente problemas en la coagulación, la mayoría de los pacientes por lo general terminan llevando una vida casi normal. Problemas pueden surgir en forma de sangrado después de la cirugía (incluyendo procedimientos dentales), notable moretones con facilidad, o menorragia (períodos menstruales abundantes). Disminución de los niveles de vWF se detectan (10-45% de lo normal, es decir, 10-45 UI).

Tipo 2

Tipo 2, enfermedad de von Willebrand (20-30%) es un defecto cualitativo y la tendencia al sangrado puede variar entre los individuos. Hay niveles normales de FvW, pero los multímeros son estructuralmente anormales, o subgrupos de multímeros grandes o pequeños están ausentes. Existen cuatro subtipos: 2A, 2B, 2M y 2N.

Tipo 2A

Esta es una anomalía de la síntesis o la proteólisis de los multímeros del vWF que resulta en la presencia de unidades multímero pequeñas en circulación. Factor VIII vinculante es normal. Tiene un ristocetina desproporcionadamente baja co-factor de la actividad en comparación con el antígeno de von Willebrand.

Tipo 2B

Esta es una "ganancia de función" defecto principal a la unión espontánea de las plaquetas y la limpieza posterior rápida de las plaquetas y los grandes multímeros de FvW. A trombocitopenia leve puede ocurrir. Los grandes multímeros de FvW están ausentes en la circulación y la unión del factor VIII es normal. Como de tipo 2A, el RiCof: ensayo de antígeno FvW es baja cuando el paciente plasma pobre en plaquetas se ensaya contra fijado en formol, las plaquetas del donante normal. Sin embargo, cuando el ensayo se realiza con las plaquetas del propio paciente ("plasma rico en plaquetas"), una cantidad más baja de lo normal de ristocetina causas de agregación que se producen. Esto se debe a los grandes multímeros de FvW restantes vinculados a las plaquetas del paciente. Los pacientes con este subtipo no son capaces de usar la desmopresina como un tratamiento para el sangrado, ya que puede conducir a la agregación plaquetaria no deseados.

Tipo de 2M

Esto es causado por la disminución o ausencia de la unión a GPIb de las plaquetas. Factor VIII vinculante es normal.

Tipo 2 N (Normandía)

Esta es una deficiencia de la unión de vWF del factor VIII. Este tipo ofrece un nivel normal de antígeno FvW normal y resultados de las pruebas funcionales, pero tiene un bajo factor VIII. Esto probablemente ha llevado a algunos pacientes 2N se diagnostique erróneamente en el pasado como con hemofilia A, y se debe sospechar si el paciente presenta los hallazgos clínicos de la hemofilia A, pero un árbol genealógico que sugiere herencia autosómica, más que ligada al cromosoma X, la herencia.

Tipo 3

El tipo 3 es la forma más severa de la enfermedad de von Willebrand (homocigotos para el gen defectuoso) y puede tener sangrado severo de la mucosa, no detectables de antígeno FvW, y pueden tener suficiente factor VIII bajas que tienen las hemartrosis ocasionales (sangrado en la articulación), como en casos de leves la hemofilia.

Plaquetas de tipo (también conocido como pseudo-enfermedad de von Willebrand o plaquetas de tipo (pseudo) EvW)

Plaquetas del tipo enfermedad de von Willebrand es un tipo autosómico dominante de la EvW causado por el aumento de las mutaciones de la función del receptor de FvW en las plaquetas, en concreto, la cadena alfa del receptor de la glicoproteína Ib (GPIb). Esta proteína forma parte del complejo más grande (GPIb / V / IX) que forma el total de los receptores en las plaquetas vWF. La actividad de ristocetina y la pérdida de grandes multímeros de FvW es similar al tipo 2B, pero las pruebas genéticas de FVW revelará ninguna mutación.

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