Hva forårsaker Flekker på netthinnen?

Aldring: Omtrent 10% av pasientene 66-74 år vil få funn av macula degenerasjon. Forekomsten øker til 30% hos pasienter 75-85 år.
Familie historie: Levetiden risiko for å utvikle sen-stadium macula degenerasjon er 50% for mennesker som har en slektning med macula degenerasjon, versus 12% for folk som ikke har slektninger med macula degenerasjon, en firling høyere risiko.
Makuladegenerasjon genet: Genene for komplementsystemet proteiner faktor H (CFH) og faktor B (CFB) og faktor 3 (C3) er fast bestemt på å være sterkt assosiert med en persons risiko for å utvikle makuladegenerasjon. CFH er involvert i å hemme den inflammatoriske responsen mediert via C3b (og Alternative Pathway av komplement) både ved å fungere som en kofaktor for spalting av C3b til sin inaktiv form, C3bi, og ved å svekke activecomplex som danner mellom C3b og faktor B. C -reaktivt protein og polyanionic overflate markører som glykosaminoglykaner normalt øke muligheten av faktor H å hemme komplement. Men mutasjon i CFH (Tyr402His) reduserer affinitet CFH for CRP og trolig også endrer muligheten av faktor H å gjenkjenne spesifikke glykosaminoglykaner. Denne endringen fører til nedsatt evne til CFH til å regulere utfylle på kritiske overflater, som spesialiserte membran på baksiden av øyet og fører til økt inflammatorisk respons i makula. I to 2006 studier ved Yale Institutt for epidemiologi og folkehelse og Institutt for Oftalmologi, Visual Sciences, Moran Eye Center ved University of Utah School of Medicine, et annet gen som har implikasjoner for sykdommen, kalt HTRA1 (koding et utskilt serin protease ), ble identifisert.
Mitokondrie genomet (mtDNA) hos mennesker finnes på et enkelt sirkulært kromosom 16 569 basepairs rundt, og hver mitokondrie inneholder 5-10 eksemplarer av mitokondrie kromosom. Det er flere viktige gener i mtDNA som er involvert i replikasjon og oversettelse, sammen med noen gener som er avgjørende for maskiner som konverterer metabolske energi til ATP. Disse inkluderer NADH dehydrogenase, cytokrom c oksidase, ubiquinol / cytokrom c oxidoreductase, og ATP syntase, samt gener for unike ribosomalt RNA og Transfer RNA partikler som kreves for å oversette disse genene til proteiner.
Det er spesifikke sykdommer forbundet med mutasjoner i noen av disse genene. Nedenfor er en av de berørte gener og sykdom som oppstår fra mutasjon sin.
- Mutasjon av ATP syntase-genet: Retinitis Pigmentosa (RP) er en genetisk knyttet dysfunksjon av netthinnen og er relatert til mutasjon av Adenosin Tri-fosfat (ATP) syntase Gene 615.1617

Stargardt sykdom: (STGD, også kjent som Juvenile Flekker på netthinnen) er en autosomal recessiv retinal lidelse preget av juvenile-onset makulært dystrofi, endringer av perifere retina, og subretinal deponering av lipofuscin-aktig materiale. Et gen koding en ATP-bindende kassett (ABC) transporter ble kartlagt til det 2-cm (centiMorgan) intervall på 1p13-p21 tidligere vist ved kobling analyse til havn i STGD genet. Dette genet, ABCR, uttrykkes eksklusivt og på høye nivåer i netthinnen, i stanga men ikke kjegle fotoreseptorene, som oppdages ved in situ hybridisering. Mutasjonsforandringer analyse av ABCR i STGD familier avslørte totalt 19 forskjellige mutasjoner inkludert homozygote mutasjoner i to familier med consanguineous foreldre. Disse dataene indikerer at ABCR er kausal genet av STGD / FFM.

Drusen: CMSD studier indikerer at drusen er like i molekylære sammensetning til plaketter og innskudd i andre aldersrelaterte sykdommer som Alzheimers sykdom og åreforkalkning. Mens det er en tendens til drusen å ha skylden for den progressive tap av syn, kan drusen innskudd imidlertid være til stede i netthinnen uten synstap. Noen pasienter med store forekomster av drusen har normal synsskarphet. Hvis normal retinal mottak og bildeoverføring er noen ganger mulig i en retina ved høye konsentrasjoner av drusen er til stede, da, selv om drusen kan være innblandet i tap av visuell funksjon, må det være minst en annen faktor som står for tapet av visjon. Retinitis Pigmentosa (RP) er en genetisk knyttet dysfunksjon av netthinnen og er relatert til mutasjon av ATP syntase Gene 63 år.

Arg80Gly variant av komplement protein C3

Recent Macular Degeneration News

New study reveals another duet played by Notch and BMP signalsA small ensemble of musicians can produce an infinite number of melodies, harmonies and rhythms. So too, do a handful of workhorse signaling pathways that interact to construct multiple structures tha...

Fish oil supplements may not alter progression of age-related macular degeneration, say researchersA large-scale National Eye Institute study has shown fish oil supplements containing omega-3 fatty acids do not alter the progression of age-related macular degeneration, says a national team of resea...

New book proposes ways to help people see better with macular degeneration, low visionDr. Randolph C. Kinkade , a Connecticut optometrist and founding member of the International Academy of Low Vision Specialists, has written the Guide for Macular Degeneration Eyeglasses: Low Vision Tr...

New skin cancer drug successfully tested in humansA new class of drug targeting skin cancer's genetic material has been successfully tested in humans for the first time, opening the way to new treatments for a range of conditions from skin cancers to...

ACT announces European phase I clinical trial for Stargardt's disease using retinal pigment epithelial cellsAdvanced Cell Technology, Inc. a leader in the field of regenerative medicine, today announced treatment of the first patient in the third dosage cohort, and seventh patient overall, in its European P...