¿Qué causa la degeneración macular?

  • Envejecimiento: Aproximadamente el 10% de los pacientes 66 a 74 años de edad tendrán los resultados de la degeneración macular. La prevalencia aumenta a un 30% en pacientes de 75 a 85 años de edad.
  • Antecedentes familiares: El riesgo de desarrollar la última etapa de la degeneración macular es del 50% de las personas que tienen un familiar con la degeneración macular, en comparación con el 12% de las personas que no tienen familiares con la degeneración macular, un riesgo cuatro veces mayor.
  • Macular asociada a la degeneración de genes: los genes de las proteínas del sistema factor de complemento H (CFH) y el factor B (CFB) y el factor 3 (C3) se ha determinado que está altamente asociado con riesgo de una persona de desarrollar degeneración macular. CFH está involucrado en la inhibición de la respuesta inflamatoria mediada por C3b (y la vía alternativa del complemento), tanto al actuar como un cofactor para la escisión de C3b a su forma inactiva, C3bi, y por el debilitamiento de la Activecomplex que se forma entre C3b y el factor B. C PCR y marcadores polianiónica superficie, tales como glicosaminoglicanos normalmente aumentar la capacidad del factor H para inhibir el complemento. Pero la mutación en CFH (Tyr402His) reduce la afinidad de CFH para la PCR y, probablemente, también altera la capacidad del factor H de reconocer glicosaminoglicanos específicos. Este cambio se traduce en disminución de la capacidad de CFH para regular el complemento en las superficies críticas, como la membrana especializadas en la parte posterior del ojo y conduce a una mayor respuesta inflamatoria dentro de la mácula. En 2006 dos estudios en Yale Departamento de Epidemiología y Salud Pública y el Departamento de Oftalmología y Ciencias Visuales, Centro de Moran de Ojos en la Universidad de Utah Escuela de Medicina de otro gen que tiene implicaciones para la enfermedad, llamada HTRA1 (que codifica una serina proteasa secretada ), fue identificado.
    El genoma mitocondrial (ADNmt) en los seres humanos está contenida en un único cromosoma circular alrededor de 16.569 pares de bases, y cada mitocondria contiene entre 5 y 10 copias del cromosoma mitocondrial. Hay varios genes que son esenciales en el ADNmt que están implicadas en la replicación y la traducción, junto con algunos genes que son cruciales para la maquinaria que convierte la energía metabólica en ATP. Estos incluyen la NADH deshidrogenasa, citocromo c oxidasa, ubiquinol / citocromo c oxidorreductasa, y la ATP sintasa, así como los genes de ARN ribosómico única y Transferencia de partículas de ARN que se requieren para la traducción de estos genes en proteínas.
    Existen enfermedades específicas asociadas con mutaciones en algunos de estos genes. A continuación se muestra uno de los genes afectados y la enfermedad que surge de su mutación.
    • La mutación del gen de la sintasa ATP: Retinosis Pigmentaria (RP) es un trastorno genético ligado de la retina y se relaciona con la mutación del trifosfato de adenosina gen de la sintasa (ATP) 615.1617
  • La enfermedad de Stargardt: (STGD, también conocida como degeneración macular juvenil) es un trastorno autosómico recesivo retina caracterizada por una distrofia macular de inicio juvenil, alteraciones de la retina periférica, y la deposición subretiniana de lipofuscina-como el material. Un gen que codifica una ATP-binding cassette (ABC) transportador fue asignado a los 2 cm (centiMorgan) intervalo en 1p13-p21 previamente demostrado por análisis de ligamiento para albergar el gen STGD. Este gen, ABCR, y se expresa exclusivamente en altos niveles en la retina, en la barra, pero no los conos, detectada por hibridación in situ. El análisis mutacional de ABCR en las familias STGD reveló un total de 19 mutaciones diferentes, incluyendo mutaciones homocigóticas en dos familias con parentesco consanguíneo. Estos datos indican que el gen ABCR es causal de STGD / FFM.
  • Las drusas: CMSD estudios indican que las drusas son similares en la composición molecular de las placas y depósitos en otras enfermedades relacionadas con la edad, tales como la enfermedad de Alzheimer y la aterosclerosis. Si bien existe una tendencia a que las drusas ser culpado por la pérdida progresiva de la visión, los depósitos de drusas puede, sin embargo, estar presente en la retina sin pérdida de la visión. Algunos pacientes con grandes depósitos de drusas poseen una agudeza visual normal. Si la recepción normal de la retina y la transmisión de imágenes a veces posible en la retina cuando altas concentraciones de drusas están presentes, entonces, aunque las drusas pueden estar implicados en la pérdida de la función visual, debe haber al menos otro factor que explica la pérdida de visión. Retinosis Pigmentaria (RP) es un trastorno genético ligado de la retina y se relaciona con la mutación del gen de la sintasa de ATP 63.
  • Arg80Gly variante de la proteína del complemento C3

Last Updated: Feb 1, 2011

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