ما هي الاضطرابات الوراثية؟

هو اضطراب وراثي هو المرض الناجم عن خلل في الجينات أو الكروموسومات. في حين أن بعض الأمراض ، مثل السرطان ، ويرجع ذلك جزئيا إلى الاضطرابات الوراثية ، يمكن أيضا أن تكون ناجمة عن عوامل بيئية. معظم اضطرابات نادرة جدا وتؤثر على شخص واحد في كل عدة آلاف أو ملايين. بعض أنواع اضطرابات الجينات المتنحية يضفي ميزة في حالة متخالف في بيئات معينة.

كما أننا كشف اسرار للجينوم البشري ، ونحن تعلم أن ما يقرب من جميع الأمراض التي لها عنصر وراثي. وتحدث بعض ، بما في ذلك العديد من أنواع السرطان ، من خلال طفرة في جينة أو مجموعة من الجينات في خلايا الفرد. يمكن أن تحدث هذه الطفرات عشوائيا أو بسبب بعض التعرض لعوامل بيئية (مثل دخان السجائر).

اضطرابات وراثية أخرى وراثية -- مثل مرض هنتنغتون أو مرض مارفان -- حيث يتم تمرير الجينات المتحولة باستمرار من خلال عائلة ولكل جيل من الأطفال يمكن وراثة الجينات التي تسبب المرض.

ولكن معظم الأمراض الوراثية هي "اضطرابات الميراث سياقاتها" ، مما يعني سببها مزيج من الاختلافات الصغيرة في الجينات ، وغالبا بالتنسيق مع العوامل البيئية.

من خلال البحوث في مجال الجينوم البشري ، ونحن نعرف الآن أن الكثير من الأمراض الشائعة التي تسبب عادة تغيرات جينية في جينات الخلايا الفرد -- مثل سرطان الثدي وسرطان القولون -- وأيضا أشكالا وراثي نادر. في هذه الحالات ، والمتغيرات الجينات التي تسبب أو يؤهب بقوة شخص لتشغيل هذه السرطانات في الأسرة وزيادة كبيرة في مخاطر كل عضو من تطوير المرض.

مجموعة علماء الوراثة الجينية اضطرابات في ثلاث فئات :
هي سبب اضطرابات جين واحد من طفرة في جين واحد. قد تكون موجودة على طفرة واحدة أو كلا الصبغيات (كروموسوم واحد من كل من الوالدين ورثت). مرض فقر الدم المنجلي ، والتليف الكيسي ، ومرض تاي ساكس أمثلة من اضطرابات جين واحد.

هي سبب الاضطرابات الصبغية عن وجود فائض أو نقص من الجينات الموجودة على الكروموسومات ، أو تغييرات هيكلية داخل الكروموسومات. متلازمة داون ، على سبيل المثال ، ينجم عن نسخة إضافية من كروموسوم 21 ، ولكن لا الجينات الفردية على كروموسوم غير طبيعي.

هي سبب الاضطرابات وراثة متعددة العوامل من خلال مزيج من الاختلافات الصغيرة في الجينات ، وغالبا بالتنسيق مع العوامل البيئية. أمراض القلب والسرطان معظم أمثلة من هذه الاضطرابات. السلوكيات وسياقاتها ، والصفات المعقدة التي تنطوي على جينات متعددة التي تتأثر بمجموعة من العوامل الأخرى. الباحثون معرفة المزيد عن مساهمة الجينية لاضطرابات سلوكية مثل الإدمان على الكحول ، والسمنة ، والأمراض النفسية ومرض الزهايمر. لا يوجد حاليا أي أوصى الاختبارات الجينية لاضطرابات سلوكية مثل الإدمان على الكحول أو السمنة.

مزيد من القراءة


تم ترخيص هذا المقال تحت رخصة أر] قاعدة جميل . فهو يستخدم مواد من مقالة ويكيبيديا عن " اضطراب وراثي "جميع المواد المستخدمة من تكييف ويكيبيديا منشورة تحت شروط رخصة أر] قاعدة جميل . ويكيبيديا ® نفسها هي علامة تجارية مسجلة لمؤسسة ويكيميديا.

Read in | English | Español | Français | Deutsch | Português | Italiano | 日本語 | 한국어 | 简体中文 | 繁體中文 | العربية | Dansk | Nederlands | Finnish | Ελληνικά | עִבְרִית | हिन्दी | Bahasa | Norsk | Русский | Svenska | Magyar | Polski | Română | Türkçe
Comments
The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News-Medical.Net.
Post a new comment
Post