En genetisk sygdom er en sygdom forårsaget af abnormiteter i gener eller kromosomer. Mens nogle sygdomme, såsom kræft, er til dels skyldes en genetisk lidelser, kan de også være forårsaget af miljøfaktorer. De fleste lidelser er ret sjældne og påvirke en person i hver flere tusinde eller millioner. Nogle typer af recessive gen lidelser give en fordel i den heterozygote tilstand i nogle miljøer.
Da vi låse op for hemmelighederne af det menneskelige genom, lærer vi, at næsten alle sygdomme har en genetisk komponent. Nogle, herunder mange kræftformer, er forårsaget af en mutation i et gen eller en gruppe af gener i cellerne af en person. Sådanne mutationer kan forekomme tilfældigt eller på grund af nogle miljømæssige eksponering (som f.eks cigaretrøg).
Andre genetiske sygdomme er arvelige - såsom Huntingtons sygdom eller Marfan sygdom - hvor en muteret gen er passeret ned gennem en familie, og hver generation af børn kan arve det gen, der forårsager sygdommen.
Men de fleste genetiske sygdomme er "multifaktoriel arv lidelser," hvilket betyder at de er forårsaget af en kombination af små variationer i generne, ofte i samspil med miljøfaktorer.
Gennem forskning i det humane genom, nu ved vi, at mange almindelige sygdomme oftest skyldes genetiske ændringer i generne af et individs celler - såsom brystkræft og tyktarmskræft - også har sjældne arvelige former. I disse tilfælde, prædisponerer genvarianter, der forårsager eller stærkt en person til at disse kræftformer køre i en familie og en betydelig forøgelse hvert medlem risiko for at udvikle sygdommen.
Genetikere gruppe genetiske sygdomme i tre kategorier:
Enkelt gen sygdomme er forårsaget af en mutation i et enkelt gen. Mutationen kan være til stede på en eller begge kromosomer (en kromosom arvet fra hver forælder). Sickle celle sygdom, cystisk fibrose og Tay-Sachs sygdom er eksempler på enkelt gen lidelser.
Kromosom sygdomme er forårsaget af et overskud eller mangel på de gener, der er placeret på kromosomer, eller strukturelle ændringer i kromosomer. Downs syndrom, for eksempel er forårsaget af en ekstra kopi af kromosom 21, men ingen enkelt gen på kromosom er unormal.
Multifaktoriel arv lidelser er forårsaget af en kombination af små variationer i generne, ofte i samspil med miljøfaktorer. Hjertesygdomme og de fleste kræftformer er eksempler på disse sygdomme. Adfærd er multifaktoriel, komplekse egenskaber der involverer flere gener, der er påvirket af en række andre faktorer. Forskere er ved at lære mere om den genetiske bidrag til adfærdsmæssige lidelser, såsom alkoholisme, fedme, psykiske sygdomme og Alzheimers sygdom. Der er i øjeblikket ingen anbefalet genundersøgelser til adfærdsmæssige lidelser såsom alkoholisme eller fedme.
Yderligere læsning
Denne artikel er licenseret under Creative Commons Attribution-ShareAlike License . Det bruger materiale fra Wikipedia-artiklen om " genetisk sygdom "Alt materiale tilpasset bruges fra Wikipedia er udgivet under betingelserne i Creative Commons Attribution-ShareAlike License . Wikipedia ® i sig selv er et registreret varemærke tilhørende Wikimedia Foundation, Inc.