Een genetische aandoening is een ziekte veroorzaakt door afwijkingen in genen of chromosomen. Terwijl sommige ziekten, zoals kanker, gedeeltelijk het gevolg van een genetische aandoeningen zijn, kunnen zij ook worden veroorzaakt door milieufactoren. Meeste aandoeningen zijn vrij zeldzaam en invloed op één persoon in elke verscheidene duizenden of miljoenen. Sommige soorten van recessief gen stoornissen voordeel een in de heterozygoot staat in bepaalde omgevingen.
Zoals we de geheimen van het menselijk genoom ontgrendelen, leren we dat bijna alle ziekten een genetische component hebben. Sommigen, waaronder vele soorten kanker, zijn veroorzaakt door een mutatie in een gen of groep van genen in de cellen van een individu. Dergelijke mutaties kunnen willekeurig of als gevolg van sommige milieublootstelling (zoals sigarettenrook) optreden.
Andere genetische aandoeningen zijn erfelijk - zoals de ziekte van Huntington of Marfan van ziekte - waar een gemuteerd gen is doorgegeven door een familie en elke generatie van kinderen het gen dat de ziekte veroorzaakt kan overnemen.
Maar de meeste genetische aandoeningen zijn "overerving multifactoriële aandoeningen," wat betekent dat ze worden veroorzaakt door een combinatie van kleine variaties in genen, vaak in concert met milieufactoren.
Door middel van onderzoek naar het menselijk genoom weten we nu dat veel voorkomende ziekten meestal veroorzaakt door genetische veranderingen in de genen van een individuele cellen - zoals kanker van de borst en dubbelpuntkanker - ook zeldzame erfelijke vormen hebben. In deze gevallen, gene varianten die veroorzaken of sterk een persoon met deze kanker predisponeren draaien in een familie en beduidend verhogen van elk lid risico van het ontwikkelen van de ziekte.
Genetici groep genetische aandoeningen in drie categorieën:
Enkel gen stoornissen worden veroorzaakt door een mutatie in een enkel gen. De mutatie mogelijk op één of beide chromosomen (één chromosoom overgenomen van elke ouder) aanwezig. Sikkelcelziekte, cystic fibrosis en Tay - Sachs ziekte zijn voorbeelden van enkel gen aandoeningen.
Chromosoom stoornissen worden veroorzaakt door een teveel of tekort aan de genen die op chromosomen, of structurele veranderingen binnen chromosomen bevinden zich. Down syndroom, bijvoorbeeld, wordt veroorzaakt door een extra kopie van chromosoom 21, maar geen individuele gen op het chromosoom is abnormaal.
Overname multifactoriële aandoeningen zijn veroorzaakt door een combinatie van kleine variaties in genen, vaak in concert met milieufactoren. Hart-en vaatziekten en meeste kankers zijn voorbeelden van deze aandoeningen. Gedragingen zijn multifactoriële, complexe eigenschappen met betrekking tot meerdere gen worden beïnvloed door een aantal andere factoren. Onderzoekers leren meer over de genetische bijdrage aan gedragsstoornissen zoals alcoholisme, obesitas, psychische aandoeningen en de ziekte van Alzheimer. Er is momenteel geen aanbevolen genetische tests voor gedragswanorde zoals alcoholisme of obesitas.
Verder lezen
Dit artikel is gelicentieerd onder de Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Het gebruikt materiaal van het Wikipedia artikel over "genetische wanorde" al het materiaal aangepast gebruikt uit Wikipedia is beschikbaar onder de voorwaarden van de Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Wikipedia ® zelf is een gedeponeerd handelsmerk van de Wikimedia Foundation, Inc.