Eine genetische Störung ist eine Erkrankung, die durch Anomalien in Genen oder Chromosomen verursacht. Während einige Krankheiten, wie Krebs, zum Teil aufgrund einer genetischen Erkrankungen sind, können sie auch durch Umweltfaktoren hervorgerufen werden. Die meisten Erkrankungen sind sehr selten und betreffen eine Person in jeder mehrere tausend oder Millionen. Einige Arten von rezessives Gen-Erkrankungen einen Vorteil im heterozygoten Zustand in bestimmten Umgebungen.
Da wir die Geheimnisse des menschlichen Genoms erschließen, lernen wir, dass fast alle Krankheiten eine genetische Komponente haben. Einige, darunter viele Krebsarten sind durch eine Mutation in einem Gen oder einer Gruppe von Genen in die Zellen eines Individuums verursacht. Solche Mutationen können zufällig oder aufgrund einiger Umweltbelastung (zB Zigarettenrauch) auftreten.
Andere genetische Erkrankungen sind erblich bedingt - wie Chorea Huntington oder Marfan-Syndrom -, wo ein mutiertes Gen ist nach unten durch eine Familie weitergegeben und jeder Generation von Kindern kann das Gen, das die Krankheit verursacht erben.
Aber die meisten genetischen Erkrankungen sind "multifaktorielle Vererbung Störungen", das heißt, sie durch eine Kombination von kleinen Variationen in Genen verursacht werden, oft im Zusammenspiel mit Umweltfaktoren.
Durch die Forschung am menschlichen Genom, wir wissen jetzt, dass viele weit verbreitete Krankheiten in der Regel durch genetische Veränderungen in den Genen eines individuellen Zellen verursacht - wie Brustkrebs und Dickdarmkrebs - auch seltenen erblichen Formen. In diesen Fällen prädisponieren Genvarianten, die verursachen oder stark eine Person zu dieser Krebsarten in einer Familie geführt und deutlich zu erhöhen jedes Mitglied das Risiko der Entwicklung der Krankheit.
Genetiker Gruppe genetischer Erkrankungen in drei Kategorien:
Einzel-Gen-Erkrankungen sind durch eine Mutation in einem einzelnen Gen verursacht. Die Mutation kann auf einer oder beiden Chromosomen (ein Chromosom von jedem Elternteil vererbt) zu präsentieren. Sichelzellanämie, Mukoviszidose und Tay-Sachs-Krankheit sind Beispiele für einzelne Gen-Erkrankungen.
Chromosomenstörungen sind durch einen Überschuss oder Mangel der Gene, die auf den Chromosomen angeordnet sind, oder strukturelle Veränderungen innerhalb Chromosomen verursacht. Down-Syndrom, zum Beispiel, wird durch eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 21 verursacht, aber keine einzelnen Gens auf dem Chromosom ist nicht normal.
Multifaktorielle Vererbung Erkrankungen sind durch eine Kombination von kleinen Variationen in Genen verursacht, die oft zusammen mit Umweltfaktoren. Herzkrankheiten und die meisten Krebsarten sind Beispiele für diese Erkrankungen. Behaviors sind multifaktoriell, komplexe Merkmale, die mehrere Gene, die durch eine Vielzahl von anderen Faktoren beeinflusst werden. Die Forscher sind weitere Lernen über den genetischen Beitrag zu Verhaltensstörungen wie Alkoholismus, Übergewicht, psychische Erkrankungen und Alzheimer-Krankheit. Derzeit gibt es keine empfohlenen Gentests für Verhaltensstörungen wie Alkoholismus oder Fettleibigkeit.
Weiterführende Literatur
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