Γενετικές διαταραχές είναι μια ασθένεια που προκαλείται από ανωμαλίες στην γονιδίων ή χρωμοσωμάτων. Ενώ ορισμένες ασθένειες, όπως ο καρκίνος, οφείλονται εν μέρει σε γενετικές διαταραχές, τους μπορεί επίσης να προκληθεί για από περιβαλλοντικούς παράγοντες. Οι περισσότερες διαταραχές είναι αρκετά σπάνιες και επηρεάζουν ένα άτομο σε κάθε αρκετές χιλιάδες ή εκατομμύρια. Ορισμένοι τύποι ανασταλτικά γονίδιο διαταραχές πλεονέκτημα σε heterozygous κατάσταση σε ορισμένα περιβάλλοντα.
Όπως μας ξεκλειδώσετε τα μυστικά του ανθρώπινου γονιδιώματος, μαθαίνουμε ότι όλες σχεδόν τις ασθένειες έχουν ένα γενετικό στοιχείο. Ορισμένες, συμπεριλαμβανομένων πολλών ειδών καρκίνου, προκαλούνται από μετάλλαξη σε ένα γονίδιο ή μια ομάδα των γονιδίων στα κελιά ενός ατόμου. Οι μεταλλάξεις μπορεί να προκύψει τυχαία ή που οφείλονται σε ορισμένες έκθεσης του περιβάλλοντος (όπως καπνιστών τσιγάρων).
Άλλες γενετικές διαταραχές είναι κληρονομική - όπως η ασθένεια του Huntington ή της Marfan νόσου - όπου ένα γονίδιο μεταλλαγμένα μεταβιβάζεται μέσω μιας οικογένειας και κάθε γενιά των παιδιών μπορούν να μεταβιβαστούν του γονιδίου που προκαλεί η ασθένεια.
Αλλά οι περισσότερες γενετικές διαταραχές είναι "multifactorial κληρονομικότητα διαταραχές," που σημαίνει προκαλούνται από ένα συνδυασμό μικρές διακυμάνσεις στα γονίδια, συχνά σε συνδυασμό με περιβαλλοντικούς παράγοντες.
Μέσω της έρευνας για το ανθρώπινο γένωμα, τώρα γνωρίζουμε ότι πολλές κοινές ασθένειες που προκαλείται συνήθως από γενετική μεταβολές στην τα γονίδια των κελιών ενός ατόμου - όπως του καρκίνου του μαστού και τον καρκίνο του παχέος - έχουν επίσης σπάνια κληρονομική φόρμες. Στις περιπτώσεις αυτές, παραλλαγές του γονιδίου που προκαλεί ή έντονα προδιαθέσει το άτομο ένα πρόσωπο να αυτών των καρκίνων εκτελείται σε μια οικογένεια και σημαντικά, να αυξήσει τον κίνδυνο του κάθε μέλους καρδιαγγειακή νόσο.
Γενετιστές ομάδα γενετικές διαταραχές σε τρεις κατηγορίες:
Μεμονωμένο γονίδιο διαταραχές προκαλούνται από μετάλλαξη σε ένα μεμονωμένο γονίδιο. Η μετάλλαξη μπορεί να παρίσταται σε μία ή δύο χρωμοσώματα (με μία μεταβιβάζονται από το γονικό κάθε χρωμόσωμα). Δρεπάνι κελί νόσου βλεννογλοιοείδωση και Tay – Sachs ασθένεια είναι παραδείγματα μεμονωμένο γονίδιο διαταραχές.
Χρωμόσωμα διαταραχές προκαλούνται από ένα πλεόνασμα ή την ανεπάρκεια των γονιδίων που βρίσκονται στο χρωμοσώματα, ή τις διαρθρωτικές αλλαγές στο χρωμοσωμάτων. Το Ντάουν σύνδρομο, για παράδειγμα, προκαλείται από ένα πρόσθετο αντίγραφο του χρωμοσώματος 21, αλλά δεν μεμονωμένων γονιδίων στο το χρωμόσωμα είναι ανώμαλη.
Multifactorial κληρονομικότητα διαταραχές προκαλούνται από συνδυασμό μικρές διακυμάνσεις στα γονίδια, συχνά σε συνδυασμό με περιβαλλοντικούς παράγοντες. Καρδιακή νόσο και τα περισσότερα καρκίνων είναι παραδείγματα παθήσεις αυτές. Multifactorial, πολύπλοκα χαρακτηριστικών που περιλαμβάνει πολλά γονίδια που επηρεάζονται από διάφορους άλλους παράγοντες είναι συμπεριφορές. Ερευνητές μαθαίνουν περισσότερα σχετικά με τη συμβολή της γενετικής στην προκαλεί διαταραχές όπως η αλκοολισμός, παχυσαρκία, διανοητικές ασθένειες και νόσου του Alzheimer. Δεν υπάρχει επί του παρόντος δεν συνιστάται γενετικού ελέγχου για προκαλεί διαταραχές όπως η αλκοολισμό ή της παχυσαρκίας.
Περαιτέρω ανάγνωση
Αυτό το άρθρο έχει αδειοδοτηθεί από την Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Χρησιμοποιεί υλικό από την Wikipedia άρθρο για την "γενετική αναρχία" προσαρμοσμένο όλο το υλικό χρησιμοποιείται από τη Wikipedia είναι διαθέσιμο σύμφωνα με την Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Βικιπαίδεια ®, η ίδια είναι σήμα κατατεθέν της το Ίδρυμα Wikimedia, Inc.