הפרעה גנטית היא מחלה הנגרמת על ידי ליקויים גנים או כרומוזומים. בעוד כמה מחלות, כמו סרטן, הם בין השאר כתוצאה הפרעות גנטיות, הם יכולים להיגרם גם על ידי גורמים סביבתיים. רוב ההפרעות הן נדירות למדי להשפיע על אדם אחד כל אלפי או מיליוני מספר. סוגים מסוימים של הפרעות גן רצסיבי להעניק יתרון במצב הטרוזיגוטיים בסביבות מסוימות.
כאשר אנו לפענח את סודות הגנום האנושי, אנו לומדים כי כמעט כל המחלות יש מרכיב גנטי. חלקם, כולל סרטן רבים, נגרמים על ידי מוטציה בגן או קבוצה של גנים בתאים של הפרט. מוטציות כאלה יכולות להתרחש באופן אקראי או עקב חשיפה סביבתית כלשהי (כגון עשן סיגריות).
הפרעות גנטיות תורשתיות אחרות - כגון מחלת הנטינגטון או מחלת מרפאן - שם הגן שעבר מוטציה הוא עבר למטה דרך משפחה וכל דור של ילדים יכולים לרשת את הגן הגורם למחלה.
אבל רוב מחלות גנטיות הם "הפרעות multifactorial ירושה", כלומר, הם נגרמים על ידי שילוב של שינויים קטנים בגנים, לעתים בתיאום עם גורמים סביבתיים.
באמצעות מחקר על גנום האדם, אנו יודעים כיום כי מחלות נפוצות רבות בדרך כלל נגרמת על ידי שינויים גנטיים בגנים של תאים של הפרט - כגון סרטן השד וסרטן המעי הגס - יש גם צורות תורשתיות נדירות. במקרים אלה, גרסאות גנים שגורמים או חזק שגורמים לאדם אלה סרטן לרוץ במשפחה ו להגדיל באופן משמעותי את הסיכון של כל חבר לפתח את המחלה.
גנטיקאים קבוצת הפרעות גנטיות לשלוש קטגוריות:
הפרעות גן יחיד נגרמים על ידי מוטציה בגן יחיד. מוטציה יכולה להיות נוכח על אחד או שני כרומוזומים (כרומוזום בירושה מהאב כל אחד). מחלת אנמיה חרמשית, סיסטיק פיברוזיס ו טיי זקס הם דוגמאות של הפרעות גן יחיד.
מחלות נגרמות על ידי כרומוזום עודף או חסר של גנים הנמצאים על כרומוזומים או שינויים מבניים בתוך כרומוזומים. תסמונת דאון, למשל, נגרמת על ידי עותק נוסף של כרומוזום 21, אך לא גן יחיד על כרומוזום לא נורמלי.
הפרעות ירושה multifactorial נגרמות על ידי שילוב של שינויים קטנים בגנים, לעתים בתיאום עם גורמים סביבתיים. מחלות לב וסרטן הם דוגמאות ביותר של הפרעות אלה. התנהגויות הן multifactorial, תכונות מורכבות מעורבים גנים רבים המושפעים על ידי מגוון של גורמים אחרים. החוקרים ללמוד יותר על התרומה גנטי הפרעות התנהגותיות כגון אלכוהוליזם, השמנת יתר, מחלת נפש, מחלת אלצהיימר. אין כרגע בדיקות גנטיות מומלץ עבור הפרעות התנהגות כגון אלכוהוליזם או השמנה.
קריאה נוספת
מאמר זה הוא ברשיון במסגרת רשיון Creative Commons Attribution-ShareAlike . זה משתמש בתוכן מ ויקיפדיה מאמר על " הפרעה גנטית "כל החומר מותאם שימוש מוויקיפדיה זמין תחת התנאים של רישיון Creative Commons Attribution-ShareAlike . ויקיפדיה ® עצמו הינו סימן מסחרי רשום של קרן ויקימדיה, Inc