एक आनुवंशिक विकार एक बीमारी जीन या गुणसूत्रों में असामान्यताओं के कारण होता है। जबकि कुछ रोगों जैसे कि कैंसर, हिस्से में एक आनुवंशिक विकारों के लिए होने वाले हैं, वे भी पर्यावरणीय कारकों के कारण हो सकते हैं। अधिकांश विकार बहुत दुर्लभ हैं और हर कई हजारों या लाखों लोगों में एक व्यक्ति को प्रभावित। Recessive जीन विकारों के कुछ प्रकार के कुछ वातावरण में heterozygous राज्य में एक लाभ प्रदान।
के रूप में हम मानव जीनोम के रहस्य अनलॉक, हम सीख रहे हैं कि लगभग सभी रोगों एक आनुवंशिक घटक है। कुछ, कई कैंसर, सहित किसी जीन या जीन में एक व्यक्ति की कोशिकाओं के समूह में एक उत्परिवर्तन के कारण कर रहे हैं। ऐसे उत्परिवर्तनों बेतरतीब ढंग से या (जैसे कि सिगरेट का धुआँ) कुछ पर्यावरण जोखिम के कारण हो सकता है।
अन्य आनुवंशिक विकारों वंशानुगत - Huntington बीमारी या जहां एक mutated जीन नीचे एक परिवार के माध्यम से पारित है और बच्चों की एक पीढ़ी जीन है कि इस बीमारी का कारण बनता है अनुवांशिक रूप से प्राप्त कर सकते हैं Marfan के रोग - ऐसी के रूप में कर रहे हैं।
लेकिन "multifactorial विरासत विकार, वे जीन है, पर्यावरणीय कारकों के साथ संगीत कार्यक्रम में अक्सर में छोटे बदलावों के संयोजन के द्वारा उत्पन्न होते हैं जिसका अर्थ" ज्यादातर आनुवंशिक विकारों हैं।
मानव जीनोम पर अनुसंधान के माध्यम से, हम अब पता है कि कई साधारण बीमारियों आम तौर पर एक व्यक्ति की कोशिकाओं - जैसे स्तन कैंसर और पेट के कैंसर - के जीन में आनुवंशिक परिवर्तन की वजह भी दुर्लभ वंशानुगत रूपों। इन मामलों में, जीन संस्करण के कारण या दृढ़ता से एक व्यक्ति को इन कैंसर संभावना अधिक एक परिवार को चलाने और काफी इस रोग के विकास के प्रत्येक सदस्य के खतरे को बढ़ा।
जेनेटिकविदों आनुवंशिक विकारों तीन श्रेणियों में समूहीकृत:
एक जीन विकारों किसी एक जीन में एक उत्परिवर्तन के कारण कर रहे हैं। उत्परिवर्तन एक या दोनों गुणसूत्रों (एक गुणसूत्र हर माता पिता से विरासत में मिली) पर उपस्थित हो सकता है। सिकल सेल रोग, सिस्टिक फाइब्रोसिस और तय - सैक्स रोग एक जीन विकारों के उदाहरण हैं।
गुणसूत्र विकार एक अतिरिक्त या जीन है कि गुणसूत्रों, या गुणसूत्रों के भीतर संरचनात्मक परिवर्तन पर स्थित हैं की कमी के कारण कर रहे हैं। डाउन सिंड्रोम, उदाहरण के लिए, गुणसूत्र 21 की कोई अतिरिक्त प्रतिलिपि द्वारा का कारण बना है, लेकिन कोई व्यक्तिगत जीन गुणसूत्र पर असामान्य है।
Multifactorial विरासत विकारों जीन है, पर्यावरणीय कारकों के साथ संगीत कार्यक्रम में अक्सर में छोटे बदलावों का एक संयोजन के कारण कर रहे हैं। हृदय रोगों और अधिकांश कैंसर इन विकारों के उदाहरण हैं। व्यवहार multifactorial, जटिल लक्षण है एकाधिक जीन है कि अन्य कारकों की एक किस्म द्वारा प्रभावित कर रहे हैं को शामिल कर रहे हैं। शोधकर्ताओं और अधिक शराब, मोटापा, मानसिक बीमारी और अल्जाइमर रोग जैसे व्यवहार संबंधी विकारों के लिए आनुवंशिक योगदान के बारे में सीख रहे हैं। वर्तमान में कोई सिफारिश की आनुवंशिक जैसे शराब या मोटापे के रूप में व्यवहार संबंधी विकारों के लिए परीक्षण है।
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