A genetikai rendellenesség rendellenességek gének, vagy a kromoszóma-preparáláshoz által okozott betegség,. Ugyan néhány betegségek, a rák, részben köszönhetően a genetikai rendellenességek, ők tud is lenni okozott környezeti tényezők. A legtöbb rendellenességek ritkák, és hatással egy személy minden több ezer vagy több millió. Bizonyos típusú recesszív gén rendellenességek előnyt biztosítanak bizonyos környezetekben heterozygous állapotban.
Az emberi genom titkai Kiold, mint mi a tanulás, hogy csaknem valamennyi genetikai összetevő. Néhány a sok daganatos betegségek, beleértve egy gén vagy egy egyedi cellák gének mutáció miatt. Ezek a mutációk akkor fordulhat elő, véletlenszerűen, vagy köszönhetően az egyes környezeti expozíció (mint például a cigarettafüst).
Egyéb genetikai rendellenességek örökletes - például a Huntington betegség vagy Marfan a betegség - ahol mutálódott gén egy családi át, és minden gyermek keletkezése örökölheti a gént, ami okozza a betegség.
De a legtöbb genetikai rendellenességek "multifaktoriális öröklés rendellenességek," ami okozza-gének, gyakran a környezeti tényezők összehangoltan kismértékű változására kombinációja.
Az emberi genom kutatása keresztül tudjuk hogy sok, közös betegség oka általában egy egyedi cellák - például a mellrák- és vastagbél rák - gének genetikai részletekre is ritka örökletes űrlapok. Ezekben az esetekben a gén-változatok, illetve erősen csökkentsük a személy a rák egy család futnak, és jelentősen növeli a betegségek kialakulásának veszélyét, a minden tag.
És biokémikusok listája csoport genetikai rendellenességek három kategóriába sorolhatók:
Egyetlen gént rendellenességek egyetlen gént mutáció miatt. A mutáció, továbbra is az egyik vagy mindkét kromoszómák (egy kromoszóma öröklődik) jelen lehet. Sarló sejt betegség, Cisztás fibrózis és Tay - Sachs betegség egyetlen gént rendellenességek példái.
A kromoszóma-rendellenességek meghaladja, vagy hiányának a géneket, amelyek a kromoszómák vagy a strukturális változások kromoszómák találhatók, vagy okozza. Down-szindróma, például okozta kromoszóma 21 másolata, de nem egyedi gén, a kromoszóma-a rendellenes.
Multifaktoriális öröklés rendellenességek kismértékű változására a gének, gyakran összehangoltan, a környezeti tényezők kombinációja okozza. Szívbetegség és megbetegedéshez e betegségek példái. A viselkedések, akikre számos más tényezőtől több gént érintő multifaktoriális, összetett jellemzők. Kutatók több tanulnak a genetikai hozzájárulását a viselkedési rendellenességek, mint például az alkoholizmus, az elhízottság, a mentális betegségek és a Alzheimer-betegség. Van, hogy jelenleg nem ajánlott genetikai vizsgálatok viselkedési rendellenességek, például az alkoholizmus vagy az elhízás.
További olvasnivalók
Ez a cikk a Creative Commons Attribution-ShareAlike Licensefelel meg. Anyagot használ fel, a Wikipedia cikk "genetikai zavara" minden anyag igazítani a Wikipedia használt a Creative Commons Attribution-ShareAlike Licensefeltételei mellett használható. Wikipedia ®, maga is a Wikimedia Foundation, Inc. bejegyzett védjegye.