Apa Gangguan genetik?

Sebuah gangguan genetik adalah penyakit yang disebabkan oleh kelainan pada gen atau kromosom. Sementara beberapa penyakit, seperti kanker, karena sebagian dengan kelainan genetik, mereka juga dapat disebabkan oleh faktor lingkungan. Kebanyakan gangguan yang cukup langka dan mempengaruhi satu orang di setiap beberapa ribu atau jutaan. Beberapa jenis gangguan gen resesif memberikan keuntungan dalam keadaan heterozigot pada lingkungan tertentu.

Ketika kita membuka rahasia dari genom manusia, kita belajar bahwa hampir semua penyakit memiliki komponen genetik. Beberapa, termasuk kanker banyak, disebabkan oleh mutasi pada gen atau kelompok gen dalam sel-sel individu. Mutasi tersebut dapat terjadi secara acak atau karena beberapa paparan lingkungan (seperti asap rokok).

Kelainan genetik lainnya adalah turun-temurun - seperti Huntington atau penyakit Marfan - mana gen bermutasi diturunkan melalui keluarga dan setiap generasi anak-anak dapat mewarisi gen yang menyebabkan penyakit.

Tapi kebanyakan kelainan genetik adalah "gangguan warisan multifaktorial," berarti mereka disebabkan oleh kombinasi variasi kecil dalam gen, sering kali dalam konser dengan faktor lingkungan.

Melalui penelitian pada genom manusia, kita sekarang tahu bahwa penyakit yang umum biasanya disebabkan oleh perubahan genetik dalam gen sel-sel individu - seperti kanker payudara dan kanker usus besar - juga memiliki bentuk keturunan langka. Dalam kasus ini, gen varian yang menyebabkan atau sangat mempengaruhi seseorang untuk kanker ini berjalan dalam sebuah keluarga dan secara signifikan meningkatkan risiko masing-masing anggota pengembangan penyakit.

Kelompok genetika kelainan genetik menjadi tiga kategori:
Gangguan gen tunggal yang disebabkan oleh mutasi pada gen tunggal. Mutasi mungkin hadir pada satu atau kedua kromosom (satu kromosom warisan dari orang tua masing-masing). Penyakit sel sabit, fibrosis kistik dan penyakit Tay-Sachs adalah contoh gangguan gen tunggal.

Gangguan kromosom disebabkan oleh kelebihan atau kekurangan dari gen yang terletak pada kromosom, atau perubahan struktural dalam kromosom. Sindrom Down, misalnya, disebabkan oleh tambahan salinan kromosom 21, tetapi tidak ada gen individu pada kromosom yang abnormal.

Gangguan warisan multifaktorial yang disebabkan oleh kombinasi variasi kecil dalam gen, sering kali dalam konser dengan faktor lingkungan. Penyakit jantung dan kanker yang paling adalah contoh dari gangguan ini. Perilaku yang multifaktorial, sifat kompleks melibatkan beberapa gen yang dipengaruhi oleh berbagai faktor lain. Peneliti belajar lebih banyak tentang kontribusi genetik untuk gangguan perilaku seperti alkoholisme, obesitas, penyakit mental dan penyakit Alzheimer. Saat ini tidak ada tes genetik disarankan untuk gangguan perilaku seperti alkoholisme atau obesitas.

Bacaan lebih lanjut


Artikel ini berlisensi di bawah Lisensi Creative Commons Attribution-ShareAlike . Ini menggunakan bahan dari artikel Wikipedia pada " gangguan Genetika "Semua bahan yang digunakan diadaptasi dari Wikipedia tersedia di bawah persyaratan Lisensi Creative Commons Attribution-ShareAlike . Wikipedia ® sendiri adalah merek dagang terdaftar dari Wikimedia Foundation, Inc

Read in | English | Español | Français | Deutsch | Português | Italiano | 日本語 | 한국어 | 简体中文 | 繁體中文 | العربية | Dansk | Nederlands | Finnish | Ελληνικά | עִבְרִית | हिन्दी | Bahasa | Norsk | Русский | Svenska | Magyar | Polski | Română | Türkçe
Comments
The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News-Medical.Net.
Post a new comment
Post