Una malattia genetica è una malattia causata da anomalie nei geni o cromosomi. Mentre alcune malattie come il cancro, sono dovuti in parte a un disordini genetici, può anche essere causati da fattori ambientali. La maggior parte dei disturbi sono abbastanza rari e influenzano una persona in ogni diverse migliaia o milioni. Alcuni tipi di disturbi del gene recessivo conferiscano un vantaggio nello stato eterozigote in certi ambienti.
Come si sblocca i segreti del genoma umano, stiamo imparando che quasi tutte le malattie hanno una componente genetica. Alcuni, tra cui molti tipi di cancro, sono causati da una mutazione in un gene o un gruppo di geni nelle cellule di un individuo. Tali mutazioni possono verificarsi a causa di qualche esposizione ambientale (come il fumo di sigaretta) o in modo casuale.
Altre malattie genetiche sono ereditari - come la malattia di Huntington o malattia di Marfan - dove un gene mutato è tramandato attraverso una famiglia e ogni generazione di bambini può ereditare il gene che causa la malattia.
Ma la maggior parte delle malattie genetiche sono "disturbi di ereditarietà multifattoriale," che significa che sono causate da una combinazione di piccole variazioni nei geni, spesso in concerto con fattori ambientali.
Attraverso la ricerca sul genoma umano, ora sappiamo che molte malattie comuni, solitamente causate da alterazioni genetiche nei geni delle cellule di un individuo - come il cancro al seno e cancro del colon - hanno anche rare forme ereditarie. In questi casi, varianti del gene che causano o fortemente predispongono una persona a questi tumori eseguito in una famiglia e aumentano significativamente il rischio di ciascun membro di sviluppare la malattia.
I genetisti gruppo di malattie genetiche in tre categorie:
Singolo gene disturbi sono causati da una mutazione in un singolo gene. La mutazione può essere presente su uno o entrambi cromosomi (un cromosoma ereditato da ciascun genitore). Falciforme, fibrosi cistica e Tay - Sachs-Krankheit sono esempi di singolo gene disturbi.
Cromosoma disturbi sono causati da un eccesso o deficit dei geni che si trovano sui cromosomi o cambiamenti strutturali all'interno di cromosomi. Sindrome di Down, ad esempio, è causata da una copia in più del cromosoma 21, ma nessun singolo gene sul cromosoma è anormale.
Eredità multifattoriale disturbi sono causate da una combinazione di piccole variazioni nei geni, spesso in concerto con fattori ambientali. Malattie cardiache e la maggior parte dei tumori sono esempi di questi disturbi. Comportamenti sono tratti multifattoriale, complessi che coinvolgono più geni che sono colpiti da una varietà di altri fattori. I ricercatori sono imparare più circa il contributo genetico ai disturbi comportamentali, come l'alcolismo, obesità, malattie mentali e malattia di Alzheimer. Non esiste attualmente nessun consigliato test genetici per i disturbi comportamentali, come l'alcolismo o obesità.
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