遺伝性疾患は、遺伝子や染色体の異常によって引き起こされる病気です。癌のようないくつかの疾患は、遺伝性疾患の一因であるが、彼らはまた、環境要因によって引き起こされる場合があります。ほとんどの疾患は非常にまれであり、すべての数千または数百万人に1人に影響を与えます。劣性遺伝子疾患の種類によっては、特定の環境におけるヘテロ接合状態での優位性を与える。
我々はヒトゲノムの秘密のロックを解除するとして、我々は、ほぼすべての疾患は遺伝的要素を持っていることを学んでいます。多くの癌を含むいくつかは、、個々の細胞の遺伝子の遺伝子またはグループ内の変異によって引き起こされます。このような変異は、いくつかの環境暴露（そのようなタバコの煙など）に無作為にまたはが原因で発生する場合があります。
ハンチントン病やマルファン病のような - - 変異遺伝子が家族受け継がれており、子供の各世代は、病気を引き起こす遺伝子を継承することができますどこに他の遺伝性疾患は遺伝性です。
しかし、ほとんどの遺伝性疾患は、"多因子性遺伝性疾患、"彼らは多くの場合、環境要因とのコンサートでは、遺伝子のわずかな変化の組み合わせによって引き起こされるという意味です。
このような乳癌および大腸癌のような - - にも珍しい遺伝性の形態を持つヒトゲノムの研究を通じ、我々は今、多くの一般的な疾患は、通常、個々の細胞の遺伝子の遺伝子変異によって引き起こされることを知っている。これらのケースでは、強く引き起こしたり、遺伝子変異は、家族の中で実行されるこれらの癌に人を素因と大幅に病気を開発する各メンバーのリスクを高める。
遺伝学者グループ遺伝性疾患の3つのカテゴリに：
単一遺伝子疾患は、単一の遺伝子の変異によって引き起こされます。突然変異は、1つまたは両方の染色体（それぞれの親から継承された染色体）に存在することができる。鎌状赤血球症、嚢胞性線維症とテイ - サックス病は、単一遺伝子疾患の例です。
染色体の障害は、染色体、または染色体中の構造変化に配置されている遺伝子の過剰または欠乏によって引き起こされます。ダウン症候群、例えば、21番染色体の余分なコピーが原因ですが、染色体上に個々の遺伝子が異常ですれません。
多因子遺伝性疾患は、しばしば環境要因とのコンサートでは、遺伝子のわずかな変化の組み合わせによって引き起こされます。心臓病とほとんどの癌は、これらの疾患の例である。行動は、他の様々な要因によって影響を受ける複数の遺伝子が関与する多因子、複雑な形質である。研究者はそのようなアルコール依存症、肥満、精神疾患やアルツハイマー病などの行動障害への遺伝的関与についてさらに学んでいます。このようなアルコール依存症や肥満などの行動障害には推奨遺伝子検査は現在ありません。
参考文献
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