유전 장애는 유전자 또는 염색체의 이상으로 인한 질환이다. 같은 암 같은 질병은, 유전 장애로 인해 일부 있지만, 그들은 또한 환경 요인에 의해 발생할 수 있습니다. 대부분의 장애는 매우 희귀하고 모든 여러 수천 또는 수백만의 사람에 영향을 미칩니다. 열성 유전자 장애의 일부 형식은 특정 환경에서 heterozygous 상태에 우위를 부여.
우리는 인간 게놈의 비밀을 풀고, 우리는 거의 모든 질병이 유전적 요소를 가지고 학습하고 있습니다. 많은 암을 포함한 일부는, 개인의 세포에서 유전자의 유전자 또는 그룹의 돌연변이에 의해 발생합니다. 이러한 변이는 무작위로 또는 인해 일부 환경 노출 (예 : 담배 연기 등)에 발생할 수 있습니다.
다른 유전 질환은 유전이 있습니다 - 같은 헌팅턴 질환이나 Marfan의 질병 등 - 변이 유전자가 집안 대대로 전달하고 아동의 각 세대는 질병을 일으키는 유전자를 상속 수있는.
그러나 대부분의 유전 질환은 "multifactorial 상속 장애,"그들은 종종 환경 요인과 콘서트에서 유전자의 작은 변화의 조합에 의해 발생하는 의미입니다.
이러한 유방암과 결장암 - - 또한 희귀한 유전 형태를 가지고있는 인간 게놈에 대한 연구를 통해 우리는 이제 많은 일반 질병은 보통 개인의 세포의 유전자에있는 유전의 변경으로 인한 알아. 이러한 경우에는 강력하게 원인이나 유전자 변종은 가족에서 실행이 암하는 사람을 predispose하고 크게 질병을 개발하고 각 회원의 위험을 증가시킵니다.
Geneticists 그룹 유전 장애 세 가지 범주로 :
단일 유전자 질환은 단일 유전자에 돌연변이로 인해 발생합니다. 돌연변이 하나 또는 둘 모두 염색체 (각 부모로부터 상속 한 염색체)에있는 수 있습니다. 낫으로 세포 질환, 낭성 섬유증 및 테이 - 삭스 병은 단일 유전자 질환의 예입니다.
염색체 질환이 초과 또는 결핍 염색체에있는 유전자, 또는 염색체 내의 구조적 변화에 의해 발생합니다. 다운 증후군, 예를 들어, 염색체 21 여분의 사본에 의해 발생하지만, 염색체에는 각각의 유전자가 비정상이다 없습니다.
Multifactorial 상속 장애는 주로 환경 요인과 콘서트에서 유전자의 작은 변화의 조합에 의해 발생합니다. 심장 질환 및 대부분의 암은 이러한 장애의 예입니다. 행동은 다른 다양한 요소에 의해 영향을 여러 유전자를 포함한 multifactorial, 복잡한 특성입니다. 연구자들은 이러한 알코올 중독, 비만, 정신 질환과 알츠하이머 질환과 같은 행동 장애에 대한 유전 공헌에 대해 자세히 배우고 있습니다. 이러한 알코올 중독이나 비만과 같은 행동 장애에 대한 권장 유전 테스트는 현재 없습니다.
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