En genetisk lidelse er en sykdom forårsaket av unormalt i gener eller chromosomes. Mens noen sykdommer som kreft, er delvis skyldes en genetisk lidelser, kan de også være forårsaket av miljømessige faktorer. De fleste lidelser er ganske sjeldne, og påvirker en person i hver flere tusener eller millioner. Noen typer recessive gene lidelser tildeler en fordel i heterozygous tilstand i bestemte miljøer.
Som vi låse opp hemmeligheter av menneskets genom, lærer vi at nesten alle sykdommer har en genetisk komponenten. Noen, inkludert mange kreftformer er forårsaket av en mutasjon i et genet eller en gruppe av gener i celler av en individ. Slike mutasjoner kan oppstå tilfeldig eller på grunn av noen miljømessige eksponering (for eksempel sigarett røyk).
Andre genetisk lidelser er arvelig - for eksempel Huntingtons sykdom eller Marfanss sykdom - der en mutated gene er gått ned gjennom en familie, og hver generasjon av barn kan arve gene som forårsaker sykdommen.
Men de fleste genetisk lidelser er "multifactorial arv lidelser," noe som betyr at de er forårsaket av en kombinasjon av små variasjoner i gener, ofte i samarbeid med miljøfaktorer.
Gjennom forskning på av menneskets genom, nå vet vi at mange vanlige sykdommer forårsakes vanligvis av genetisk forandringer i genene av en persons celler - for eksempel brystkreft og tykktarmskreft - også har sjelden arvelige skjemaer. I disse tilfellene, gene varianter som forårsaker eller sterkt predispose en person til disse kreftformer kjøre i en familie og øke betraktelig hvert medlem risiko for å utvikle sykdommen.
Geneticists gruppe genetisk lidelser i tre kategorier:
Enkel genet lidelser er forårsaket av en mutasjon i en enkel genet. Mutasjon kan finnes på én av eller begge chromosomes (én Kromosom arvet fra hver overordnede). Sigd celle sykdom, cystisk fibrose og Tay - Sachs sykdom er eksempler på enkelt gene lidelser.
Kromosom lidelser er forårsaket av en overflødig eller mangel av gener som befinner seg på chromosomes eller strukturelle endringer innen chromosomes. Ned syndrom, for eksempel er forårsaket av en ekstra kopi av Kromosom 21, men ingen individuelle gene på Kromosom er unormal.
Multifactorial arv lidelser er forårsaket av en kombinasjon av små variasjoner i gener, ofte i samarbeid med miljøfaktorer. Hjertesykdommer og de fleste kreftformer er eksempler på disse lidelser. Virkemåter er multifactorial, komplekse egenskaper som involverer flere gener som påvirkes av en rekke andre faktorer. Forskere lærer mer om genetisk bidrag til atferdsdata lidelser som alkoholisme, fedme, mental sykdom og Alzheimers sykdom. Det er ingen anbefalte genetisk tester for tiden for atferdsdata uroer som alkoholisme eller fedme.
Videre lesning
Denne artikkelen er lisensiert under Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Den bruker materiale fra Wikipedia-artikkel om "genetisk uorden" alt materiale tilpasset brukes fra Wikipedia er tilgjengelig under betingelsene i Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Wikipedia ® seg selv er et registrert varemerke for Wikimedia Foundation, Inc.