Zaburzenia genetyczne jest choroby spowodowane nieprawidłowości w genach lub chromosomów. Podczas niektórych chorób, takich jak nowotwory, jest częściowo spowodowane genetyczne schorzenia, mogą one również spowodowana czynnikami środowiskowymi. Większość zaburzenia są dość rzadkie i wpływają na jedną osobę w każdym kilku tysiącach lub milionach. Niektórych rodzajów zaburzeń recessive genu przyznaje korzyść w stanie heterozygous w niektórych środowiskach.
Jak możemy odblokować tajemnice ludzkiego genomu, nas uczą się prawie wszystkich chorób ma element genetyczny. Niektóre, łącznie z wielu chorób nowotworowych, są powodowane przez mutacji genu lub grupę geny w komórkach osoby. Takie mutacje może wystąpić losowo lub z powodu niektórych ekspozycji środowiska (takich jak dymu papierosowego).
Inne choroby genetyczne są dziedziczny - takich jak Huntington choroby lub Marfan na choroby - gdzie zmutowanego genu zostanie przekazane przez rodzinę i każdym pokoleniu dzieci mogą dziedziczyć genu, która powoduje, że choroby.
Jednak większość genetyczne schorzenia "multifactorial dziedziczenie zaburzeń," oznacza to, że są powodowane przez kombinację małych zmian w genach, często w porozumieniu z czynnikami środowiskowymi.
Poprzez badania ludzkiego genomu obecnie znamy wielu chorób wspólnej zazwyczaj spowodowane genetycznych zmian w genów indywidualnej komórki - takich jak raka piersi i rak jelita grubego - również mają rzadkie dziedziczny formularzy. W takich przypadkach warianty genów, które powodują lub silnie który predysponuje osoby z tych chorób nowotworowych w rodzinie i znacząco zwiększyć każdy członek ryzyko występowania chorób.
Gleba podmokła grupy genetyczne schorzenia na trzy kategorie:
Zaburzenia pojedynczego genu powstają w wyniku mutacji w pojedynczego genu. Mutacja mogą być obecni na jednej lub obu chromosomów (jeden Chromosom dziedziczone z każdego elementu nadrzędnego). Sierp komórki choroby, Mukowiscydoza i choroba Taya - Sachsa są przykładami zaburzenia pojedynczego genu.
Chromosom zaburzenia są powodowane przez nadwyżkę lub niedobór geny, które znajdują się na chromosomów lub zmiany strukturalne w ramach chromosomów. Zespół Downa, na przykład jest spowodowana przez dodatkową kopię chromosomu 21, ale nie pojedynczego genu na chromosomie jest odbiegających od normy.
Zaburzenia multifactorial dziedziczenia są spowodowane kombinacją małych zmian w genach, często w porozumieniu z czynnikami środowiskowymi. Chorób układu krążenia i chorób nowotworowych większość stanowią przykłady tych zaburzeń. Zachowania są cechy multifactorial, złożonymi obejmujące wiele genów, które ma wpływ szereg innych czynników. Naukowcy są się więcej na temat genetycznych wkład do zaburzenia behawioralne takich jak alkoholizm, otyłość, psychiczna i choroba Alzheimera. Jest obecnie nie zalecane badania genetyczne do zaburzenia behawioralne takich jak alkoholizm lub otyłości.
Warto przeczytać
W tym artykule objęty jest licencją Creative Commons Attribution-ShareAlike licencji. Wykorzystuje materiał z Wikipedii artykuł w "disorder genetycznej" dostosować cały materiał używany z Wikipedii jest dostępny na warunkach Licencji Creative Commons Attribution-ShareAlike. Wikipedia ® sam jest zarejestrowanym znakiem towarowym Wikimedia Foundation, Inc.