O que são doenças genéticas?

A doença genética é uma doença causada por anomalias nos genes ou cromossomos. Enquanto algumas doenças, como câncer, são em parte devido a um desordens genéticas, eles também podem ser causados ​​por fatores ambientais. A maioria das doenças são bastante raras e afetar uma pessoa em cada vários milhares ou milhões. Alguns tipos de distúrbios do gene recessivo conferir uma vantagem no estado heterozigoto em certos ambientes.

Como nós desvendar os segredos do genoma humano, estamos aprendendo que quase todas as doenças têm um componente genético. Alguns, incluindo muitos tipos de câncer, são causadas por uma mutação em um gene ou grupo de genes nas células de um indivíduo. Tais mutações podem ocorrer ao acaso ou devido a alguma exposição ambiental (tais como fumaça de cigarro).

Outras doenças genéticas são hereditárias - como a doença de Huntington ou a doença de Marfan - onde um gene mutado é transmitida através de uma família e cada geração de crianças podem herdar o gene que causa a doença.

Mas a maioria das doenças genéticas são "doenças de herança multifatorial", que significa que eles são causados ​​por uma combinação de pequenas variações nos genes, muitas vezes em conjunto com fatores ambientais.

Através da investigação sobre o genoma humano, agora sabemos que muitas doenças comuns geralmente causadas por alterações genéticas nos genes das células de um indivíduo - como câncer de mama e câncer de cólon - também têm formas hereditárias raras. Nestes casos, as variantes do gene que causa ou fortemente predispor uma pessoa para executar esses tipos de câncer na família e aumentar significativamente o risco de cada membro de desenvolver a doença.

Geneticistas distúrbios grupo genético em três categorias:
Distúrbios de um único gene são causados ​​por uma mutação em um gene único. A mutação pode estar presente em um ou ambos os cromossomos (um cromossomo herdado de cada progenitor). Anemia falciforme, fibrose cística e doença de Tay-Sachs são exemplos de distúrbios de um único gene.

Cromossomopatias são causados ​​por um excesso ou deficiência dos genes que estão localizados nos cromossomos, ou de alterações estruturais dentro de cromossomos. A síndrome de Down, por exemplo, é causada por uma cópia extra do cromossomo 21, mas nenhum gene individual no cromossomo é anormal.

Doenças de herança multifatorial são causadas por uma combinação de pequenas variações nos genes, muitas vezes em conjunto com fatores ambientais. Doença cardíaca e a maioria dos cânceres são exemplos desses distúrbios. Comportamentos são multifatoriais, características complexas envolvendo múltiplos genes que são afetados por uma variedade de outros fatores. Os investigadores estão aprendendo mais sobre a contribuição genética para distúrbios comportamentais como o alcoolismo, obesidade, doença mental e doença de Alzheimer. Não há atualmente nenhum teste recomendado genética para distúrbios comportamentais como o alcoolismo ou a obesidade.

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