Que são Desordens Genéticas?

Pelo Dr. Ananya Mandal, DM

As desordens Genéticas são circunstâncias causadas por anomalias no material genético contido dentro de nossas pilhas.

Algumas destas anomalias genéticas podem conduzir ao cancro, quando outro conduzirem às várias normas sanitárias. As desordens Genéticas podem ser hereditárias e passadas sobre dos membros da família ou não-hereditárias e adquiridas durante a vida de uma pessoa. As desordens genéticas Adquiridas referem as circunstâncias causadas por mutações ou por mudanças adquiridas nas partes do ADN. Estas circunstâncias tornam-se somente hereditárias se a mutação ocorre na linha do germe. Que extensão uma pessoa sofre o formulário a uma condição genética pode ser determinado a algum grau por factores ambientais.

Os Avanços em nossa compreensão do genoma humano conduziram à identificação de vários genes e produtos do gene assim como melhorando nossa compreensão da expressão genética, seu regulamento e como estes factores interagem em desordens genéticas.

A compreensão Melhorada do genoma humano igualmente está demonstrando gradualmente que quase todas as doenças têm um componente genético. Estas mutações não podem necessariamente manifestar como a doença e podem somente causar sintomas na presença das toxinas ambientais. Por exemplo, o fumo do cigarro pode levantar o risco de câncer pulmonar em indivíduos suscetíveis. Outras desordens genéticas são congenitais e afectam uma pessoa do momento onde são nascidas. Algumas desordens são herdadas mas podem somente afectar uma pessoa mais tarde na vida, tal como a doença de Huntington, uma desordem neurodegenerative onde o idade--início típico é 35 a 44 anos.

As desordens Genéticas podem igualmente ser desordens multifactoriais da herança, significando elas são causadas por uma combinação de diversos mutações e factores ambientais. As Circunstâncias tão comuns quanto a doença cardíaca e o diabetes são consideradas agora ser desordens multifactoriais.

Revisto por , BSc

Fontes

  1. http://student.ahc.umn.edu/dental/coursearchives/1yr_Spring/DENT5315/Lecture%20Slides/23%20Genetic%20disorders.pdf
  2. http://www.genome.duke.edu/press/books/genetics-in-medicine/9781416030805.pdf
  3. http://www.icmr.nic.in/annual/2004-05/nirrh/11%20Chapter%207%20Genetic%20Disorders.pdf
  4. http://www.meddean.luc.edu/lumen/MedEd/USMLE/Table_of_Genetic_Disorders.pdf
  5. http://ocw.mit.edu/courses/health-sciences-and-technology/hst-035-principle-and-practice-of-human-pathology-spring-2003/lecture-notes/genetics_2003.pdf
  6. http://www.dh.gov.hk/english/main/main_cgs/files/Know_more_genetic_diseases_en.pdf

[Leitura Adicional: Desordem Genética]

Last Updated: Jun 24, 2014

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