O tulburare genetica este o afecțiune cauzată de anomalii în gene sau cromozomi. În timp ce unele boli, cum ar fi cancerul, sunt în parte datorită unei tulburări genetice, ele, de asemenea, poate fi cauzată de factori de mediu. Tulburări de cele mai multe sunt destul de rar şi afectează o persoană în fiecare câteva mii sau milioane. Unele tipuri de tulburări de gene recesivă conferă un avantaj în statul heterozygous în anumite medii.
Cum putem debloca secretele genomului uman, noi suntem de învăţare că aproape toate bolile au o componentă genetică. Unii, inclusiv multe tipuri de cancer, sunt cauzate de o mutaţie în gene sau un grup de gene în celulele unui individ. Aceste mutații pot apărea aleatoriu sau datorită unele expunerii mediului (cum ar fi fumul de ţigară).
Alte tulburări genetice sunt ereditare - cum ar fi boala Huntington sau boala lui Marfan - în cazul în care o genă mutante este trecut în jos printr-o familie şi fiecare generaţie de copii poate moşteni gena care cauzează boala.
Dar cele mai multe tulburări genetice sunt "moştenire multifactorial tulburări" sensul acestea sunt cauzate de o combinație de mici variații în gene, adesea în mod concertat cu factorii de mediu.
Prin intermediul cercetării pe genomului uman, ştim acum că multe boli comune, de obicei cauzate de alterări genetice ale genelor celulelor unui individ - cum ar fi cancerul de sân şi cancerul de colon - au, de asemenea, forme ereditare rare. În aceste cazuri, variante de gene care provoacă sau puternic predispune o persoană pentru aceste tipuri de cancer a alerga într-o familie şi a creşte în mod semnificativ fiecărui membru riscul de a dezvolta boala.
Geneticieni grup tulburări genetice în trei categorii:
Singură genă tulburări sunt cauzate de o mutaţie de la o singură genă. Mutaţie pot fi prezente pe unul sau ambii cromozomi (cromozomiale unul moştenit de la fiecare părinte). Siclemie, fibroza chistica și Tay – Sachs boala sunt exemple de singură genă tulburări.
Cromozomul tulburări sunt cauzate de un exces sau deficit genelor care sunt amplasate în cromozomi sau schimbări structurale în cadrul cromozomi. Sindromul Down, de exemplu, este cauzată de o copie suplimentară a Cromozomul 21, dar fără gene individuale pentru cromozom este anormal.
Moştenire multifactorial tulburări sunt cauzate de o combinație de mici variații în gene, adesea în mod concertat cu factorii de mediu. Boli de inima si cancer de cele mai multe sunt exemple de aceste tulburări. Comportamente sunt trăsături multifactorial, complexe, care implică mai multe gene care sunt afectate de o varietate de alţi factori. Cercetătorii sunt de învăţare mai multe despre contribuţia genetice la tulburări de comportament, cum ar fi alcoolism, obezitate, boli mintale și boala Alzheimer. Nu există în prezent nici o recomandat testarea genetică pentru tulburări de comportament, cum ar fi alcoolism sau obezitate.
Lecturi suplimentare
Acest articol este licenţiat sub Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Se foloseşte material din Wikipedia este disponibil sub termenii Licenţei Creative Commons Attribution-ShareAlikearticol pe "tulburare genetică" adaptat toate materialele utilizate la Wikipedia. Wikipedia ® sine este marcă înregistrată a Wikimedia Foundation, Inc.