Генетическое заболевание является заболеванием, вызванным нарушениями в генах или хромосомах. Хотя некоторые болезни, такие как рак, являются отчасти из-за генетических нарушений, они также могут быть вызваны факторами окружающей среды. Большинство нарушений достаточно редки и страдает один человек на каждые несколько тысяч или миллионы. Некоторые типы рецессивного гена расстройств предоставляют преимущество в гетерозиготном состоянии в определенных условиях.
Как мы раскрыть секреты генома человека, мы узнаем, что почти все болезни имеют генетический компонент. Некоторые, в том числе многих видов рака, вызванных мутацией в гене или группы генов в клетках человека. Такие мутации могут происходить случайно или по каким-либо воздействием окружающей среды (например, сигаретный дым).
Другие генетические нарушения являются наследственными - таких, как болезнь Хантингтона и болезнь Марфана - где видоизмененный ген передается из поколения в семье и каждое поколение детей может унаследовать ген, который вызывает болезнь.
Но большинство генетических расстройств "многофакторных расстройств наследования", то есть они вызваны сочетанием небольшие вариации в генах, часто во взаимодействии с факторами окружающей среды.
Проводя исследования по геному человека, мы теперь знаем, что многие распространенные заболевания обычно вызвана генетическими изменениями в генах клеток человека - таких, как рак молочной железы и рака толстой кишки - также редкими наследственными формами. В этих случаях, варианты генов, которые вызывают или сильно предрасполагает человека к этим рака работать в семье и значительно увеличить риск каждого члена развития болезни.
Генетики группа генетических нарушений на три категории:
Одноместный нарушения гена вызвана мутацией одного гена. Мутация может присутствовать на одной или обеих хромосом (по одной хромосоме от каждого родителя). Серповидно-клеточная анемия, кистозный фиброз и болезнь Тея-Сакса являются примерами расстройств одного гена.
Хромосомные нарушения вызваны избыток или недостаток гены, которые находятся на хромосомах, или структурные изменения в хромосомах. Синдром Дауна, например, вызвана дополнительная копия хромосомы 21, но ни один человек гена на хромосоме является ненормальным.
Многофакторные расстройства наследования вызываются сочетанием небольшие вариации в генах, часто во взаимодействии с факторами окружающей среды. Болезни сердца и большинство раковых заболеваний являются примерами таких нарушений. Варианты поведения многофакторных, сложных черт с участием нескольких генов, на которые влияет множество других факторов. Исследователи больше узнать о генетических вклад в поведенческих расстройств, таких как алкоголизм, ожирение, психические расстройства и болезни Альцгеймера. Существует в настоящее время не рекомендуется генетическое тестирование для поведенческих расстройств, таких как алкоголизм или ожирения.
Дополнительная литература
В этой статье под лицензией Creative Commons Attribution Share-Alike . Он использует материал из статьи Википедии о " Генетические расстройства "Все материалы адаптированы использоваться из Википедии доступен в соответствии с условиями Creative Commons Attribution Share-Alike . Википедии ® само по себе является зарегистрированной торговой маркой Wikimedia Foundation, Inc