一种遗传疾病是由基因或染色体异常引起的疾病。虽然某些疾病，如癌症、 遗传疾病的部分原因，他们也会引起环境因素。大多数疾病是相当罕见，影响每个数千个或数以百万计的人。某些类型的隐性基因疾病赋予的杂合性的状态，在某些环境中的优势。
正如我们揭开人类基因组，我们在学习几乎所有疾病都有遗传的组件。有些人，包括许多癌症，是由基因或组中的单个细胞的基因突变引起的。随机或由于一些环境暴露 （如烟），可能会发生这种突变。
其他基因疾病的遗传性-如亨廷顿病或马凡病-凡突变的基因流传一个家庭和每一代的儿童可以继承导致这种疾病的基因。
但大多数的遗传疾病"综合继承病症"，意味着他们引起小变异基因，经常在音乐会与环境因素的组合。
通过对人类基因组的研究，我们现在知道很多常见疾病通常引起个人的电池-如乳腺癌和大肠癌的基因变异基因也有罕见的遗传性形式。在这些情况下，造成或强烈患这些癌症基因变异在一个家庭中运行，并大大增加患这种疾病的每个成员的风险。
遗传学家组遗传疾病分为三类：
单基因疾病是由单一的基因突变引起的。这种突变可能存在一个或两个染色体 （从每个父继承一个染色体） 上。镰状细胞病、 囊性纤维化病是单基因疾病的例子。
染色体疾病是由过度或缺乏症的基因位于染色体或内染色体的结构变化引起的。唐氏综合征，例如，造成的额外副本的染色体 21，但没有个体的基因染色体异常。
综合遗传疾病被引起小变异基因，经常在音乐会与环境因素的组合。心脏病和大多数癌症是这些疾病的例子。行为是涉及多个基因受多方面的因素的综合、 复杂的特点。研究人员将更多地了解行为障碍如酗酒、 肥胖、 精神疾病和阿尔茨海默病的遗传贡献。那里是目前没有推荐基因检测行为障碍如酒精中毒或肥胖。
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