¿Cuáles son Desordenes Genéticos?

Por el Dr. Ananya Mandal, DOCTOR EN MEDICINA

Los desordenes Genéticos son condiciones causadas por anormalidades en el material genético contenido dentro de nuestras células.

Algunas de estas anormalidades genéticas pueden llevar al cáncer, mientras que otras llevan a las otras condiciones de salud. Los desordenes Genéticos pueden ser hereditarios y pasados conectado de los miembros de la familia o no-hereditarios y detectados durante el curso de la vida de una persona. Los desordenes genéticos Detectados refieren a las condiciones causadas por mutaciones o cambios detectados en las partes de la DNA. Estas condiciones llegan a ser solamente hereditarias si la mutación ocurre en la línea del germen. En qué medida una persona sufre el formulario una condición genética se puede determinar a un cierto grado por factores ambientales.

Los Avances en nuestra comprensión del genoma humano han llevado a la identificación de diversos genes y productos del gen así como mejorando nuestra comprensión de la expresión génica, su regla y cómo estos factores obran recíprocamente en desordenes genéticos.

La comprensión Mejorada del genoma humano también está demostrando gradualmente que casi todas las enfermedades tienen un componente genético. Estas mutaciones pueden no manifestar necesariamente como enfermedad y pueden causar solamente síntomas en presencia de las toxinas ambientales. Por ejemplo, el humo del cigarrillo puede aumentar el riesgo de cáncer de pulmón en individuos susceptibles. Otros desordenes genéticos son congénitos y afectan a una persona a partir del momento que nacen. Algunos desordenes se heredan pero pueden afectar solamente a una persona más adelante en vida, tal como enfermedad de Huntington, un desorden neurodegenerative donde está 35 a 44 años el edad-de-inicio típico.

Los desordenes Genéticos pueden también ser desordenes multifactoriales de la herencia, significando ellos se causan por una combinación de varias mutaciones y factores ambientales. Las Condiciones tan comunes como enfermedad cardíaca y la diabetes ahora se consideran ser desordenes multifactoriales.

Revisado por , BSCA

Fuentes

  1. http://student.ahc.umn.edu/dental/coursearchives/1yr_Spring/DENT5315/Lecture%20Slides/23%20Genetic%20disorders.pdf
  2. http://www.genome.duke.edu/press/books/genetics-in-medicine/9781416030805.pdf
  3. http://www.icmr.nic.in/annual/2004-05/nirrh/11%20Chapter%207%20Genetic%20Disorders.pdf
  4. http://www.meddean.luc.edu/lumen/MedEd/USMLE/Table_of_Genetic_Disorders.pdf
  5. http://ocw.mit.edu/courses/health-sciences-and-technology/hst-035-principle-and-practice-of-human-pathology-spring-2003/lecture-notes/genetics_2003.pdf
  6. http://www.dh.gov.hk/english/main/main_cgs/files/Know_more_genetic_diseases_en.pdf

[Lectura Adicional: Desorden Genético]

Last Updated: Jun 24, 2014

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