En genetisk sjukdom är en sjukdom som orsakas av avvikelser i gener eller kromosomer. Medan vissa sjukdomar, som cancer, beror delvis på en genetiska störningar, kan de också orsakas av miljöfaktorer. De flesta sjukdomar är ganska ovanliga och att påverka en person i varje flera tusen eller miljoner. Vissa typer av Recessiv gen störningar medför en fördel i den heterozygous staten i vissa miljöer.
Som vi låser upp hemligheter av det mänskliga genomet, lära vi oss att nästan alla sjukdomar har en genetisk komponent. Vissa, däribland många cancerformer, orsakas av en mutation i en gen eller en grupp av gener i cellerna i en enskild. Dessa mutationer kan uppstå slumpmässigt eller på grund av vissa miljöfaktorer (t ex cigarettrök).
Andra genetiska störningar är ärftliga - exempel Huntingtons sjukdom eller Marfanss sjukdom - där en muterad gen skickas till en familj och varje generation av barn kan ärva den gen som orsakar sjukdomen.
Men de flesta genetiska störningar är "multifaktoriella arv störningar," vilket innebär att de orsakas av en kombination av små variationer i gener, ofta i konsert med miljöfaktorer.
Genom forskning på det mänskliga genomet, nu vet vi att många vanliga sjukdomar som vanligen orsakas av genetiska förändringar i generna hos en enskild celler - som bröstcancer och tjocktarmscancer - också har sällsynta ärftliga former. I dessa fall genvarianter som orsakar eller starkt predispose en person till dessa cancerformer kör i en familj och avsevärt öka varje medlems risk att utveckla sjukdomen.
Genetiker grupp genetiska störningar i tre kategorier:
Enda gen störningar orsakas av en mutation i en enda gen. Mutationen får vara närvarande på ena eller båda kromosomer (en kromosom ärvs från varje förälder). Sickle cell sjukdom, cystisk fibros och Tay - Sachs sjukdom är exempel på enda gen störningar.
Kromosomrubbningar orsakas av ett överskott eller brist på de gener som är placerade på kromosomer eller strukturella förändringar inom kromosomer. Downs syndrom, till exempel orsakas av en extra kopia av kromosom 21, men inga enskilda gen på kromosomen är onormal.
Multifaktoriella arv störningar orsakas av en kombination av små variationer i gener, ofta i konsert med miljöfaktorer. Hjärtsjukdomar och de flesta cancer är exempel på dessa störningar. Beteenden är multifaktoriella, komplexa drag som inbegriper flera gener som påverkas av en mängd andra faktorer. Forskare lära oss mer om genetiska bidrag till beteendemässiga störningar såsom alkoholism, fetma, psykisk sjukdom och Alzheimers sjukdom. Det finns för närvarande inga rekommenderade genetiska test för beteendemässiga störningar såsom alkoholism eller övervikt.
Ytterligare läsning
Denna artikel är licensierade under Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Det använder sig av material från Wikipedia artikel om "genetisk sjukdom" allt material anpassat används från Wikipedia är tillgängliga enligt Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Wikipedia ® själv är ett registrerat varumärke som tillhör Wikimedia Foundation, Inc.