一種遺傳疾病是由基因或染色體異常引起的疾病。雖然某些疾病，如癌症、 遺傳疾病的部分原因，他們也會引起環境因素。大多數疾病是相當罕見，影響每個數千個或數以百萬計的人。某些類型的隱性基因疾病賦予的雜合性的狀態，在某些環境中的優勢。
正如我們揭開人類基因組，我們在學習幾乎所有疾病都有遺傳的元件。有些人，包括許多癌症，是由基因或組中的單個細胞的基因突變引起的。隨機或由於一些環境暴露 （如煙），可能會發生這種突變。
其他基因疾病的遺傳性-如亨廷頓病或馬凡病-凡突變的基因流傳一個家庭和每一代的兒童可以繼承導致這種疾病的基因。
但大多數的遺傳疾病"綜合繼承病症"，意味著他們引起小變異基因，經常在音樂會與環境因素的組合。
通過對人類基因組的研究，我們現在知道很多常見疾病通常引起個人的電池-如乳腺癌和大腸癌的基因變異基因也有罕見的遺傳性形式。在這些情況下，造成或強烈患這些癌症基因變異在一個家庭中運行，並大大增加患這種疾病的每個成員的風險。
遺傳學家組遺傳疾病分為三類：
單基因疾病是由單一的基因突變引起的。這種突變可能存在一個或兩個染色體 （從每個父繼承一個染色體） 上。鐮狀細胞病、 囊性纖維化病是單基因疾病的例子。
染色體疾病是由過度或缺乏症的基因位於染色體或內染色體的結構變化引起的。唐氏綜合征，例如，造成的額外副本的染色體 21，但沒有個體的基因染色體異常。
綜合遺傳疾病被引起小變異基因，經常在音樂會與環境因素的組合。心臟病和大多數癌症是這些疾病的例子。行為是涉及多個基因受多方面的因素的綜合、 複雜的特點。研究人員將更多地瞭解行為障礙如酗酒、 肥胖、 精神疾病和阿爾茨海默病的遺傳貢獻。那裡是目前沒有推薦基因檢測行為障礙如酒精中毒或肥胖。
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