¿Qué es el síndrome de Aicardi?

Síndrome de Aicardi es un síndrome de malformación genética rara caracterizado por la ausencia parcial o completa de una estructura clave en el cerebro llamado el cuerpo calloso, la presencia de anomalías retinales y convulsiones en forma de espasmos infantiles. Síndrome de Aicardi es teorizado causada por un defecto en el cromosoma x que se hasta el momento sólo han observado en las niñas o niños con síndrome de Klinefelter. Confirmación de esta teoría espera el descubrimiento del gen que causa el síndrome de Aicardi. Los síntomas aparecen normalmente antes de que un bebé alcanza unos 5 meses de edad.

Este trastorno fue reconocido como un síndrome distinto en 1965 por Jean Aicardi, un neurólogo francés. Un artículo de revisión por Dr. Aicardi (J Aicardi, síndrome de Aicardi: viejos y nuevos hallazgos, Pediatr Int. 1998;14(1):5-8) describe el síndrome. Síndrome de Aicardi no debe confundirse con el síndrome de Aicardi-Goutières, un trastorno distinto.

La prevalencia del síndrome de Aicardi en todo el mundo se estima en varios miles, con aproximadamente 900 casos reportados en los Estados Unidos.

Los niños se identifican comúnmente con síndrome de Aicardi antes de cinco meses de edad. Un número significativo de las niñas es productos de partos normales y parece estar desarrollando normalmente alrededor de la edad de tres meses, cuando empiezan a tener espasmos infantiles. La aparición de espasmos infantiles a esta edad es debido al cierre de las finales sinapsis neuronales en el cerebro, una etapa del desarrollo normal del cerebro.

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Last Updated: Feb 1, 2011

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