¿Cuál es Síndrome de Aicardi?

Por el Dr. Ananya Mandal, DOCTOR EN MEDICINA

El síndrome de Aicardi es una condición genética rara que afecta principal a hembras nuevamente soportadas. La condición es caracterizada por una ausencia parcial o completa de una estructura importante del cerebro llamada el callosum de la recopilación, que conecta las dos mitades del cerebro.

Otras características clínicas incluyen manchas amarillentas en la retina y los espasmos infantiles. Las lesiones retinianas se refieren como lagunas coriorretinales. Los Niños comienzan a experimentar espasmos aproximadamente la edad de tres meses, cuando las sinapsis de los nervios finales están comenzando a cerrarse. La condición se diagnostica generalmente antes de la edad de cinco meses.

No todos los niños afectados por el síndrome de Aicardi experimentan las características clínicas descritas hasta ahora y los síntomas adicionales incluyen la pequeña circunferencia principal (microcefalia), el tono muscular pobre en la carga y el enlace, la espasticidad del limbo, el revelado anormal de las costillas y de las vértebras espinales, la anormalidad del nervio óptico, los pequeños aros (microphthalmia), asimetría facial, problemas de piel y las pequeñas manos. Las Muchachas afectadas por la condición también sufren de diversos grados de retardación mental y de revelado demorado.

Historia e incidencia

El síndrome de Aicardi primero fue reconocido por un neurólogo Francés llamado Jean Aicardi en 1965. En 1998, una crítica por Aicardi que describía el síndrome fue publicada en la Pediatría del International del gorrón. Los Presupuestos sugieren que la incidencia mundial del Síndrome de Aicardi esté alrededor de varios miles con casi 900 tales casos determinados en los Estados Unidos.

Genética y herencia

Como desorden dominante X-Conectado, el síndrome de Aicardi afecta generalmente a hembras. En los pocos casos donde han afectado a los varones, han llevado un Cromosoma X del repuesto (XXY), una condición saben como de síndrome de Klinefelter. La mutación ocurre esporádico y nadie con el síndrome de Aicardi se sabe para haber pasado el desorden sobre su descendiente.

Revisado por , BSCA

Fuentes

  1. http://www.ninds.nih.gov/disorders/aicardi/aicardi.htm
  2. http://www.epilepsy.ie/assets/5/5DDAB718-9945-C681-A6AE000D8D8333D3_document/SCAE_Aicardi_Syndrome.pdf
  3. http://deepblue.lib.umich.edu/bitstream/handle/2027.42/50294/410050513_ftp.pdf?sequence=1
  4. http://mtdeafblind.ruralinstitute.umt.edu/MainMenu/Home/EtiologiesCharacteristics.pdf
  5. http://www.neurologyindia.com/article.asp?issn=0028-3886;year=2006;volume=54;issue=1;spage=91;epage=93;aulast=Banerjee

[Lectura Adicional: Síndrome de Aicardi]

Last Updated: Oct 9, 2014

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